Scielo RSS <![CDATA[Medicina (Buenos Aires)]]> http://www.scielo.org.ar/rss.php?pid=0025-768020110006&lang=es vol. 71 num. 4 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.org.ar/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.org.ar <![CDATA[Prevalencia de las mutaciones del gen quinasa Janus 2 en pacientes con trombosis venosa en sitios poco frecuentes]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600001&lng=es&nrm=iso&tlng=es We aimed to study patients with splanchnic vein thrombosis (SVT) and cerebral vein thrombosis (CVT) searching for JAK2 mutations. We evaluated 14 patients (median age: 41.5 years) with portal vein thrombosis (PVT) = 7; mesenteric vein thrombosis (MVT) = 3; and CVT = 4. JAK2 V617F was assessed by allele specific PCR of peripheral blood DNA. In addition, DNA was sequenced for other JAK2 mutations. Other inherited and acquired thrombophilia risk factors were evaluated. JAK2 V617F was positive in four out of seven patients with PVT and in one CVT patient. These five patients had a diagnosis of myeloproliferative disorder (MPD) at the moment of the occurrence of thrombosis (n = 2) or later (n = 2). Patients with MVT and CVT were negative for JAK2 V617F, except one patient with CVT and a diagnosis of essential thrombocythemia. No other JAK2 mutations were found in this cohort. Besides MPD, other thrombophilia risk factors were identified in five patients. One patient had MPD as well as thrombophilia risk factor. In this group, 4 out of 7 of the patients with PVT carried the JAK2 V617F mutation with or without overt MPD. However, the investigation of other JAK2 mutations may not be necessary in patients with thrombosis at unusual sites.<hr/>Nuestro objetivo fue estudiar pacientes con trombosis de las venas esplácnicas (TVE) o trombosis de las venas cerebrales (TVC) en búsqueda de mutaciones del gen quinasa Janus 2 (JAK2). Se estudiaron 14 pacientes (media de edad: 41.5 años) con trombosis de la vena porta (TVP n = 7), trombosis de la vena mesentérica (TVM, n = 3) y TVC (n = 4). La mutación V617F del gen JAK2 fue evaluada por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) alelo-específica en muestras de sangre periférica. Además, se realizó secuenciación de ADN en búsqueda de otras mutaciones del gen JAK2 distintas de V617F. También se investigaron factores genéticos y adquiridos para trombofilia. JAK2 V617F fue positiva en 4 de 7 pacientes con TVP y en un paciente con TVC. Estos 5 pacientes con la mutación tuvieron diagnóstico de síndrome mieloproliferativo (SMP) en el momento de la detección de la trombosis (n = 2) o después (n = 3). Un paciente con TVP sufrió el episodio trombótico 18 años después del diagnóstico del SMP y la mutación JAK2 V617F fue negativa. No se encontraron otras mutaciones del gen JAK2 en este grupo d e pacientes. Además del diagnóstico de SMP, se identificaron otros factores de riesgo para trombofilia en 4 pacientes. Un paciente tuvo un factor de riesgo para trombofilia además del diagnóstico de SMP. La mutación JAK2 V617F se presentó en 4/7 de los pacientes con TVP con o sin un diagnóstico obvio de SMP. La investigación de otras mutaciones podría no ser necesaria en pacientes con trombosis en sitios poco frecuentes. <![CDATA[Inestabilidad en múltiples placas ateroescleróticas en pacientes fallecidos por infarto agudo de miocardio]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600002&lng=es&nrm=iso&tlng=es Los procesos inflamatorios en los síndromes coronarios agudos juegan un rol importante en la inestabilidad de la placa ateroesclerótica. Nuestro objetivo fue evaluar la presencia y distribución de placas vulnerables e infiltrados inflamatorios en pacientes fallecidos por infarto agudo de miocardio y su comparación con los hallazgos en pacientes fallecidos por cuadros no coronarios. Se analizaron los estudios anatomopatológicos de corazón de 68 pacientes fallecidos por infarto agudo de miocardio y 15 fallecidos por causa no coronaria. Se registró la presencia de trombo, hemorragia intraplaca, ruptura endotelial e infiltrado inflamatorio. Al evaluar los pacientes fallecidos por IAM, encontramos trombo en 73.5% de las arterias responsables del IAM y en 28.7% de las no responsables (p < 0.0001). La hemorragia intraplaca se halló en el 70.5% de las arterias responsables y en 39.7% de las no responsables, p < 0.0001; ruptura endotelial en el 29.4% de las arterias responsables y en 3.7% de las no responsables, p < 0.0001. No encontramos diferencias en la presencia de infiltrado inflamatorio (76.5% versus 68.4%). Comparando con los fallecidos por causas no coronarias, la presencia de trombo fue significativamente superior (73.5% vs. 13.3%; p < 0.0001), así como la de hemorragia intraplaca (70.5% vs. 0%; p < 0.0001) y de infiltrado inflamatorio en las placas ateroescleroticas (76.5% vs. 46.6%; p = 0.021). En los pacientes fallecidos por infarto agudo de miocardio se observa inestabilidad de placa y actividad inflamatoria, no sólo en la arteria responsable del infarto sino también en las arterias no responsables del infarto.<hr/>In acute coronary syndromes inflammatory process plays an important role in atherosclerotic plaque instability. Our aim was to evaluate the presence and distribution of vulnerable plaques and inflammatory infiltrates in patients who died of acute myocardial infarction in comparison to patients who died of non-coronary heart disease. We analyzed pathologic studies of the heart of 68 patients who died of acute myocardial infarction and 15 patients who died of non-coronary heart disease. The presence of thrombus, intraplaque hemorrhage, endothelial rupture and inflammatory infiltrates were registered. In patients who died of myocardial infarction, we found thrombus in 73.5% of the involved arteries and in 28.7% of the non involved (p < 0.0001). Intraplaque hemorrhage was found in 70.5% of involved arteries and in 39.7% of the non involved (p < 0.0001); endothelial rupture in 29.4% of involved arteries and in 3.7% of non involved arteries (p < 0.0001). There was no difference in the presence of inflammatory infiltrates (76.5% versus 68.4%). Comparing with patients whoo have died of non-coronary heart disease, the presence of thrombus was significantly higher (73.5% vs. 13.3%; p < 0.0001), as well as the presence of intraplaque hemorrhage (70.5% vs. 0%; p < 0.0001) and of inflammatory infiltrates in atherosclerotic plaques (76.5% vs. 46.6%; p = 0.021). In patients who died of acute myocardial infarction we observed plaque instability and inflammatory activity, not only in the infarct related artery but also in the non involved arteries. <![CDATA[Comparación entre las ecuaciones CKD-EPI y MDRD para la estimación del filtrado glomerular en pacientes con enfermedad renal crónica]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600003&lng=es&nrm=iso&tlng=es La ecuación MDRD para la estimación del índice de filtrado glomerular (IFG), es la estrategia más utilizada para evaluar pacientes con enfermedad renal crónica (ERC). Sin embargo, puede subestimar el IFG con el riesgo de asignar al paciente a estadios más avanzados de ERC. La nueva ecuación CKD-EPI, mejoraría la exactitud y precisión de las estimaciones. Sus autores sugieren que reemplace a la anterior. No habiendo comparaciones de estas ecuaciones aplicadas en un gran número de pacientes en nuestro país, nuestro objetivo fue realizarla en una amplia cohorte de pacientes. Se evaluó la concordancia de asignación en estadios de ERC entre ambas ecuaciones, tomando como referencia los datos surgidos de MDRD. Se calculó la media de las diferencias de los IFG obtenidos empleando ambas ecuaciones y se aplicó el análisis estadístico de Bland-Altman. Se estudió una cohorte de 9 319 pacientes con una media de creatinina sérica de 1.60 ± 1.03 mg/dl, 67% de sexo femenino y edad media 58 ± 20 años. En el grupo total, CKD-EPI presentó una media de IFG 0.61 ml/min/1.73 m² mayor que MDRD (p: NS). En los estadios 2 y 3A las medias del IFG fueron respectivamente 6.95 ± 4.76 y 3.21 ± 3.31, y la concordancia de 81 y 74%. El porcentaje de pacientes con un IFG menor de 60 ml/min/1.73 m², se redujo de 76.3% (MDRD) a 70.1% (CKD-EPI). Por lo tanto, la nueva ecuación CKD-EPI disminuye el número de pacientes con IFG debajo de 60 ml/min/1.73 m² y asigna estadios de IFG más elevado a un número mayor de pacientes.<hr/>The MDRD equation to estimate glomerular filtration rate (GFR) is the most widely used strategy to assess chronic kidney disease. Nonetheless, for the individual patient the true GFR can be underestimated with the risk of diagnosing a more elevated CKD stage. This novel CKD-EPI equation would improve accuracy and precision of estimations, and several authors recommend this new equation replace the former. In our country there is only a limited registration of these comparisons performed on a large number of patients. Therefore, our aim was to develop a comparison in a wide cohort of patients. The concordance between both equations to assign the GFR stages was determined by using the MDRD formula as a reference. The mean difference of GFR obtained with both equations as well as the Bland-Altman analysis were calculated. A cohort of 9 319 individuals, of whom 67% were females, aged 58 ± 20 years, with serum creatinine values of 1.6 ± 1.03 mg/dl, was studied. In the whole group, CKD-EPI displayed an average GFR 0.61 ml/min/1.73 m² larger than MDRD (p: NS). For CKD stages 2 and 3A the mean estimated GFR difference was 6.95 ± 4.76 and 3.21 ± 3.31, while the concordance was 81 and 74% respectively. The percentage of patients with GFR < 60 ml/min/1.73 m², decreased from 76.3% with the former equation to 70.1% with the latter. The novel equation CKD-EPI reduces the number of patients with GFR values lower than 60 ml/min/1.73 m² and consequently assigns a higher GFR stage to a considerable quantity of individuals. <![CDATA[Cepas de Campylobacter jejuni resistentes a quinolonas aisladas de humanos, gallinas y pollos]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600004&lng=es&nrm=iso&tlng=es Se compararon 8 aislamientos de Campylobacter jejuni provenientes de humanos con enfermedad diarreica aguda, con 23 aislamientos de cloaca de gallinas y pollos obtenidos de zonas próximas a la ciudad de Rosario, todos resistentes a la ciprofloxacina. Las muestras se sembraron en agar selectivo y se incubaron en microaerofilia a 42 °C. Las colonias se identificaron con el método tradicional. Los aislamientos se conservaron a -70 °C en caldo cerebro corazón con 17% v/v de glicerina. La clonalidad se determinó por RAPD-PCR, utilizando el primer 1254 (Stern NJ). Se interpretaron los aislamientos como clones distintos cuando diferían en una banda de amplificación. Se obtuvieron 5 clones diferentes. Los patrones I, II y V fueron aislados en criaderos industriales de pollos y en humanos (el II también en un establecimiento de gallinas ponedoras de huevos). En un gallinero familiar se obtuvo el patrón I. El patrón III sólo se obtuvo de humanos. El patrón IV se halló en uno de los criaderos pero no en humanos. Se pudo determinar que 93.5% de las cepas se aislaron tanto de animales como de humanos, por lo que se considera posible que la colonización de criaderos con cepas resistentes a los antimicrobianos pudiera ser el origen de la infección de humanos.<hr/>Eight quinolone resistant Campylobacter jejuni strains isolated from humans with diarrheal disease were compared with 23 isolates from chicken and from laying hens. Samples were cultured on selective agar in microaerophilia, identified by conventional tests, and conserved in 17% glycerol at -70 °C. Clones were determined by RAPD-PCR employing the 1254 primer (Stern NJ). Five patterns were obtained. Patterns I, II, and V were found in both poultry and human isolates. Pattern I was obtained from poultry in a domestic henhouse. Pattern III was only obtained from humans whereas pattern IV was only obtained from poultry. A 95.3% of clones were found in both, humans and poultry. According to these results colonization by quinolone resistant strains could be the origin of this human infection, acquired by ingestion. <![CDATA[Variaciones estacionales de 25 (OH) vitamina D en jóvenes sanos y su asociación con la radiación ultravioleta en Buenos Aires]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600005&lng=es&nrm=iso&tlng=es El estatus de vitamina D depende principalmente de la exposición solar (ES). Son escasos los informes de las variaciones estacionales de 25(OH)vitamina D, 25OHD, en adultos jóvenes y su relación con la dosis de radiación solar ultravioleta (dRUV). El objetivo de este trabajo fue medir variaciones estacionales de 25OHD en adultos jóvenes estableciendo la correlación con la ingesta dietaria de calcio (IDCa) y la dRUV. Se realizó un estudio prospectivo en individuos sanos: 42 mujeres y 40 varones. Se dosaron a fin de invierno y fin de verano: 25OHD, calcio, fósforo y magnesio. Se evaluó ES y dRUV para cada hora del día en invierno y verano. Se observó una variación estacional de 25OHD con valores significativamente mayores en verano tanto en varones como en mujeres. El 42.6% de las mujeres y el 50.0% de los varones tenían 25OHD <20 ng/ml en invierno. La ES y la dRUV fueron significativamente inferiores en invierno que en verano. Sólo en invierno se halló una correlación positiva entre ES y dRUV con 25OHD en ambos sexos. La IDCa fue insuficiente y no correlacionó con 25OHD.<hr/>Exposure to sunlight (ES) is the main source of vitamin D. There are few reports regarding the seasonal variations of serum 25(OH) vitamin D in young adults and its correlation with ultraviolet radiation dose (UVRd). Our aims were to determine 25OHD variations in young adults and assess the correlation between 25OHD levels, dietary calcium intake (DCI) and the UVRd. Eighty two healthy volunteers were prospectively studied: 42 women and 40 men. Serum 25OHD, calcium, phosphorus and magnesium were measured at the end of winter and at the end of summer. ES and UVRd were determined hourly in winter and summer. Seasonal variation in serum 25OHD levels was observed with significantly higher levels in summer in both gender. Serum 25OHD <20 ng/ml was more frequently found in winter (42.6% in women and 50% in men). The ES and UVRd were significantly lower in winter vs. summer. ES and UVRd positively correlated with 25OHD only in winter in both men and women. DCI was lower than recommended and did not correlate with 25OHD levels. <![CDATA[Predominio de neutrófilos en esputo inducido de asmáticos: Implicancias terapéuticas y rol de la proteína 16-kD de la célula clara]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600006&lng=es&nrm=iso&tlng=es Eosinophil is considered to be a main protagonist in asthma; however, often discordances between clinical manifestations and response to treatment are observed. We aimed to determine the occurrence of neutrophil predominance in asthma and to identify its characteristics on the basis of clinical-functional features, induced sputum cellular pattern and soluble molecules, to guide the appropriated anti-inflammatory therapy. A total of 41 patients were included in randomized groups: 21-40 year-old, with stable mild-to-severe asthma, steroid-naïve and non-smokers. An induced sputum sample was obtained under basal conditions, a second one after treatment with budesonide (400 µg b.i.d.) or montelukast (10 mg/d) for six weeks, and a final one after a 4-week washout period. By cytospin we evaluated eosinophil (EP) or neutrophil predominance (NP), and in supernatant we determined LTE4, and CC16. Peak expiratory flow variability (PEFV) was measured. A total of 23/41 patients corresponded to EP and 18/41 patients to NP. The PEFV was higher in EP than in NP. LTE4 was higher with NP than with EP. No difference was found for CC16. Montelukast reduced the predominant cell in both subsets, whereas budesonide only reduced eosinophils in EP. Budesonide and montelukast reduced PEFV in EP but not in NP. Considering the total treated-samples in each subset, CC16 level increased significantly in EP. In conclusion: a NP subset of asthmatic patients was identified. These patients show a lower bronchial lability; the leukotriene pathway is involved which responds to anti-leukotriene treatment. This phenotype shows a poor recovery of CC16 level after treatment.<hr/>El eosinófilo es considerado la célula protagonista principal en el asma; sin embargo, a menudo se observan discordancias entre las manifestaciones clínicas y la respuesta de los pacientes al tratamiento. Nos propusimos determinar la ocurrencia de predominio de neutrófilos en el asma e identificar las características clínico-funcionales, el patrón celular y las moléculas solubles del esputo inducido, para guiar el tratamiento apropiado anti-inflamatorio. Se incluyeron 41 pacientes: 21 a 40 años de edad, con asma estable leve a grave, no tratados con esteroides tópicos ni sistémicos y no fumadores. Se obtuvo una muestra de esputo inducido en condiciones basales, una segunda muestra después del tratamiento al azar con budesonida (400 µg dos veces al día) o el montelukast (10 mg/d) durante seis semanas, y una final después de un período de lavado de 4 semanas. En el frotis por citocentrifugado se evaluó el predominio de eosinófilos (EP) o neutrófilos (NP), y en el sobrenadante se determinó LTE4, y CC16. Se midió la variabilidad del flujo espiratorio máximo (PEFV). Un total de 23/41 pacientes correspondieron al EP y 18/41 pacientes con NP. El PEFV fue mayor en el EP que en NP. LTE4 fue mayor en NP que en EP. No se encontraron diferencias de los niveles de CC16 en ambos grupos. Montelukast redujo la célula predominante en ambos subgrupos, mientras que budesonida sólo redujo los eosinófilos en EP. Tanto budesonida como montelukast redujeron PEFV en EP, pero no en NP. El nivel de CC16 aumentó significativamente en el EP luego del tratamiento antiinflamatorio. En conclusión: se identificó un subgrupo de asmáticos NP que presentan una menor labilidad bronquial, la vía de los leucotrienos parece estar involucrada y responde al tratamiento anti-leucotrienos. Este fenotipo muestra una escasa recuperación del nivel de CC16 posterior al tratamiento. <![CDATA[Inmunodeficiencias humorales: Un estudio en tres Centros de Inmunología Clínica de adultos en la Ciudad de Buenos Aires]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600007&lng=es&nrm=iso&tlng=es Las inmunodeficiencias humorales (IDH) comprenden a un grupo de enfermedades caracterizadas por la imposibilidad de desarrollar una respuesta inmune efectiva mediada por anticuerpos. Estos pacientes presentan infecciones, principalmente por bacterias extracelulares capsuladas, del tracto respiratorio. El objetivo de nuestro estudio fue describir las características clínicas de una población de 128 pacientes derivados con sospecha o diagnóstico de IDH a tres centros para inmunodeficiencias de adultos, asistidos entre junio de 2004 y diciembre de 2009. Tres (2.3%) consultaron por infecciones recurrentes en una sola oportunidad sin datos suficientes para su adecuada clasificación y fueron excluidos del estudio. De los 125 pacientes restantes, en 21 (16.8%) se descartó IDH, en 8 (6.4%) se diagnosticó inmunodeficiencia humoral secundaria (IDHS) y en 96 (76.8%) inmunodeficiencia humoral primaria (IDHP). Las causas de IDHS fueron: en un caso enfermedad renal, en uno uso de fenitoína, dos casos: gammapatía monoclonal y en 4 linfoma B. Las causas de las 96 IDHP fueron: 57 inmunodeficiencia común variable, 12 agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, 10 deficiencia selectiva de IgA, 7 deficiencia de IgG1, 3 síndrome hiper-IgM, 3 deficiencia de IgM, 2 síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X, un síndrome de Good y una deficiencia funcional de anticuerpos. Sesenta y siete pacientes estaban en seguimiento en el momento de la finalización del estudio, 25 de ellos estaban en seguimiento al iniciarse el estudio. De los 58 pacientes en seguimiento con indicación de tratamiento sustitutivo con gammaglobulina, 54 se encontraban en tratamiento al finalizar el estudio. En cuatro pacientes no se pudo confirmar el diagnóstico de IDHP.<hr/>Antibody deficiency (AD) comprises a group of diseases characterized by the inability to develop an effective antibody mediated immune response. These patients suffer mainly of encapsulated extracellular bacterial infections of the respiratory tract. The aim of our study was to describe the clinical characteristics of 128 patients with suspected or confirmed AD who were referred to 3 immunodeficiency centers for adults, from June 2004 to December 2009. Three of these patients (2.3%) consulted for recurrent infections only once, without sufficient data for a proper classification, and were excluded. Of the remaining 125 patients, in 21 (16.8%) AD was excluded, 8 cases (6.4%) were diagnosed with sec ondary antibody immunodeficiency (SAD) and 96 (76.8%) with primary antibody immunodeficiency (PAD). SAD causes were: one renal failure, one phenytoin use, two monoclonal gammopathy and four B cell lymphoma. The causes of these 96 PAD were: 57 common variable immunodeficiency, 12 X-linked agammaglobulinaemia, 10 selective IgA deficiency, seven IgG1 deficiency, three hyper- IgM syndrome, three IgM deficiency, two X-linked proliferative syndrome, one Good syndrome and one antibody functional deficiency. Sixty-seven patients were in follow up at the time of completion of the study, 25 of them were on follow up at the beginning of the study. Among the 58 patients with indication of gamma globulin replacement therapy, 54 were in treatment at the end of the study. In four patients the initial diagnosis of PAD was not confirmed. <![CDATA[Los nevos melanocíticos premalignos quiescentes no expresan la molécula MHC class I chain-related protein A]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600008&lng=es&nrm=iso&tlng=es The MHC class I chain-related protein A (MICA) is an inducible molecule almost not expressed by normal cells but strongly up-regulated in tumor cells. MICA-expressing cells are recognized by natural killer (NK) cells, CD8+ aßTCR and ?dTCR T lymphocytes through the NKG2D receptor. Engagement of NKG2D by MICA triggers IFN-? secretion and cytotoxicity against malignant cells. Although most solid tumors express MICA and this molecule is a target during immune surveillance against tumors, it has been observed that high grade tumors from different histotypes express low amounts of cell surface MICA due to a metalloprotease- induced shedding. Also, melanomas develop after a complex process of neotransformation of normal melanocytes. However, the expression of MICA in premalignant stages (primary human quiescent melanocytic nevi) remains unknown. Here, we assessed expression of MICA by flow cytometry using cell suspensions from 15 primary nevi isolated from 11 patients. When collected material was abundant, cell lysates were prepared and MICA expression was also analyzed by Western blot. We observed that MICA was undetectable in the 15 primary nevi (intradermic, junction, mixed, lentigo and congenital samples) as well as in normal skin, benign lesions (seborrheic keratosis), premalignant lesions (actinic keratosis) and benign basocellular cancer. Conversely, a primary recently diagnosed melanoma showed intense cell surface MICA. We conclude that the onset of MICA expression is a tightly regulated process that occurs after melanocytes trespass the stage of malignant transformation. Thus, analysis of MICA expression in tissue sections of skin samples may constitute a useful marker to differentiate between benign and malignant nevi.<hr/>MHC class I chain-related protein A (MICA) es una molécula casi ausente en células normales pero sobre-expresada por células tumorales, que promueve el reconocimiento por células citotóxicas naturales (natural killer o NK) y por linfocitos T CD8+ aß y ?d a través del receptor NKG2D, lo que dispara la secreción de IFN-? y la citotoxicidad contra las células malignas. Aunque la mayoría de los tumores sólidos expresan MICA y esta molécula constituye un blanco durante la inmunovigilancia contra tumores, tumores de alto grado expresan bajos niveles de MICA en superficie celular debido al clivaje inducido por metaloproteasas. Asimismo, los melanomas se desarrollan luego de la neotransformación maligna de melanocitos. Sin embargo, se desconoce la expresión de MICA en estadios premalignos (nevos melanocíticos). En este trabajo analizamos la expresión de MICA en 19 nevos primarios de 11 pacientes mediante citometría de flujo. Cuando el material fue suficiente, también analizamos la expresión de MICA por Western blot. En ninguno de los 15 nevos primarios (intradérmicos, junction, mixtos, lentigo y congénitos) ni en muestras de piel normal, lesiones benignas (queratosis seborreica), premalignas (queratosis actínica) y cáncer benigno basocelular, detectamos expresión de MICA. Contrariamente, un melanoma primario de diagnóstico reciente mostró intensa expresión de MICA en superficie celular. Nuestros resultados indican que el inicio de la expresión de MICA ocurre una vez que la célula ha traspasado el estadio de transformación maligna, por lo que el análisis de su expresión en secciones de piel podría constituir un marcador útil para diferenciar nevos benignos de melanomas malignos. <![CDATA[Aumento de linfocitos T regulatorios en los ganglios linfoides de ratones mutantes para catepsina L]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600009&lng=es&nrm=iso&tlng=es Las células T regulatorias CD4+CD25+Foxp3+ (Treg) han sido implicadas en el rechazo al trasplante de órganos alogeneicos, en cáncer, infecciones y enfermedades autoinmunes. Así, su modulación posee un enorme potencial para el tratamiento de estas enfermedades. En este trabajo se evaluó la influencia de la catepsina L (CTSL) sobre la homeostasis de las células Treg. Los ratones CTSLnkt/nkt -mutantes para CTSLpresentaron una reducción en el número de células Treg en el timo. Contrariamente, en los ganglios linfáticos el número de células Treg y su frecuencia dentro de la población CD4+ se incrementaron. La ausencia de actividad de CTSL en las células CD4+ de los ganglios linfoides -y no en su entorno- incrementó su tasa de proliferación. Las células Treg y las T CD4+ convencionales (CD4+CD25-Foxp3-) de los ratones mutantes mostraron aumentos similares en su tasa de proliferación, sugiriendo que la proliferación contribuye al incremento en el número de células Treg, pero el aumento en su frecuencia no derivaría exclusivamente del incremento en su proliferación. Por otra parte, no se observó una disminución en los niveles de apoptosis de células Treg. Teniendo en cuenta que la producción diaria de timocitos CD4+ está disminuida en los ratones CTSLnkt/nkt, estos resultados sugieren que el incremento de células Treg en los ganglios linfoides de estos mutantes no derivaría de una mayor exportación tímica, y permiten hipotetizar que la ausencia de actividad de CTSL favorecería la adquisición del fenotipo CD4+CD25+Foxp3+ a partir de células CD4+CD25-Foxp3- en la periferia.<hr/>Regulatory CD4+CD25+Foxp3+ T cells (Treg) have been implicated in different pathologies including cancer, infections and autoimmune diseases and in the rejection of allogeneic organ transplantation. Thus, modulation of Treg activity has a great potential in the treatment of these pathologies. Herein, we evaluated the influence of cathepsin L (CTSL) on Treg homeostasis. CTSL mutant mice (CTSLnkt/nkt) showed a decrease in the absolute number of thymic Treg cells. In contrast, the absolute number of lymph node Treg cells and their frequency within CD4+ cells were increased. The absence of CTSL activity in CD4+ T cells -and not in their environment- increased the proliferation rate of lymph node CD4+ T cells. Treg and T CD4+ conventional (CD4+CD25-Foxp3-) cells from mutant mice showed similar increases in their proliferative levels as compared with control mice, suggesting that although proliferation contributes to the increases in their number, the augmentation in the frequency of Treg cells is not only associated to increases in proliferation. Furthermore, the Treg apoptosis rate was not decreased in the lymph node of CTSLnkt/nkt mice. Taking into account that the daily CD4+ thymic production is diminished in mutant mice, our results suggest that peripheral Treg increases are probably not the result of increased thymic output and raise the possibility that a conversion to Treg phenotype would be favored in the CD4+ T cells peripheral pool of CTSL mutant mice. <![CDATA[Oclusión transitoria de comunicación interauricular en el síndrome de Lutembacher]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600010&lng=es&nrm=iso&tlng=es Se describe una paciente de 82 años de edad, con síntomas de insuficiencia cardíaca avanzada e hipertensión arterial pulmonar. Un ecocardiograma transtorácico mostró una comunicación interauricular tipo ostium secundum y estenosis valvular mitral concomitante (síndrome de Lutembacher). La valoración ecocardiográfica de la enfermedad mitral se vio dificultada por la presencia del defecto interauricular. Se realizó test de oclusión percutánea transitoria de la comunicación interauricular, observándose la aparición de estenosis valvular mitral grave. El tamaño del defecto interauricular modificó las manifestaciones clínicas y el test de oclusión transitoria ayudó a decidir la conducta terapéutica.<hr/>We report the case of an 82 year-old woman with symptoms of advanced heart failure and pulmonary arterial hypertension. An echocardiogram showed an ostium secundum type atrial septal defect and concomitant mitral valve stenosis (Lutembacher syndrome). Echocardiographic assessment of mitral pathology was hampered by the interatrial septal defect. Transient percutaneous occlusion test of the atrial septal defect was performed and severe mitral valve stenosis was detected. Atrial septal defect size modified the clinical manifestations and the transient occlusion test helped to decide the therapeutic strategy. <![CDATA[Meningitis granulomatosa, glomerulonefritis rápidamente progresiva y vasculitis]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600011&lng=es&nrm=iso&tlng=es El compromiso meníngeo es una manifestación infrecuente de la granulomatosis de Wegener. Puede manifestarse como cefalea con hiperproteinorraquia y engrosamiento de la duramadre con aspecto granulomatoso, que se observa en la resonancia magnética. Presentamos un varón de 57 años con granulomatosis de Wegener que debutó con compromiso de vías aéreas superiores, oídos, órbitas y meningitis granulomatosa asintomática y que posteriormente evolucionó con mononeuritis múltiple y glomerulonefritis crescéntica ANCA positiva. La presencia de ANCA y el compromiso sistémico (vías aéreas superiores, oído, órbitas, nervios periféricos, duramadre y glomerulonefritis rápidamente progresiva) permitieron en este caso llegar a un diagnóstico de certeza e iniciar el tratamiento inmunosupresor combinado (corticoides y ciclofosfamida). Evolucionó con remisión clínica y serológica (negativización de ANCA), pero persistiendo leve deterioro secuelar auditivo y de la función renal, sin recidiva de la enfermedad de base.<hr/>Meningeal involvement is an infrequent manifestation of Wegener's granulomatosis. Clinical manifestations can be headache with high protein level in the cerebrospinal fluid and an enhanced MRI signal of granulomatous thickening of the duramater in the brain. We report a 57 year-old male with Wegener granulomatosis with onset manifestations of asymptomatic granulomatous meningitis, upper respiratory tract, ears and orbits involvement. He progressively developed ANCA positive multiple mononeuritis and crescentic glomerulonephritis. The diagnostic confirmation of Wegener's granulomatosis based on a positive ANCA test and on the evidence of systemic disease (crescentic glomerulonephritis and involvement of the upper respiratory tract, ears, orbits, peripheral nerves and duramater) allowed a prompt initiation of aggressive immunosuppressive treatment with systemic cyclophosphamide and high - dosis corticosteroids. The patient entered into a sustained clinical remission with mild residual neurosensorial hearing loss and renal failure. <![CDATA[Pseudo-aneurisma post-traumático de tronco de arteria coronaria izquierda]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600012&lng=es&nrm=iso&tlng=es El pseudo-aneurisma de arteria coronaria es extremadamente raro. Su historia natural es poco conocida y su tratamiento discutido. Se presenta el caso de un paciente con pseudo-aneurisma de tronco de la coronaria izquierda e infarto antero-apical del ventrículo izquierdo cinco años después de un paro cardíaco secundario a un traumatismo no penetrante de tórax. Se consideró entonces que la lesión no era pasible de corrección percutánea o quirúrgica por lo que se optó por tratamiento médico conservador. Una angiografía coronaria por tomografía computarizada multicorte realizada 10 años después del evento inicial mostró ausencia de progresión de la lesión.<hr/>Coronary pseudo-aneurysm is an extremely rare entity. Its natural history is scarcely known and its treatment is controversial. We report a case of pseudo-aneurysm of the left main coronary artery associated with an antero-apical infarct of the left ventricle diagnosed five years after a cardiac arrest following a non-penetrating thoracic trauma. The patient was treated conservatively because percutaneous or surgical correction were not considered suitable for this lesion. A multidetector computed tomography coronary angiogram performed 10 years after the initial event showed no evidence of progression. <![CDATA[Ilustración de la tapa: Tafel 85: Ascidiacea. Kunstformen der Natur (1904)]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600013&lng=es&nrm=iso&tlng=es El pseudo-aneurisma de arteria coronaria es extremadamente raro. Su historia natural es poco conocida y su tratamiento discutido. Se presenta el caso de un paciente con pseudo-aneurisma de tronco de la coronaria izquierda e infarto antero-apical del ventrículo izquierdo cinco años después de un paro cardíaco secundario a un traumatismo no penetrante de tórax. Se consideró entonces que la lesión no era pasible de corrección percutánea o quirúrgica por lo que se optó por tratamiento médico conservador. Una angiografía coronaria por tomografía computarizada multicorte realizada 10 años después del evento inicial mostró ausencia de progresión de la lesión.<hr/>Coronary pseudo-aneurysm is an extremely rare entity. Its natural history is scarcely known and its treatment is controversial. We report a case of pseudo-aneurysm of the left main coronary artery associated with an antero-apical infarct of the left ventricle diagnosed five years after a cardiac arrest following a non-penetrating thoracic trauma. The patient was treated conservatively because percutaneous or surgical correction were not considered suitable for this lesion. A multidetector computed tomography coronary angiogram performed 10 years after the initial event showed no evidence of progression. <![CDATA[Mucormicosis rinosinusal]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600014&lng=es&nrm=iso&tlng=es El pseudo-aneurisma de arteria coronaria es extremadamente raro. Su historia natural es poco conocida y su tratamiento discutido. Se presenta el caso de un paciente con pseudo-aneurisma de tronco de la coronaria izquierda e infarto antero-apical del ventrículo izquierdo cinco años después de un paro cardíaco secundario a un traumatismo no penetrante de tórax. Se consideró entonces que la lesión no era pasible de corrección percutánea o quirúrgica por lo que se optó por tratamiento médico conservador. Una angiografía coronaria por tomografía computarizada multicorte realizada 10 años después del evento inicial mostró ausencia de progresión de la lesión.<hr/>Coronary pseudo-aneurysm is an extremely rare entity. Its natural history is scarcely known and its treatment is controversial. We report a case of pseudo-aneurysm of the left main coronary artery associated with an antero-apical infarct of the left ventricle diagnosed five years after a cardiac arrest following a non-penetrating thoracic trauma. The patient was treated conservatively because percutaneous or surgical correction were not considered suitable for this lesion. A multidetector computed tomography coronary angiogram performed 10 years after the initial event showed no evidence of progression. <![CDATA[Reconstrucción tridimensional de vena cava superior izquierda persistente durante ablación de fibrilación auricular]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600015&lng=es&nrm=iso&tlng=es El pseudo-aneurisma de arteria coronaria es extremadamente raro. Su historia natural es poco conocida y su tratamiento discutido. Se presenta el caso de un paciente con pseudo-aneurisma de tronco de la coronaria izquierda e infarto antero-apical del ventrículo izquierdo cinco años después de un paro cardíaco secundario a un traumatismo no penetrante de tórax. Se consideró entonces que la lesión no era pasible de corrección percutánea o quirúrgica por lo que se optó por tratamiento médico conservador. Una angiografía coronaria por tomografía computarizada multicorte realizada 10 años después del evento inicial mostró ausencia de progresión de la lesión.<hr/>Coronary pseudo-aneurysm is an extremely rare entity. Its natural history is scarcely known and its treatment is controversial. We report a case of pseudo-aneurysm of the left main coronary artery associated with an antero-apical infarct of the left ventricle diagnosed five years after a cardiac arrest following a non-penetrating thoracic trauma. The patient was treated conservatively because percutaneous or surgical correction were not considered suitable for this lesion. A multidetector computed tomography coronary angiogram performed 10 years after the initial event showed no evidence of progression. <![CDATA[Orejuela de aurícula izquierda dilatada por pérdida peri-prótesis mitral]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600016&lng=es&nrm=iso&tlng=es El pseudo-aneurisma de arteria coronaria es extremadamente raro. Su historia natural es poco conocida y su tratamiento discutido. Se presenta el caso de un paciente con pseudo-aneurisma de tronco de la coronaria izquierda e infarto antero-apical del ventrículo izquierdo cinco años después de un paro cardíaco secundario a un traumatismo no penetrante de tórax. Se consideró entonces que la lesión no era pasible de corrección percutánea o quirúrgica por lo que se optó por tratamiento médico conservador. Una angiografía coronaria por tomografía computarizada multicorte realizada 10 años después del evento inicial mostró ausencia de progresión de la lesión.<hr/>Coronary pseudo-aneurysm is an extremely rare entity. Its natural history is scarcely known and its treatment is controversial. We report a case of pseudo-aneurysm of the left main coronary artery associated with an antero-apical infarct of the left ventricle diagnosed five years after a cardiac arrest following a non-penetrating thoracic trauma. The patient was treated conservatively because percutaneous or surgical correction were not considered suitable for this lesion. A multidetector computed tomography coronary angiogram performed 10 years after the initial event showed no evidence of progression. <![CDATA[Trombosis de seno venoso cerebral en puerperio]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600017&lng=es&nrm=iso&tlng=es El pseudo-aneurisma de arteria coronaria es extremadamente raro. Su historia natural es poco conocida y su tratamiento discutido. Se presenta el caso de un paciente con pseudo-aneurisma de tronco de la coronaria izquierda e infarto antero-apical del ventrículo izquierdo cinco años después de un paro cardíaco secundario a un traumatismo no penetrante de tórax. Se consideró entonces que la lesión no era pasible de corrección percutánea o quirúrgica por lo que se optó por tratamiento médico conservador. Una angiografía coronaria por tomografía computarizada multicorte realizada 10 años después del evento inicial mostró ausencia de progresión de la lesión.<hr/>Coronary pseudo-aneurysm is an extremely rare entity. Its natural history is scarcely known and its treatment is controversial. We report a case of pseudo-aneurysm of the left main coronary artery associated with an antero-apical infarct of the left ventricle diagnosed five years after a cardiac arrest following a non-penetrating thoracic trauma. The patient was treated conservatively because percutaneous or surgical correction were not considered suitable for this lesion. A multidetector computed tomography coronary angiogram performed 10 years after the initial event showed no evidence of progression. <link>http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600018&lng=es&nrm=iso&tlng=es</link> <description/> </item> <item> <title><![CDATA[Actualización en el tratamiento del síndrome urémico hemolítico endémico: Patogénesis y tratamiento de la complicación sistémica más grave de las infecciones por Escherichia coli productor de toxina Shiga]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600019&lng=es&nrm=iso&tlng=es La forma típica o post-diarreica del síndrome urémico hemolítico (SUH) es la complicación más grave de las infecciones por cepas de Escherichia coli productoras de toxina Shiga (STEC). En la Argentina el SUH es un problema crítico de salud pública, ya que representa la principal causa de falla renal aguda en la infancia, la segunda causa de falla renal crónica, y aporta el 20% de los casos de transplante renal durante la infancia y la adolescencia. A pesar de los avances en el conocimiento de su patogénesis, el único tratamiento actual de los pacientes con SUH es de sostén, y no existen terapias específicas ni preventivas. En la presente revisión expondremos los conocimientos básicos de los mecanismos patogénicos y discutiremos los enfoques terapéuticos tradicionales e innovadores, con especial foco en la situación nacional y los aportes hechos por grupos de la Argentina.<hr/>The typical form of hemolytic uremic syndrome (HUS) is the major complication of Shiga toxin-producing Escherichia coli (STEC) infections. HUS is a critical health problem in Argentina since it is the main cause of acute renal failure in children and the second cause of chronic renal failure, giving account for 20% of renal transplants in children and adolescents in our country. In spite of the extensive research in the field, the mainstay of treatment for patients with HUS is supportive therapy, and there are no specific therapies preventing or ameliorating the disease course. In this review, we present the current knowledge about pathogenic mechanisms and discuss traditional and innovative therapeutic approaches, with special focus in national status and contributions made by Argentinean groups. <![CDATA[Epigenética y epigenoma: Un paso más allá en la etiología y potencial tratamiento de las enfermedades neurológicas]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600020&lng=es&nrm=iso&tlng=es Los mecanismos de regulación epigenética poseen una función muy importante en el desarrollo y en la función de todos los sistemas del organismo. El fracaso en el normal mantenimiento de esta regulación y desarrollo, debido a factores ambientales, podría contribuir al desarrollo de múltiples enfermedades en pacientes predispuestos genéticamente. Si bien la fisiopatología de gran parte de las enfermedades es desconocida en sus mecanismos moleculares más finos, existen evidencias de que la mayoría de los mecanismos fisiopatológicos convergerían a una interacción entre los genes y el ambiente. La epigenética nos permitiría estudiar la interacción mencionada en los niveles moleculares de regulación de la expresión o supresión de un gen y su relación con diversas enfermedades. Particularmente las enfermedades neurológicas, por su complejidad, la gran cantidad de genes involucrados y la influencia ambiental, son un ámbito más que apropiado para investigar potenciales mecanismos epigenéticos en su fisiopatogenia y desarrollo. La presente revisión tiene como objetivo describir en detalle los mecanismos de regulación epigenética y los hallazgos conocidos que provocarían la disfunción de estos mecanismos como posibles desencadenantes de diferentes enfermedades neurológicas.<hr/>The mechanisms of epigenetic regulation play an important role in the development and function of body systems. Failure in the maintenance of this regulation as well as environmental factors could contribute to the development of multiple disease s in genetically predisposed patients. Although the molecular mechanisms responsible for the etiology of most diseases are unknown, there is evidence of both genetic and environmental factors that could influence this development. Recent findings involve epigenetic mechanisms in the origin of various diseases. This review aims to describe in detail the mechanisms of epigenetic regulation and the known findings involving the dysfunction of these mechanisms as a possible cause of various diseases. <![CDATA[Fiebre de origen desconocido y hemorragia digestiva]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600021&lng=es&nrm=iso&tlng=es Los mecanismos de regulación epigenética poseen una función muy importante en el desarrollo y en la función de todos los sistemas del organismo. El fracaso en el normal mantenimiento de esta regulación y desarrollo, debido a factores ambientales, podría contribuir al desarrollo de múltiples enfermedades en pacientes predispuestos genéticamente. Si bien la fisiopatología de gran parte de las enfermedades es desconocida en sus mecanismos moleculares más finos, existen evidencias de que la mayoría de los mecanismos fisiopatológicos convergerían a una interacción entre los genes y el ambiente. La epigenética nos permitiría estudiar la interacción mencionada en los niveles moleculares de regulación de la expresión o supresión de un gen y su relación con diversas enfermedades. Particularmente las enfermedades neurológicas, por su complejidad, la gran cantidad de genes involucrados y la influencia ambiental, son un ámbito más que apropiado para investigar potenciales mecanismos epigenéticos en su fisiopatogenia y desarrollo. La presente revisión tiene como objetivo describir en detalle los mecanismos de regulación epigenética y los hallazgos conocidos que provocarían la disfunción de estos mecanismos como posibles desencadenantes de diferentes enfermedades neurológicas.<hr/>The mechanisms of epigenetic regulation play an important role in the development and function of body systems. Failure in the maintenance of this regulation as well as environmental factors could contribute to the development of multiple disease s in genetically predisposed patients. Although the molecular mechanisms responsible for the etiology of most diseases are unknown, there is evidence of both genetic and environmental factors that could influence this development. Recent findings involve epigenetic mechanisms in the origin of various diseases. This review aims to describe in detail the mechanisms of epigenetic regulation and the known findings involving the dysfunction of these mechanisms as a possible cause of various diseases. <![CDATA[Linfangioleiomiomatosis: enfermedad "huérfana" en busca de tratamiento]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600022&lng=es&nrm=iso&tlng=es Los mecanismos de regulación epigenética poseen una función muy importante en el desarrollo y en la función de todos los sistemas del organismo. El fracaso en el normal mantenimiento de esta regulación y desarrollo, debido a factores ambientales, podría contribuir al desarrollo de múltiples enfermedades en pacientes predispuestos genéticamente. Si bien la fisiopatología de gran parte de las enfermedades es desconocida en sus mecanismos moleculares más finos, existen evidencias de que la mayoría de los mecanismos fisiopatológicos convergerían a una interacción entre los genes y el ambiente. La epigenética nos permitiría estudiar la interacción mencionada en los niveles moleculares de regulación de la expresión o supresión de un gen y su relación con diversas enfermedades. Particularmente las enfermedades neurológicas, por su complejidad, la gran cantidad de genes involucrados y la influencia ambiental, son un ámbito más que apropiado para investigar potenciales mecanismos epigenéticos en su fisiopatogenia y desarrollo. La presente revisión tiene como objetivo describir en detalle los mecanismos de regulación epigenética y los hallazgos conocidos que provocarían la disfunción de estos mecanismos como posibles desencadenantes de diferentes enfermedades neurológicas.<hr/>The mechanisms of epigenetic regulation play an important role in the development and function of body systems. Failure in the maintenance of this regulation as well as environmental factors could contribute to the development of multiple disease s in genetically predisposed patients. Although the molecular mechanisms responsible for the etiology of most diseases are unknown, there is evidence of both genetic and environmental factors that could influence this development. Recent findings involve epigenetic mechanisms in the origin of various diseases. This review aims to describe in detail the mechanisms of epigenetic regulation and the known findings involving the dysfunction of these mechanisms as a possible cause of various diseases. <![CDATA[Juan Carlos Fasciolo, discípulo de Houssay y descubridor de la angiotensina]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600023&lng=es&nrm=iso&tlng=es Los mecanismos de regulación epigenética poseen una función muy importante en el desarrollo y en la función de todos los sistemas del organismo. El fracaso en el normal mantenimiento de esta regulación y desarrollo, debido a factores ambientales, podría contribuir al desarrollo de múltiples enfermedades en pacientes predispuestos genéticamente. Si bien la fisiopatología de gran parte de las enfermedades es desconocida en sus mecanismos moleculares más finos, existen evidencias de que la mayoría de los mecanismos fisiopatológicos convergerían a una interacción entre los genes y el ambiente. La epigenética nos permitiría estudiar la interacción mencionada en los niveles moleculares de regulación de la expresión o supresión de un gen y su relación con diversas enfermedades. Particularmente las enfermedades neurológicas, por su complejidad, la gran cantidad de genes involucrados y la influencia ambiental, son un ámbito más que apropiado para investigar potenciales mecanismos epigenéticos en su fisiopatogenia y desarrollo. La presente revisión tiene como objetivo describir en detalle los mecanismos de regulación epigenética y los hallazgos conocidos que provocarían la disfunción de estos mecanismos como posibles desencadenantes de diferentes enfermedades neurológicas.<hr/>The mechanisms of epigenetic regulation play an important role in the development and function of body systems. Failure in the maintenance of this regulation as well as environmental factors could contribute to the development of multiple disease s in genetically predisposed patients. Although the molecular mechanisms responsible for the etiology of most diseases are unknown, there is evidence of both genetic and environmental factors that could influence this development. Recent findings involve epigenetic mechanisms in the origin of various diseases. This review aims to describe in detail the mechanisms of epigenetic regulation and the known findings involving the dysfunction of these mechanisms as a possible cause of various diseases. <![CDATA[Reuniones Anatomoclínicas]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600024&lng=es&nrm=iso&tlng=es Los mecanismos de regulación epigenética poseen una función muy importante en el desarrollo y en la función de todos los sistemas del organismo. El fracaso en el normal mantenimiento de esta regulación y desarrollo, debido a factores ambientales, podría contribuir al desarrollo de múltiples enfermedades en pacientes predispuestos genéticamente. Si bien la fisiopatología de gran parte de las enfermedades es desconocida en sus mecanismos moleculares más finos, existen evidencias de que la mayoría de los mecanismos fisiopatológicos convergerían a una interacción entre los genes y el ambiente. La epigenética nos permitiría estudiar la interacción mencionada en los niveles moleculares de regulación de la expresión o supresión de un gen y su relación con diversas enfermedades. Particularmente las enfermedades neurológicas, por su complejidad, la gran cantidad de genes involucrados y la influencia ambiental, son un ámbito más que apropiado para investigar potenciales mecanismos epigenéticos en su fisiopatogenia y desarrollo. La presente revisión tiene como objetivo describir en detalle los mecanismos de regulación epigenética y los hallazgos conocidos que provocarían la disfunción de estos mecanismos como posibles desencadenantes de diferentes enfermedades neurológicas.<hr/>The mechanisms of epigenetic regulation play an important role in the development and function of body systems. Failure in the maintenance of this regulation as well as environmental factors could contribute to the development of multiple disease s in genetically predisposed patients. Although the molecular mechanisms responsible for the etiology of most diseases are unknown, there is evidence of both genetic and environmental factors that could influence this development. Recent findings involve epigenetic mechanisms in the origin of various diseases. This review aims to describe in detail the mechanisms of epigenetic regulation and the known findings involving the dysfunction of these mechanisms as a possible cause of various diseases. <![CDATA[Fraudes y mistificaciones en publicaciones argentinas del siglo XX: Información riesgosa para la salud. Violación de las leyes e ineficiencia en los controles]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600025&lng=es&nrm=iso&tlng=es Los mecanismos de regulación epigenética poseen una función muy importante en el desarrollo y en la función de todos los sistemas del organismo. El fracaso en el normal mantenimiento de esta regulación y desarrollo, debido a factores ambientales, podría contribuir al desarrollo de múltiples enfermedades en pacientes predispuestos genéticamente. Si bien la fisiopatología de gran parte de las enfermedades es desconocida en sus mecanismos moleculares más finos, existen evidencias de que la mayoría de los mecanismos fisiopatológicos convergerían a una interacción entre los genes y el ambiente. La epigenética nos permitiría estudiar la interacción mencionada en los niveles moleculares de regulación de la expresión o supresión de un gen y su relación con diversas enfermedades. Particularmente las enfermedades neurológicas, por su complejidad, la gran cantidad de genes involucrados y la influencia ambiental, son un ámbito más que apropiado para investigar potenciales mecanismos epigenéticos en su fisiopatogenia y desarrollo. La presente revisión tiene como objetivo describir en detalle los mecanismos de regulación epigenética y los hallazgos conocidos que provocarían la disfunción de estos mecanismos como posibles desencadenantes de diferentes enfermedades neurológicas.<hr/>The mechanisms of epigenetic regulation play an important role in the development and function of body systems. Failure in the maintenance of this regulation as well as environmental factors could contribute to the development of multiple disease s in genetically predisposed patients. Although the molecular mechanisms responsible for the etiology of most diseases are unknown, there is evidence of both genetic and environmental factors that could influence this development. Recent findings involve epigenetic mechanisms in the origin of various diseases. This review aims to describe in detail the mechanisms of epigenetic regulation and the known findings involving the dysfunction of these mechanisms as a possible cause of various diseases. <![CDATA[The shallows: What the internet is doing to our brains]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802011000600026&lng=es&nrm=iso&tlng=es Los mecanismos de regulación epigenética poseen una función muy importante en el desarrollo y en la función de todos los sistemas del organismo. El fracaso en el normal mantenimiento de esta regulación y desarrollo, debido a factores ambientales, podría contribuir al desarrollo de múltiples enfermedades en pacientes predispuestos genéticamente. Si bien la fisiopatología de gran parte de las enfermedades es desconocida en sus mecanismos moleculares más finos, existen evidencias de que la mayoría de los mecanismos fisiopatológicos convergerían a una interacción entre los genes y el ambiente. La epigenética nos permitiría estudiar la interacción mencionada en los niveles moleculares de regulación de la expresión o supresión de un gen y su relación con diversas enfermedades. Particularmente las enfermedades neurológicas, por su complejidad, la gran cantidad de genes involucrados y la influencia ambiental, son un ámbito más que apropiado para investigar potenciales mecanismos epigenéticos en su fisiopatogenia y desarrollo. La presente revisión tiene como objetivo describir en detalle los mecanismos de regulación epigenética y los hallazgos conocidos que provocarían la disfunción de estos mecanismos como posibles desencadenantes de diferentes enfermedades neurológicas.<hr/>The mechanisms of epigenetic regulation play an important role in the development and function of body systems. Failure in the maintenance of this regulation as well as environmental factors could contribute to the development of multiple disease s in genetically predisposed patients. Although the molecular mechanisms responsible for the etiology of most diseases are unknown, there is evidence of both genetic and environmental factors that could influence this development. Recent findings involve epigenetic mechanisms in the origin of various diseases. This review aims to describe in detail the mechanisms of epigenetic regulation and the known findings involving the dysfunction of these mechanisms as a possible cause of various diseases.