Scielo RSS <![CDATA[Archivos argentinos de pediatría]]> http://www.scielo.org.ar/rss.php?pid=0325-007520150001&lang=en vol. 113 num. 1 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.org.ar/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.org.ar <![CDATA[Inadequate and unnecessary antibiotic prescription: an increasing problem]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100001&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[<b>Breastfeeding and drugs</b>: <b>A common conflict</b>]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100002&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[Social representations of premature birth from the perspective of individuals born preterm in the 1990s]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100003&lng=en&nrm=iso&tlng=en Introducción. La prematurez es un problema de salud pública que desafía a enfocar sus causas y consecuencias con un abordaje multidisciplinario. No hay estudios que analicen la prematurez desde la perspectiva de personas que nacieron de parto prematuro. Objetivo. Identificar las representaciones sociales asociadas a la prematurez de personas nacidas de parto prematuro en Argentina en la década de los noventa. Población y métodos. Se realizaron 12 grupos focales, con personas que nacieron prematuramente y con peso < 1500 g, atendidas en centros de tercer nivel entre 1990 y 1995. Los contenidos de los grupos focales se analizaron sobre la base de la teoría de las representaciones sociales. Resultados. Participaron 59 jóvenes y adolescentes, con una mediana de edad de 18,5 ± 2,3 años. A partir del análisis de los grupos focales, se elaboraron 6 núcleos temáticos: trayectoria de vida, recuerdos y vivencias de los padres, sobreprotección, cuerpo, escolaridad, relación con las prácticas y saberes médicos. Conclusiones. La metodología utilizada generó un espacio de mutuo reconocimiento y reflexión para los participantes. La prematurez constituye un elemento significativo, principalmente en aquellos que tuvieron mayores secuelas. Los jóvenes y adolescentes alertan sobre los efectos negativos de la sobreprotección de los padres, así como dan cuenta de la posibilidad de resignificar las dificultades de su historia de prematurez.<hr/>Introduction.Prematurity is a public health problem that calls to focus on its causes and consequences through a trans disciplinary approach. There are no studies analyzing premature birth from the perspective of individuals born preterm. Objective.To identify social representations associated with premature birth of individuals born preterm in the 1990s in Argentina. Population and Methods.Twelve focus groups were conducted with individuals born preterm with a birth weight <1500 g assisted at tertiary care facilities between 1990 and 1995. Focus group contents were analyzed based on the social representation theory. Results.Fifty-nine adolescents and youth participated; their median age was 18.5 ± 2.3 years old. Based on the analysis of focus groups, six core themes were developed: life experience, parents' memories and experiences, overprotection body, education, relationship with the medical practice and knowledge. Conclusions.The methodology used allowed to create a space for mutual recognition and reflection for participants. Prematurity is a significant element, especially in those who suffered major sequelae. Adolescents and youth give a warning on the negative effects caused by overprotective parents and reveal the possibility of redefining the challenges associated with their history of premature birth. <![CDATA[Pediatric trauma: Epidemiological study among patients admitted to Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez"]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100004&lng=en&nrm=iso&tlng=en Introducción. En Argentina, el trauma es la causa más frecuente de muerte en niños mayores de 1 año, con una elevada morbilidad y un alto costo para el sistema de salud. Objetivo. Identificar las causas de las lesiones en los pacientes internados por trauma y analizar la asociación entre los factores epidemiológicos y el trauma grave. Población y métodos. Estudio prospectivo. Se incluyeron los niños de 0-18 años internados por trauma no intencional entre abril de 2012 y marzo de 2013. Se dividieron en dos grupos según el índice de trauma pediátrico grave (8 o menor) para identificar factores de riesgo mediante un modelo de regresión logística. Variables predictivas: características demográficas del paciente y sus padres, factores socioeconómicos, datos del incidente, asistencia inicial, evolución y factores de riesgo. Se estratificaron en tres grupos etarios para el análisis de la topografía de la lesión. Resultados. Se incluyeron 237 pacientes. En menores de 3 años, predominó el traumatismo craneoencefálico y, en mayores de 3 años, las fracturas de miembros. En el análisis bivariado, padres extranjeros, indigencia o pobreza, causa inmediata prevenible, altura peligrosa y calefacción insegura resultaron estadísticamente significativos. Por regresión múltiple, quedaron incluidas las variables padres extranjeros, residencia en asentamiento, causa inmediata prevenible y calefacción insegura. Conclusiones. La principal causa de trauma fue la caída de altura y algunos de los factores socioeconómicos explorados se asociaron a mayor riesgo de trauma. Esto podría ser utilizado para elaborar medidas de prevención.<hr/>Introduction.In Argentina, trauma is the most common cause of death among children older than 1 year old, has a high morbidity rate, and results in large costs for the health system. Objective.To identify causes of injuries in patients admitted to the hospital due to a trauma, and to analyze the relationship between epidemiological factors and severe trauma. Population and Methods.Prospective study. Children and adolescents aged 0 to 18 years old admitted to the hospital due to unintentional trauma between April 2012 and March 2013 were included. They were divided into two groups based on severity according to the pediatric trauma score (8 or lower) to identify risk factors by means of a logistic regression model. Predictive outcome measures: patients' and parents' demographic characteristics, socioeconomic factors, event data, initial care, course, and risk factors. Patients were stratified into three age groups for the analysis of the type of injury and the anatomic location. Results.Two hundred and thirty-seven patients were included. Traumatic brain injuries were predominant among children younger than 3 years old, while limb fractures were most common among children older than 3 years old. In the bivariate analysis, foreign parents, a state of poverty or destitution, an immediate preventable cause, dangerous heights, and an unsafe heating system were statistically significant outcome measures. Based on multiple regression, outcome measures included were foreign parents, living in a slum area, an immediate preventable cause, and an unsafe heating system. Conclusions.The main cause of trauma was related to falls from heights, and some of the studied socioeconomic factors were associated with a higher risk of trauma. This information may be useful to develop prevention measures. <![CDATA[Assessment of quality of life before and after an adenotonsillectomy among children with hypertrophic tonsils and/or adenoids]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100005&lng=en&nrm=iso&tlng=en Introducción. La adenoamigdalectomía es la intervención más frecuente en otorrinolaringología. La principal indicación son las alteraciones obstructivas de la vía aérea superior asociadas con hipertrofia de amígdalas y/o adenoides. Objetivos. Describir las diferencias en la calidad de vida antes y después de la adenoidectomía y/o amigdalectomía y en comparación con un grupo de niños sanos. Población y métodos. Se enrolaron niños de entre 1 y 17 años de edad internados para cirugía programada entre julio de 2012 y abril de 2014. Se comparó con un grupo control de niños de la misma edad. Se utilizó una encuesta validada en el idioma español (OSA-18), especialmente diseñada para relacionar apneas obstructivas del sueño con calidad de vida, en pediatría. Resultados. Se evaluaron 85 pacientes quirúrgicos y 100 niños sanos del grupo control. Se halló un impacto sobre la calidad de vida leve en 37,6% de niños, moderado en 32,9% y grave en 29,4%, mientras que en el grupo control fue leve en el 96%. El promedio ± DE de puntaje prequirúrgico total fue de 67,5 ± 20,3 (IC 95% 63,13-71,88). Los promedios posquirúrgicos fueron 37,9 ± 21,4 (IC 95% 33,24-42,48) y 37,25 ± 23,9 (IC 95% 32,19-42,33) a los 3 y 6 meses, respectivamente (p < 0,001). El puntaje promedio en el grupo control fue 31,2 ± 13,2 (IC 95% 28,6-33,8) y difirió significativamente con los grupos posquirúrgicos (p= 0,03). Conclusiones. Se observó una disminución de calidad de vida en niños con indicación quirúrgica por hipertrofia adenoamigdalina sintomática y un beneficio significativo sobre esta luego de la intervención. <![CDATA[Maternal assessment of recommendations on the newborn infant care upon hospital discharge]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100006&lng=en&nrm=iso&tlng=en Introducción. Es habitual que el pediatra ofrezca a los padres información sobre cuidados del neonato al momento del alta hospitalaria. Los objetivos del estudio son conocer la satisfacción respecto a dicha información, qué otras informaciones les hubiese gustado recibir y determinar qué factores pueden influir en esa demanda. Población y métodos. Estudio descriptivo que evalúa la opinión de las puérperas a los 5-15 días del parto, en cuanto a dicha información. Resultados. Se recogieron 176 encuestas. El 68,8% asistió a clases de preparación para el parto. El 61,4% refirió haber buscado consejos sobre cuidados del recién nacido, mayoritariamente en internet y libros. El 74,4% consideró suficiente la información recibida. Los aspectos de información más demandados fueron lactancia materna (33,3%), artificial (20,0%) y cuidados del cordón umbilical (11,1%). Las madres que demandaron más información acudieron con más frecuencia a clases de preparación para el parto (significativo) y buscaron información durante la gestación (no significativo). Asimismo, este grupo otorgó significativamente peores puntuaciones a la facilidad para plantear dudas y el grado de confianza en el pediatra. Conclusiones. La satisfacción de las madres respecto a la información ofrecida es buena; la mayoría no demanda más información. El aspecto sobre el que con más frecuencia demandan más información es la lactancia. La demanda de información es independiente de la edad materna, los estudios maternos, la situación laboral o la existencia de hijos previos. Asimismo, las dudas que les surgen a las madres no se ven satisfechas únicamente por la asistencia a clases de preparación para el parto.<hr/>Introduction.It is common for pediatricians to provide parents with information on how to look after their newborn baby at the time of discharge from the hospital. The objectives of this study are to determine the level of satisfaction regarding such information, to be aware of what additional information parents would have liked to receive, and to establish which factors may impact any additional information request. Population and Methods.Descriptive study evaluating the opinion of women at 5-15 days post- partum regarding such information. Results.A hundred and seventy-six surveys were collected. Of these, 68.8% respondents had attended childbirth classes. Sixty-one point four percent referred to have looked for advice on the newborn infant care, mostly on the Internet and in books. Seventy-four point four percent considered that the information provided sufficed. Most commonly, information was requested on breastfeeding (33.3%), bottle feeding (20.0%), and umbilical cord care (11.1%). Mothers who requested more information attended childbirth classes more frequently (significant) and searched for information during pregnancy (not significant). In addition, this group significantly assigned a lower score to the opportunity to ask questions and the level of trust on the pediatrician. Conclusions.Maternal satisfaction regarding the information provided is adequate; and most mothers do not request additional information. The topic on which they most frequently request additional information is breastfeeding. The decision to request information does not depend on maternal age, maternal education, employment condition, or having other children. Likewise, mothers have questions that are not satisfactorily answered during childbirth classes. <![CDATA[Assessment of C-reactive protein and procalcitonin levels to predict infection and mortality in burn children]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100007&lng=en&nrm=iso&tlng=en Los niveles de proteína C reactiva (PCR) y procalcitonina (PrC) podrían diferenciar la respuesta inflamatoria sistémica de la infección en niños quemados. Objetivos. Determinar la capacidad operativa de PCR y PrC para el diagnóstico de infecciones y de mortalidad. Métodos. Se incluyeron pacientes quemados admitidos en el Hospital y que tuvieran sospecha clínica de infección. Se realizó dosaje de PCR y PrC, y se calcularon las capacidades operativas diagnósticas de ambas. Resultados. Se incluyeron 48 pacientes (p). La mediana de edad fue de 49 meses (r: 17-86). La mediana de superficie quemada fue 40% (r: 3048%); 28 p (58%) tuvieron quemaduras AB y B. Treinta y dos (66,7%) tuvieron infección; la sepsis relacionada con la quemadura fue la más común (24 p, 75%), seguida por infección de la quemadura (6 p, 19%). Ocho pacientes (17%) murieron. La sensibilidad y la especificidad de la PCR no pudieron ser determinadas porque estuvo elevada en todos los pacientes, independientemente de la presencia de infección, mortalidad o supervivencia. Para infección, la PrC tuvo una sensibilidad de 90,6% (IC95% 75,8-96,8), especificidad de 18,8% (IC95% 6,643%), valor predictivo positivo (VPP) de 69% y valor predictivo negativo (VPN) de 50%. Para mortalidad a los 30 días, la sensibilidad fue de 100% (IC95% 67,6-100%), especificidad de 15% (IC95% 7,1-29,1%), VPP de 19% (IC95% 10-33,3%) y VPN de 100% (IC95% 61-100%). Conclusiones. En pacientes pediátricos quemados, ni la PCR ni la PrC presentaron una capacidad operativa apropiada para la detección de infección o desenlace fatal. <![CDATA[Experience of an Ethics Committee of a pediatric reference hospital]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100008&lng=en&nrm=iso&tlng=en Desde los años 60, ha habido un interés creciente por la complejidad de los problemas éticos que plantea la práctica de la medicina. Desde entonces, numerosas teorías éticas han intentado fundamentar la bioética justificando las consideraciones que han sido necesarias para la toma de decisiones. El objetivo del artículo es exponer brevemente la historia y el funcionamiento del Comité de Ética de un hospital pediátrico, así como la evolución experimentada desde sus comienzos. A lo largo de la trayectoria como Comité de Ética, se fueron realizando progresivos cambios en la forma de trabajo. En los primeros años, se exigía el cumplimiento de una serie de formalidades en la presentación de los pacientes, pero esto se fue modificando con el tiempo hasta llegar a una presentación menos rígida y más reflexiva y plural. En el caso de nuestro Comité Hospitalario de Ética, la deliberación es la herramienta principal y más valorada de su actividad en la búsqueda de la mejor opción para la asistencia de los casos problemáticos que se plantean.<hr/>Since 1960, there has been a growing interest in the complexity of the ethical problems posed by medical practice. Ever since then, many ethical theories have attempted to support bioethics, setting the necessary grounds for decision making process. The aim of this article is to briefly present the history and working of a pediatric hospital's Assistance Ethics Committee, as well as its evolution from the very beginning. Throughout the Committee's career, progressive changes were made in the way of working. During its first years, the fulfillment of certain formalities was demanded when presenting patients, but this was modified overtime towards a less rigid and more reflexive and pluralistic presentation. Regarding our Ethics Committee, deliberation is the main and most valuable tool in the search for the best option when dealing with harsh and problematic cases that are presented. <![CDATA[Procalcitonin as a diagnostic biomarker of sepsis in children with cancer, fever and neutropenia: literature review]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100009&lng=en&nrm=iso&tlng=en En los enfermos de cáncer, al igual que en los sujetos sépticos, existe desregulación de eventos comunes, como la inflamación, lo que limita el uso de biomarcadores para diagnosticarles sepsis. Mediante una búsqueda en la base de datos PubMed, identificamos los estudios clínicos que evaluaron la procalcitonina como biomarcador en niños con cáncer y sepsis, y analizamos sus características, ventajas y desventajas. La mayoría de los estudios sugieren que, con un punto de corte de 0,5 ng/dl a 1 mg/dl, la procalcitonina presenta una sensibilidad de 59-78%, especificidad de 76%, valor predictivo positivo de 93% y valor predictivo negativo de 45% para el diagnóstico de sepsis. Los valores de procalcitonina no se modifican con el uso de la quimioterapia o el uso de esteroides y, en los últimos años, se han obtenido resultados alentadores en su uso como biomarcador en el niño con cáncer y, particularmente, con neutropenia y fiebre.<hr/>Among cancer and septic patients, there is a deregulation of common events such as inflammation. This fact limits the use of biomarkers to diagnose sepsis. Through a search in the PubMed database, we identified the clinical studies that evaluated procalcitonin as a biomarker among children with cancer and sepsis; we analyzed its characteristics, advantages and disadvantages. Most of the studies suggest that with a cut-off point between 0.5 ng/dl and 1 mg/dl, procalcitonin displays a sensitivity of 59-78%, a specificity of 76%, a predictive value of 93% and a negative predictive value of 45% to diagnose sepsis. The procalcitonin values were not modified by the use of chemotherapy or steroids. In the past few years, encouraging results have been obtained when using it as a biomarker in children with cancer, particularly with neutropenia and fever. <![CDATA[Necrotizing pneumonia associated with influenza A H1N1 infection in a child with mucopolysaccharidosis type II: Case report]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100010&lng=en&nrm=iso&tlng=en La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es un desorden recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por una deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa, que lleva a una afectación multisistémica por acumulación tisular de los glicosaminoglicanos heparan y dermatan sulfato. Reportamos el caso de un niño de 9 años diagnosticado con MPS II a los 4 años de edad, catalogado como portador de una variante grave. Presentó neumonía necrotizante asociada a infección A H1N1, que requirió ventilación mecánica por 1 mes y 10 días. Este caso enfatiza la importancia de que los trabajadores de la salud estén alerta a las potenciales complicaciones en pacientes con MPS II, tales como la infección por influenza A H1N1, la que, a su vez, puede estar asociada con neumonía necrotizante.<hr/>Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is an X-linked recessive disorder characterized by a deficiency of the enzyme iduronate-2-sulfatase leading to a multisystem involvement by tissue accumulation of glycosaminoglycans heparan and dermatan sulfate. We report a case of a 9-year-old boy diagnosed with mucopolysaccharidosis type II at 4 years of age, classified as severe variant. He presented necrotizing pneumonia associated with influenza A H1N1 infection, requiring mechanical ventilation for 1 month and 10 days. This case emphasizes the importance of healthcare workers to be aware of potentially lethal complications in patients with MPS II, such as influenza A H1N1 infection, which in turn may be associated with necrotizing pneumonia. <![CDATA[Hypogonadotropic hypogonadism in Klinefelter syndrome and hypothalamic-pituitary tumor]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100011&lng=en&nrm=iso&tlng=en El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotropo en el varón. La supresión en la respuesta al estímulo con hormona liberadora de la hormona luteinizante en estos pacientes debe hacer sospechar como posible etiología una tumoración a nivel hipotalámico. Se presenta el caso de un paciente diagnosticado a los 4 meses con síndrome de Klinefelter mediante cribado neonatal, con cariotipo 47 XXY, en el que se realizan controles clínicos y analíticos seriados y se encuentran, a los 17 años, valores suprimidos de hormona luteinizante y hormona folículo estimulante. Inicia, posteriormente, cefalea y amaurosis de ojo izquierdo, y se encuentra, en una resonancia magnética cerebral, un tumor germinal mixto a nivel hipotalámico, que precisa tratamiento quirúrgico, quimioterapia y radioterapia, con respuesta favorable.<hr/>Klinefelter Syndrome is the most frequent cause of hypergonadotropic hypogonadism in men. A flat response at luteinizing hormone releasing hormone stimulation test could be the first sign of hypothalamic tumor in these patients. We report the case of a patient diagnosed by neonatal screening with Klinefelter Syndrome, 47 XXY, that at 17 years follow-up presents analytical modification of the response to luteinizing hormone releasing hormone stimulation test with suppressed luteinizing hormone and follicle-stimulating hormone values; lately he presents with headache and loss of left eye vision. A magnetic resonance imaging of the brain showed a mixed germ cell hypothalamus tumor, requiring surgery, chemotherapy and radiotherapy with optimal response. <![CDATA[Metatropic dysplasia in a girl with c.1811_1812delinsAT mutation in exon 11 of the TRPV4 gene not previously reported]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100012&lng=en&nrm=iso&tlng=en La displasia metatrópica es una alteración esquelética con heterogeneidad clínica, caracterizada por dismorfias craneofaciales, que incluyen prominencia frontal e hipoplasia medio facial, tronco corto con cifoescoliosis progresiva y acortamiento de las extremidades. El gen TRPV4 se localiza en 12q24.11; codifica a un canal de catión con permeabilidad no selectiva al calcio, el cual se expresa y participa en muchos procesos fisiológicos en respuesta a diversos estímulos. Más de 50 mutaciones en TRPV4 han sido descritas. Se presenta el caso de una niña de 7 meses de edad con mutación heterocigota c.1811_1812delinsAT; p.I604N en el intrón 11 no informada previamente en el gen TRPV4 y con hallazgos clínicos compatibles con displasia metatrópica. <![CDATA[New oral manifestations of Branchio-oculo-facial syndrome: Case report]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100013&lng=en&nrm=iso&tlng=en El síndrome branquio-óculo-facial es una condición autosómica dominante con expresividad variable y que afecta particularmente las estructuras de la cara y cuello por un desarrollo inadecuado del primero y segundo arco branquial; presenta malformaciones de los ojos y oídos, con características faciales distintivas. Está asociado con alteraciones en el gen TFAP2A. Se presenta una paciente de 9 años con fenotipo de síndrome branquio-óculo-facial y la presencia de dos nuevas manifestaciones orales, la úvula bifida y la lengua con hendidura central parcial, no descritas hasta ahora en esta condición clínica.<hr/>The branchio-oculo-facial syndrome is a dominant autosomic condition with variable expressivity that affects particularly the facial and neck structures by an inadequate development of the first and second branchial arch. It is characterized by malformations of eyes and ears, with distinct facial characteristics. It is associated with alterations in TFAP2A gene. We present a patient with 9 years of age with phenotype of the branchio-oculo-facial syndrome and the presence of 2 new oral manifestations, the bifid uvula and the tongue with partial central cleft, not yet described in this clinical condition. <![CDATA[Chest pain with ischemic electrocardiographic changes: Mitral valve prolapse in pediatrics. Case report]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100014&lng=en&nrm=iso&tlng=en El dolor torácico es poco frecuente y, por lo general, benigno en pediatría. La etiología cardíaca es más infrecuente aún. Sin embargo, es un motivo de consulta que se asocia a cardiopatía isquémica y crea gran alarma social, incluso en profesionales de la salud. Por tanto, es necesario conocer las causas más frecuentes de este síntoma en el niño, así como de patologías graves que lo pueden provocar y requieren tratamiento urgente. Presentamos un caso clínico de dolor torácico asociado a cambios isquémicos en el electrocardiograma en una paciente con prolapso de válvula mitral y fenotipo MASS (prolapso de válvula mitral, dilatación de raÍz aórtica y alteraciones esqueléticas y cutáneas), revisamos el prolapso de válvula mitral y resaltamos la importancia de conocerlo en el ámbito pediátrico.<hr/>Chest pain is rare and usually benign in pediatrics. Cardiac etiology is even rarer. However, it is a symptom associated with ischemic heart disease and it imposes great social alarm, even in health care workers. Therefore, it is necessary to know the most common causes of this symptom in children, as well as serious diseases that can cause it, which require prompt medical attention. We report a case of chest pain associated with ischemic electrocardiographic changes in a patient with mitral valve prolapse and MASS phenotype (mitral valve prolapse, aortic root enlargement, and skeletal and skin alterations), we review the mitral valve prolapse and stress the importance of knowing it in the pediatric setting. <![CDATA[Mosaic isochromosome Xq and microduplication 17p13.3p13.2 in a patient with Turner syndrome and congenital cataract]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100015&lng=en&nrm=iso&tlng=en La combinación del síndrome de Turner con otros trastornos genéticos, como la catarata congénita, ha sido reportada. Sin embargo, su asociación con una forma de catarata nuclear congénita con herencia autosómica dominante y penetrancia incompleta no ha sido reportada previamente en la literatura. Tampoco existen reportes de su presentación junto con rearreglos en el cromosoma 17. A continuación, presentamos el excepcional caso de una paciente con una constelación de anomalías mayores y menores, diagnosticada con síndrome de Turner en mosaico por isocromosoma Xq, asociado a una microduplicación 17p13.3p13.2, quien además presenta catarata nuclear congénita bilateral de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta. Se realiza una revisión acerca del origen y la causa de estas alteraciones genéticas y una aproximación a la hipótesis de la patogénesis de la asociación de dos de estos trastornos genéticos en una misma paciente.<hr/>The combination of Turner syndrome with other genetic disorders such as congenital cataract has been reported, but its association with a congenital form with autosomal dominant inheritance and incomplete penetrance has not been previously reported in the literature. There are no reports on its presentations with rearrangements on chromosome 17. We report the exceptional case of a 20 months old girl with a constellation of major and minor anomalies, diagnosed with mosaic Turner syndrome by isochromosome Xq associated with a microduplication 17p13.3p13.2, who also had bilateral congenital nuclear cataract autosomal dominant with incomplete penetrance. We reviewed in the literature the origin and cause of these genetic alterations and we provided an approach to the hypothesis of the pathogenesis of the association of two of these genetic disorders in the same patient. <![CDATA[Pediatric adamantinoma: Case report]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100016&lng=en&nrm=iso&tlng=en El adamantinoma es un tumor primario de los huesos largos, que afecta principalmente la diálisis de la tibia, y es extremadamente raro en pediatría. Se presenta a partir de la segunda década de vida, con un ligero predominio en el sexo masculino. Se trata de un tumor de bajo grado, con alta agresividad a nivel local y bajo índice de metástasis y recurrencia una vez resecado en forma completa. Su diagnóstico resulta difícil, no solo por tratarse de una patología poco frecuente en pediatría, sino también por la dificultad para el diagnóstico diferencial con otras lesiones benignas. Presentamos el caso de un paciente de 15 años, con una tumoración indolora de larga evolución en la tibia distal, cuyo diagnóstico fue confirmado histológicamente con la pieza de amputación, ya que los estudios complementarios y las dos biopsias iniciales no fueron concluyentes. Aunque la mayoría de la bibliografía publicada consta de reportes de casos, y muy pocos en pacientes pediátricos, es de común acuerdo la dificultad para arribar al diagnóstico de adamantinoma.<hr/>Adamantinoma is a primary tumor of long bones, which affects mainly the shaft of the tibia, and is extremely rare in pediatrics. It frequently presents during the second decade of life, with a slight predominance in males. It is a low grade tumor, with local aggressiveness and low rate of metastasis and recurrence once it is completely removed. Its diagnosis is difficult, not only because it is a rare disease in children, but also because of the difficulty in the differential diagnosis with other benign lesions. We report the case of a 15-year-old patient with a painless swelling of the distal tibia, whose diagnosis was confirmed with the piece of amputation, as imaging features and both initial biopsies were not enough to achieve diagnosis. Though most of the literature consists of case reports, and very few in pediatric patients, they all agree on the difficulty in achieving the diagnosis of adamantinoma. <![CDATA[Organ donation after brain death due to child abuse]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100017&lng=en&nrm=iso&tlng=en Más del 40 por ciento de las muertes por maltrato infantil se producen entre los niños menores de 5 años. El patrón de lesión es el traumatismo encefalocraneano abusivo, que, en los casos más graves, conduce a la muerte cerebral. La donación de órganos en menores de 5 años es poco frecuente. Se describen dos casos de maltrato infantil que causó la muerte encefálica en un niño de un mes y otro de cuatro años de edad, quienes posteriormente fueron candidatos para la donación de órganos. Es crucial la existencia de una buena coordinación entre los equipos sanitarios, de asistencia social y jurídica para intentar obtener la donación de órganos en los casos de muerte encefálica secundaria a maltrato.<hr/>More than 40 percent of deaths from child abuse occur among children younger than 5 years. The injury pattern in child abuse is block abuse head trauma which in the most severe cases produces brain death. Organ donation is uncommon in children younger than five years. We describe two cases of child abuse that caused brain death; subsequently they were subsidiary for organ donation. It is very important to establish a good coordination between health, social care and legal assistance teams to obtain organ donation. <![CDATA[Hemoptysis in a child with cervical and pulmonary arteriovenous malformation: Case report]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100018&lng=en&nrm=iso&tlng=en La hemoptisis es la expectoración de sangre proveniente de la vía aérea subglótica. Las causas principales en la infancia son las infecciones de la vía respiratoria inferior y la aspiración de cuerpos extraños. Una etiología rara de hemoptisis es la malformación arteriovenosa pulmonar, que consiste en la comunicación anormal entre el sistema arterial y venoso. La mayoría de las malformaciones vasculares están presentes desde el nacimiento y aumentan de tamaño proporcionalmente al crecimiento del niño. Los signos y síntomas de presentación incluyen la disnea, la intolerancia al ejercicio, la cianosis y las complicaciones hemorrágicas o neurológicas. Describimos las manifestaciones clínicas, los métodos diagnósticos y el tratamiento de un niño con esta patología. Destacamos la importancia de la evaluación sistemática eficiente en todo niño con hemoptisis para identificar la etiología subyacente; el tratamiento inmediato es fundamental debido a la gravedad potencial de esta condición.<hr/>Hemoptysis is the expectoration of blood from the subglottic airway. The main causes in children are infections of the lower respiratory tract and aspiration of foreign bodies. Pulmonary arteriovenous malformation is a rare etiology of hemoptysis, which involves abnormal communication between the arterial and venous system. Most vascular malformations are present at birth and enlarge proportionately with the growth of the child. Signs and symptoms include dyspnea, exercise intolerance, cyanosis and hemorrhagic or neurologic complications. We describe the clinical manifestations, diagnostic methods and treatment of a child with this disease. We emphasize the importance of efficient systematic evaluation in every child with hemoptysis to identify the underlying etiology, since immediate treatment is essential because of the potential severity of this condition. <![CDATA[Necrotizing pancreatitis in a 11 year-old boy: Case report]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100019&lng=en&nrm=iso&tlng=en La pancreatitis aguda es un problema emergente, con una incidencia de 3,6-13,2 casos/100000 niños. Sin embargo, la pancreatitis necrotizante (necrosis mayor del 30% del páncreas y/o mayor de 3 cm de un área del páncreas) es un proceso poco frecuente (< 1% de las pancreatitis agudas), con presentación similar a los casos de pancreatitis no complicada y con una elevada morbimortalidad. La tomografía axial computada permite valorar, en estos casos, la gravedad del cuadro y el riesgo de complicaciones (puntaje de Balthazar). Las pancreatitis no complicadas tienen una evolución favorable, pero los casos de pancreatitis necrotizante precisan tratamiento médico intensivo y, en ocasiones, cirugía. Presentamos el caso de un varón de 11 años con clínica compatible con una pancreatitis aguda confirmada mediante ecografía abdominal. Ante el empeoramiento analítico, se realizó una tomografía axial computada, que mostró una pancreatitis necrotizante y pseudoquistes de gran tamaño. Se decidió la monitorización estrecha y la adopción de una actitud conservadora, con mejoría clínico-analítica. Después de un año de seguimiento, el paciente permanece asintomático y han desaparecido los pseudoquistes. La pancreatitis necrohemorrágica es una entidad infrecuente en la edad pediátrica pero potencialmente grave que debemos tener presente en el diagnóstico diferencial de un abdomen agudo.<hr/>Acute pancreatitis is an emerging problem with an incidence between 3.6 and 13.2 cases/100,000 children. However, necrotizing pancreatitis (necrosis greater than 30% of the pancreas and/or greater than 3 cm in an area of the pancreas) is a rare condition (< 1% of acute pancreatitis), with a presentation similar to not complicated pancreatitis cases and with high morbidity and mortality. Computed tomography allows an assessment of the severity of the disease and the risk of complications (Balthazar Score). Not complicated pancreatitis cases have a favorable outcome, but necrotizing pancreatitis cases require intensive medical treatment and sometimes surgical treatment. We report the case of an 11 year-old boy with clinical presentation compatible with acute pancreatitis and confirmed by abdominal ultrasonography. Due to worsening of laboratory test, an abdominal computed tomography was performed showing a necrotizing pancreatitis and large pseudocysts. Close monitoring and a conservative approach was adopted, with clinical and analytical improvement. After one year follow-up, the patient is asymptomatic, normal ancillary tests and no evidence of pancreatic pseudocyst. The pediatric necrohaemorragic pancreatitis is an uncommon and potentially severe entity; we must keep this complication in mind for an adequate differential diagnosis of acute abdomen. <![CDATA[Travelling with children]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100020&lng=en&nrm=iso&tlng=en Cada vez resulta más frecuente que los niños realicen viajes a sitios muy diferentes de su lugar de residencia. Independientemente de cuál sea su motivo, implica una exposición a un medioambiente con características propias que deben ser tenidas en cuenta. De igual manera, el traslado en sí mismo puede generar ansiedad en la familia y presenta sus propios riesgos. Es frecuente que los padres realicen una consulta con un profesional, habitualmente su pediatra de cabecera, durante la planificación de un viaje. El objetivo del presente trabajo es revisar las recomendaciones para el asesoramiento previo. Inicialmente, se abordarán recomendaciones generales en la preparación del viaje y luego la prevención de enfermedades transmitidas por insectos. <![CDATA[Hyperglycemia in the pediatric emergency: Not everything is diabetes]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100021&lng=en&nrm=iso&tlng=en La hiperglucemia es un hallazgo poco frecuente en la urgencia pediátrica. La hiperglucemia, glucemia > 126 mg/dl, puede corresponder a un cuadro de diabetes mellitus tipo 1; el hallazgo de una hiperglucemia casual en un paciente obeso y con diabetes tipo 2; la hiperglucemia sin descompensación de una diabetes monogénica o ser una hiperglucemia por estrés. Estas últimas suelen ser no cetósicas, limitadas a la enfermedad aguda y, generalmente, no desarrollan diabetes en el seguimiento posterior. En un análisis, hayamos solo un 2,9% de casos (8/270 niños) con hiperglucemia por estrés que desarrollaron diabetes mellitus en el seguimiento posterior. El uso de insulina en los casos más graves mejora la evolución y disminuye la morbimortalidad. Existe una superposición de cuadros intermedios en la presentación de la hiperglucemia, que requiere el auxilio del especialista para desentrañar el cuadro subyacente en el seguimiento posterior.<hr/>Hyperglycemia is a rare finding in pediatric emergency. Hyperglycemia as pediatric emergency presentation (blood glucose > 126 mg/dl), may correspond to a diabetes mellitus type 1, the finding of a casual hyperglycemia in an obese patient and type 2 diabetes, hyperglycemia without decompensation of the monogenic diabetes or stress hyperglycemia. The latter are often not ketosis, limited to acute illness and usually do not develop diabetes at follow-up. We found only 2.9% of patients (8/270 children) with stress hyperglycemia who developed diabetes mellitus at follow-up. The use of insulin in the most severe cases improves the evolution and decreases morbidity. There is an overlap of intermediate states in the presentation of hyperglycemia requiring specialist help to unravel the underlying state in the follow-up. <![CDATA[Hereditary spherocytosis: Review. Part I. History, demographics, pathogenesis, and diagnosis]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100022&lng=en&nrm=iso&tlng=en La esferocitosis hereditaria es la anemia hereditaria más frecuente en nuestro país luego de la talasemia menor. En este artículo, se revisan aspectos históricos, demográficos, genéticos y etiopatogénicos de la enfermedad, y se describen las pruebas de laboratorio para su diagnóstico. Se remarca el comportamiento de la enfermedad en nuestra población y se detallan las deficiencias proteicas predominantes en nuestro país. Se enfatiza sobre las nuevas técnicas de laboratorio actualmente disponibles, con alta sensibilidad y especificidad, que permiten realizar un diagnóstico más temprano con volúmenes de muestra mucho menores que los necesarios para las pruebas convencionales.<hr/>Hereditary spherocytosis is the most frequent hereditary anemia excluding beta thalassemia in Argentina. Historical, demographic, genetic and pathogenic aspects of the disease are reviewed, and confirmatory laboratory tests are described. Special characteristics on the outcome of the disease in our population and prevalent protein deficiencies in our country are described. Emphasis is given on new available laboratory tests, which allow an earlier diagnosis using volume of blood samples significantly smaller than required for conventional tests. <![CDATA[Update on anaphylactic shock treatment recommendations: What's new in the use of epinephrine?]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100023&lng=en&nrm=iso&tlng=en En 1998, la Sociedad Argentina de Pediatría publicó la recomendación del tratamiento del choque anafiláctico. Mientras en dicha recomendación se sugería el uso de adrenalina por vía subcutánea, actualmente se considera la vía intramuscular como la más adecuada. Aspectos farmacodinámicos determinan esta preferencia. Para el tratamiento extrahospitalario, el uso de autoinyectores de manera correcta puede colaborar en el control rápido y eficaz de la afección. El uso del resto de las medicaciones propuestas en la recomendación de 1998 se mantiene sin cambios.<hr/>In 1998, the Sociedad Argentina de Pediatría issued the recommendation of the treatment of anaphylactic shock. While this recommendation suggested the use of subcutaneous epinephrine, currently the intramuscular via is considered the most appropriate one. Pharmacological aspects determine this preference. For outpatient treatment, the correct use of autoinjectors can control anaphylaxis quickly and effectively. The use of other medications in the proposed 1998 recommendation remains unchanged. <![CDATA[Intestinal occlusion due to ascariasis]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100024&lng=en&nrm=iso&tlng=en En 1998, la Sociedad Argentina de Pediatría publicó la recomendación del tratamiento del choque anafiláctico. Mientras en dicha recomendación se sugería el uso de adrenalina por vía subcutánea, actualmente se considera la vía intramuscular como la más adecuada. Aspectos farmacodinámicos determinan esta preferencia. Para el tratamiento extrahospitalario, el uso de autoinyectores de manera correcta puede colaborar en el control rápido y eficaz de la afección. El uso del resto de las medicaciones propuestas en la recomendación de 1998 se mantiene sin cambios.<hr/>In 1998, the Sociedad Argentina de Pediatría issued the recommendation of the treatment of anaphylactic shock. While this recommendation suggested the use of subcutaneous epinephrine, currently the intramuscular via is considered the most appropriate one. Pharmacological aspects determine this preference. For outpatient treatment, the correct use of autoinjectors can control anaphylaxis quickly and effectively. The use of other medications in the proposed 1998 recommendation remains unchanged. <link>http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100025&lng=en&nrm=iso&tlng=en</link> <description/> </item> <item> <title><![CDATA[Archivos hace 75 años]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100026&lng=en&nrm=iso&tlng=en En 1998, la Sociedad Argentina de Pediatría publicó la recomendación del tratamiento del choque anafiláctico. Mientras en dicha recomendación se sugería el uso de adrenalina por vía subcutánea, actualmente se considera la vía intramuscular como la más adecuada. Aspectos farmacodinámicos determinan esta preferencia. Para el tratamiento extrahospitalario, el uso de autoinyectores de manera correcta puede colaborar en el control rápido y eficaz de la afección. El uso del resto de las medicaciones propuestas en la recomendación de 1998 se mantiene sin cambios.<hr/>In 1998, the Sociedad Argentina de Pediatría issued the recommendation of the treatment of anaphylactic shock. While this recommendation suggested the use of subcutaneous epinephrine, currently the intramuscular via is considered the most appropriate one. Pharmacological aspects determine this preference. For outpatient treatment, the correct use of autoinjectors can control anaphylaxis quickly and effectively. The use of other medications in the proposed 1998 recommendation remains unchanged. <![CDATA[Selected abstracts of papers published in the journals of the Pediatric Societies of Southern Countries 2013]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100027&lng=en&nrm=iso&tlng=en En 1998, la Sociedad Argentina de Pediatría publicó la recomendación del tratamiento del choque anafiláctico. Mientras en dicha recomendación se sugería el uso de adrenalina por vía subcutánea, actualmente se considera la vía intramuscular como la más adecuada. Aspectos farmacodinámicos determinan esta preferencia. Para el tratamiento extrahospitalario, el uso de autoinyectores de manera correcta puede colaborar en el control rápido y eficaz de la afección. El uso del resto de las medicaciones propuestas en la recomendación de 1998 se mantiene sin cambios.<hr/>In 1998, the Sociedad Argentina de Pediatría issued the recommendation of the treatment of anaphylactic shock. While this recommendation suggested the use of subcutaneous epinephrine, currently the intramuscular via is considered the most appropriate one. Pharmacological aspects determine this preference. For outpatient treatment, the correct use of autoinjectors can control anaphylaxis quickly and effectively. The use of other medications in the proposed 1998 recommendation remains unchanged. <link>http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100028&lng=en&nrm=iso&tlng=en</link> <description/> </item> </channel> </rss> <!--transformed by PHP 04:01:55 29-01-2015-->