Scielo RSS <![CDATA[Archivos argentinos de pediatría]]> http://www.scielo.org.ar/rss.php?pid=0325-007520110004&lang=en vol. 109 num. 4 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.org.ar/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.org.ar <![CDATA[Discussion about science and art in medicine]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400001&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[The everyday rationality: pneumonia]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400002&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[The challenging world of the normal newborn]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400003&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[Acute viral respiratory infection in children under 5 years: Epidemiological study in two centers in Buenos Aires, Argentina]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400004&lng=en&nrm=iso&tlng=en Introducción. Las infecciones respiratorias agudas (IRA) son la mayor causa de hospitalización en edades extremas de la vida. Objetivos. Identifcar los agentes etiológicos de IRA viral en niños < 5 años hospitalizados y ambulatorios; describir estacionalidad y características clínico-epidemiológicas de la enfermedad. Población y métodos. Estudio descriptivo, transversal y multicéntrico en dos centros privados de Buenos Aires, en niños con IRA alta y baja. Se registraron antecedentes, cuadros clínicos y estudios virológicos. Resultados. Se estudiaron 347 pacientes: 235 hospitalizados; 112 ambulatorios. Los hospitalizados fueron menores que los ambulatorios (8 vs. 19 meses, p <0,001), presentaron más frecuentemente bronquiolitis (74% hospitalizados vs. 24% ambulatorios) y neumonía (14% hospitalizados vs. 5% ambulatorios). Solo la edad se asoció signifcativamente a hospitalización (p= 0,01). Se identifcó etiología viral en 81% de los hospitalizados y 57% de los ambulatorios. El virus más frecuente fue rinovirus seguido por virus respiratorio sincicial. Se observó circulación viral durante todo el año, especialmente en otoño e invierno. En pacientes hospitalizados, la mediana de hospitalización fue 3,5 días. Requirieron cuidados intensivos 25 (11%) pacientes, y 7 (3%) recibieron asistencia ventilatoria mecánica. No hubo letalidad. Conclusiones. Las técnicas de diagnóstico virológico permitieron identifcar agentes etiológicos en la mayoría de los pacientes hospitalizados y en más de la mitad de los ambulatorios con IRA. La incorporación de RT-PCR para rinovirus, permitió la identifcación de este agente etiológico. La circulación viral se observó a lo largo de todo el año. La bronquiolitis fue causa de internación en 174/201 (86,5%) niños con IRA y la neumonía en 33/39 (84,6%) niños.<hr/>Introduction. Acute respiratory infections (ARI) are a major cause of hospitalization particularly at the extreme ages of life. Objectives. To determine the viral diagnosis in children < 5 years old with ARI, seasonality, clinical and epidemiological characteristics. Population and methods. A cross-sectional, descriptive and multicenter study was performed. Respiratory samples from patients with ARI hospitalized or outpatients with < 5 days of respiratory symptoms from June 2008 to May 2009 were studied for respiratory viruses. Clinical and demographic data were recorded. Results. A total of 347 patients were enrolled: 234 hospitalized and 112 outpatients. Hospitalized patients were younger compared with outpatients (8 vs. 19 months, p <0.001) and presented more frequently bronchiolitis (74% hospitalized vs. 24% outpatients) and pneumonia (14% hospitalized vs. 5% outpatients). Age was statistically associated with hospitalization (p= 0.01). Viral diagnosis was achieved in 81% hospitalized and 57% of outpatients. Rhinovirus was the most frequent followed by respiratory syncytial virus. The rest of respiratory viruses were observed with lower frequency. Viral circulation was observed throughout the whole year. The median length of stay was 3.5 days. Intensive care was required in 11% of hospitalized patients and 3% required mechanical ventilation. No deaths were recorded. Conclusions. The use of viral diagnostic techniques allowed the identifcation of an etiologic agent in most of the hospitalized patients and more than half of outpatients. The addition of RT-PCR for rhinovirus, allowed the identifcation of this etiologic agent. Viral circulation was observed throughout the whole year. Hospitalized patients presented bronchiolitis and pneumonia more frequently than outpatients. <![CDATA[Alcohol versus bath and natural drying for term newborns' umbilical cord care: a prospective randomized clinical trial]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400005&lng=en&nrm=iso&tlng=en El cuidado e higiene del cordón umbilical (CU) es motivo de preocupación para los padres. Objetivos. Principal: comparar la efectividad del secado natural del CU, con la práctica habitual (alcohol), en la reducción del tiempo de caída del CU y la incidencia de infecciones en el recién nacido (RN). Secundarios: comparar la colonización bacteriana intrahospitalaria del CU, y el grado de satisfacción de los padres en ambos grupos. Población. RN de término asistidos en el Servicio de Neonatología del Hospital Privado del Sur, cuyos padres consintieron participar. Material y métodos. Estudio clínico prospectivo, controlado, abierto, aleatorizado, en dos grupos: Grupo Estudio (secado natural y baño diario con jabón neutro) y Grupo Control (alcohol 70%). Variables principales: tiempo de caída del CU; presencia de infecciones en piel o conjuntivas en el primer mes de vida; colonización del cordón y satisfacción parental. Análisis por intención de tratamiento. Resultados. Se analizaron 362 RN, 181 en cada grupo. La higiene con baño se asoció con una mayor frecuencia de colonización intrahospitalaria del CU (OR 1,92 [1,22 - 3,12], p <0,01) y caída del cordón más temprana (mediana [rango intercuartílico]= 6,00 [3] vs. 7,00 [4] días en el grupo control; p <0,001). No se observó un mayor riesgo de infecciones. El grado de satisfacción parental fue similar y elevado en ambos grupos. Conclusiones. El secado natural y baño redujo el tiempo de caída del CU; aun cuando la frecuencia de colonización fue mayor en el grupo estudio, no se encontró un riesgo mayor de infecciones en el primer mes.<hr/>Background. Umbilical cord (UC) care is a cause of concern for parents right from birth until its separation. Standard practice in Argentina includes frequent cleansing of the UC with alcohol and body bath only two days after its separation. The effect of different methods of UC care on its separation time and on colonization with microorganisms has been insuffciently explored. Objectives. Main: To compare the effect on time of UC separation when using body bath with neutral soap followed by natural drying of the UC vs. standard care. Secondary: a) colonization rates duri ng hospitalization; b) incidence of skin infection and conjunctivitis and c) parental comfort with both types of care. Population. Normal term newborns (≥37 weeks), born at the HPS, and whose parents provided informed consent. Methods. Open prospective controlled clinical trial, with random allocation to two groups: study group -natural drying of the UC and body bath with neutral soap- and control group -UC hygiene with alcohol 70% at each diaper change until its separation and bath two days later-. UC separation time; UC colonization during hospital stay and skin and conjunctive infections in the frst 30 days of life were monitored. Analysis was by intention-to-treat. Results. 362 newborns were included, 181 in each group. The groups were well balanced in baseline characteristics. Being in the study group was associated with a shorter time to UC separation (median [interquartile range]= 6.00 [3] vs. 7.00 [4] days; p <0.001) and an increased frequency in nosocomial UC colonization (adjusted OR= 1.92 [1.22- 3.12], p= 0.007). No difference in the rate of infections was observed between both groups. Parental comfort was high and similar in both groups. Conclusions. Compared to standard practice in Argentina, body bath with neutral soap and natural drying of the UC reduced the time to cord separation. This practice increased the colonization rate, but the risk of skin and conjunctive infections was apparently not modifed by it. However, the study has insuffcient power for secondary outcomes. Health care providers should continue to develop evidence to support or eliminate historical practices. <![CDATA[Assessment of clinical competence in a pediatric residency with the Mini-Clinical Evaluation Exercise (Mini-CEX)]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400006&lng=en&nrm=iso&tlng=en Objetivo. Evaluar las competencias clínicas de los residentes de pediatría con la implementación del Mini-CEX, determinando su validez, confabilidad, factibilidad y la satisfacción de docentes y de residentes. Métodos. Participaron 14 docentes y 8 residentes. Se utilizó el Mini-CEX, método basado en la observación directa del desempeño del residente durante su práctica diaria, por parte de un docente. Resultados. Se realizaron 181 observaciones, media de 12,92 observaciones por cada docente. Cada docente evaluó a 5,78 residentes. Hubo una media de 22,6 evaluaciones por residente. Las observaciones se realizaron en consultorios externos 38,7%, internación pediátrica 19,3%, neonatología 17,1%, sala de recepción del recién nacido 14,4% y en internación conjunta 10,5%. Los puntajes promedios fueron: profesionalismo 7,15; entrevista 6,64; examen clínico 6,67; criterio clínico 6,70; asesoramiento 6,79 y organización 6,73. Los puntajes de competencia global variaron de acuerdo a los años de experiencia. Primer año 6,57; segundo 6,87 y tercero 7,3; p= 0,004. El puntaje de satisfacción de los docentes fue 7,89 y de los residentes 7,74. El tiempo de duración de las observaciones fue de 28,35 minutos. El coeficiente alfa de Cronbach fue de 0,97 lo que indica elevada confabilidad del método de evaluación. El ANOVA de puntajes de competencia global de todos los docentes mostró diferencias estadísticamente signifcativas, p <0,0001. Conclusiones. La implementación del Mini-CEX fue factible, bien aceptada por residentes y docentes, permitió valorar los diferentes niveles de desempeño de los residentes.<hr/>Purpose. Assess the clinical competence of pediatric residents with the implementation of Mini-Clinical Evaluation Exercise (Mini-CEX), determining its validity, reliability, feasibility and satisfaction of examiners and residents. Methods. 14 examiners and 8 residents of pediatrics took part. The Mini-CEX, a method based on direct observation of residents during their daily training, was used. A nine-point rating scale was used in order to evaluate their skills regarding medical interviewing, physical examination, professionalism, clinical judgment, counselling, organization, overall competence and satisfaction with the method. Results. 181 observations were made, an average of 12.92 observations per examiner (range-2-39). Each examiner assessed 5.78 residents, (range 2-8). There was an average of 22.6 assessments per resident, range (18-30). The observations took place in outpatient clinic 38.7%, pediatric inpatient unit 19.3%, neonatal intensive care unit 17.1%, neonatal reception unit 14.4% and rooming-in 10.5%. The mean scores were: professionalism 7.15; interviewing 6.64; physical examination 6.67; clinical judgment 6.70; counselling 6.79 and organization 6.73. The overall competence score varied according to experience levels. Mean scores were: frst-year residents 6.57; second-year residents 6.87 and third-year residents 7.3; p= 0.004. The score related to ex-aminers's satisfaction was 7.89 and that of the residents was 7.74. The duration of the observation period was 28.35 minutes. Cronbach alfa coeffcient was 0.97 showing the high reliability of the assessment method. The ANOVA score for overall competence of all examiners showed statistically signifcant differences, p <0.0001 in relation to stricter or more lenient judgment to evaluate skills. Conclusions. The implementation of the Mini-CEX in the Pediatrics Residency was feasible and positively accepted by residents and examiners. It allowed the assessment of different levels of performance among residents according to their experience, in every clinical setting of a pediatrician's practice. The variability criteria among examiners and the lack of constructive criticism are matters to be dealt with in future investigations. <![CDATA[Performance on the Board of Pediatrics certifcation examination by the Sociedad Argentina de Pediatría, 2001-2010]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400007&lng=en&nrm=iso&tlng=en Introducción. La certifcación de los profesionales garantiza su adecuado desempeño, pero el examen correspondiente debe ser periódicamente evaluado. Objetivo. Describir el resultado del examen de certifcación de médico pediatra (ECMP) de la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP), analizando el impacto de edad y el tiempo desde la graduación de los inscriptos. Métodos. Se analizaron los examinados por el ECMP, valorando tasa de aprobación e institución formadora (2001-2010), y edad y años transcurridos desde la graduación (2001- 2005). Resultados. De 2527 profesionales pertenecientes a 138 instituciones, aprobó el 69,6%. Los aprobados presentaron edades (31,7 ± 4,1 contra 35,6 ± 6,2; p <0,0001) y años desde la graduación (6,3 ± 4,0 contra 9,0 ± 5,9; p <0,0001) menores que los desaprobados. La proporción de aprobados fue mayor en instituciones acreditadas por SAP por 5 años (78,4% contra 48,8%; OR= 3,8 IC95%= 3,1-4,7; p <0,001). Conclusión. Aprobaron el ECMP 69,6%. Los más jóvenes, con menos años de graduación y pertenecientes a programas acreditados por SAP, tuvieron mayor probabilidad de aprobar.<hr/>Introduction. Professional certifcation guarantees professional's performance, but the examination tool must be periodically evaluated. Objective. To describe the result of the pediatric certifying examination (PCE) of the Sociedad Argentina de Pediatría (SAP), between 2001-2010 analyzing the impact of the age and the elapsed time since the graduation and to describe the performance of training institutions in this period. Methods. Cross-section study. Data were ob-taind from the records of Board of Pediatrics of the SAP. The results of the PCE, were analyzed assessing examination pass rate and training institutions (2001-2010), and age and elapsed time since graduation of the examined professionals (2001-2005). Results. Of 2527 professionals from 138 institutions, 69.6% passed. Those that passed were younger (31.7 ± 4.1 vs. 35.6 ± 6.2 years; p <0.0001) and had less years since graduation (6.3 ± 4.0 vs. 9.0 ± 5.9; p <0.0001) than those who did not pass. The examination pass rate was higher in institutions accredited by SAP (78.4% vs. 48.8%; OR= 3,8 IC95%= 3,1-4,7; p <0.001). The pass rate was signifcantly higher in institutions with accredited programs for 5 years than those not accredited (78.4% vs. 48.8%, OR= 3.8 95% CI= 3.1 to 4.7, p <0.001). The pass rate at accredited institutions for 3 years (53.7%) and 1 year (48.7%) showed no statistically signifcant differences with non-accredited institutions. Conclusion. The certifying examination pass rate was 68.5%. Younger professionals with fewer years since graduation, and trained in SAP 5 years accredited programs were signifcantly more likely to pass the examination. <![CDATA[Gene therapy: a therapeutic option for neoplasias, infections and monogenic diseases]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400008&lng=en&nrm=iso&tlng=en Durante las últimas dos décadas, los resultados de varios protocolos de terapia génica llevaron al descreimiento de la comunidad médica. Sin embargo, en años recientes se obtuvieron resultados muy exitosos que la reposicionaron como una opción prometedora para el tratamiento de muchas enfermedades. Frente a este resurgimiento del interés de la comunidad científca internacional en la terapia génica, resulta apropiado que el médico generalista comprenda sus fortalezas y limitaciones. El objetivo de este artículo es comentar la forma en que la terapia génica encara actualmente el tratamiento de patologías tan diversas como neoplasias, infecciones y enfermedades monogénicas.<hr/>During the last two decades, the outcome of various gene therapy protocols lead to medical community disbelief. Nevertheless, successful results obtained in recent years, repositioned gene therapy as a promising option for treatment of several diseases. Facing this renaissance of the international scientifc community interest on gene therapy, it seems to be necessary for the generalist physician to understand its strength and limitations. The objective of this article is to comment the way gene therapy addresses nowadays the treatment of such different pathologies as neoplasias, infections and monogenic diseases. <![CDATA[Heart rate variability analysis: a new approach in clinical research methodology for neonatal sepsis]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400009&lng=en&nrm=iso&tlng=en Los conocimientos sobre sepsis neonatal se han incrementado notablemente, pero aún no se dispone de ninguna prueba clínica o bioquímica lo sufcientemente sensible y específca para el diagnóstico temprano y oportuno de la enfermedad. Esta situación sería consecuencia de la utilización de procedimientos analíticos que podrían perder elementos importantes de información biológica. Se han propuesto nuevos métodos de análisis no-lineal para series temporales de datos fsiológicos; de particular interés resulta el estudio de la variabilidad de la frecuencia cardíaca, que aparentemente permitiría detectar anormalidades con una antelación de 12-24 h a las manifestaciones clínicas o bioquímicas de la infección.<hr/>The knowledge on neonatal sepsis has increase signifcantly, but a clinical or biochemical marker is not available for an early and appropriate diagnosis. This fact results of an inadequate analysis which might be missing important quantum of biological information. A new method of nonlinear analysis have been proposed to investigate time series of physiological data, particularly heart rate variability analysis, that apparently would detect abnormal changes which precedes clinical or biochemical signs of infection by as much as 12-24 hours. <![CDATA[Cytogenetics role in pediatrics]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400010&lng=en&nrm=iso&tlng=en La citogenética ha permitido el hallazgo de múltiples anomalías cromosómicas asociadas a retardo mental y trastornos hematooncológicos. Desde sus comienzos hasta el presente y, fundamentalmente con el aporte de la biología molecular, muchos han sido los avances que han posibilitado perfeccionar las técnicas clásicas y lograr otras que nos permiten hoy efectuar un diagnóstico más certero. El presente trabajo describirá, brevemente, las técnicas de citogenética clásica y molecular, sus ventajas y desventajas, y sus aplicaciones en el diagnóstico clínico en pediatría.<hr/>Cytogenetics has led to the discovery of multiple chromosomal anomalies associated with mental retardation and hematooncologic diseases. From the beginning till now, and with the contribution of the molecular biology, there has been an improvement of the classic cytogenetics, that allow cytogenetists to perform a more precise diagnosis. The present study briefy describe classic and molecular cytogenetic techniques, their advantages and disadvantages, and the application to clinic pediatrics diagnosis. <![CDATA[Current concepts in perinatal brachial plexus palsy: Part 1: Early phase]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400011&lng=en&nrm=iso&tlng=en La parálisis braquial perinatal tiene una incidencia similar a otras patologías frecuentes de la ortopedia infantil. Su tratamiento ha sido tradicionalmente conservador, con seguimiento pediátrico y consultas a los distintos especialistas para tratar las secuelas. Existen controversias respecto de la historia natural y el tratamiento. Las secuelas comienzan cada vez más tempranamente, por lo que debe ser pesquisada en las revisaciones y ser considerada en la táctica terapéutica al mismo tiempo que la reparación de los nervios. Se analiza la clasifcación clínica y los parámetros de recuperación nerviosa, fundamentales para decidir el momento de indicar una exploración del plexo.<hr/>The incidence of perinatal brachial palsy is similar to that of other frequent conditions in children's orthopedics. The treatment has been traditionally conservative with pediatric follow-up and consultations with various specialists to deal with its sequelae. Its natural history and treatment are controversial. Sequelaes tend to appear earlier each time, so that it should be attended to in checkups and taken into consideration in therapeutic tactics at the same time as nerve repair. This paper includes an analysis of its clinical classifcation and nerve recovery parameters, essential to decide whent to start an exploration of the plexus. <![CDATA[Glucose 6 phosphate dehydrogenase defciency: A case series]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400012&lng=en&nrm=iso&tlng=en Describimos las características clínicas y de laboratorio de 50 individuos con defciencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (D-G6PD). La D-G6PD representó el 1,1% de los diagnósticos realizados. Se detectó la coexistencia de D-G6PD con otra eritropatía: G6PD/Hb S en 2 pacientes y G6PD/esferocitosis congénita en 1 paciente. Todos los varones (100%) presentaron una prueba de Brewer (PB) positiva, pero sólo el 56% de las mujeres la presentaron. La actividad enzimática media (AEM) de los varones fue de 0,85 ± 0,52 U/g Hb. La AEM de las mujeres con PB positiva fue de 3,82 ± 1,26 U/g Hb y fue de 5,65 ± 2,84 U/g Hb en las mujeres con PB negativa. Todos los individuos recibieron asesoramiento genético y la lista de fármacos y alimentos con efecto oxidante. Resaltamos la importancia de incluir una prueba de pesquisa en el estudio de las anemias, para detectar individuos asintomáticos y la coexistencia con otras eritropatías.<hr/>We describe the laboratory and clinical characteristics of 50 patients with glucose 6 phosphate dehydrogenase defciency (G6PD). G6PD defciency represented 1.1% of all the diagnosis made. Coexistence of G6PD with other erythropathy was detected as follow: G6PG/HbS 2 patients and G6PG/hereditary spherocytosis 1 patient. A positive Brewer's test was found in 100% of males but in only 56% of women. Males had a mean enzymatic activity (MEA) of 0.85 ± 0.52 U/g Hb. Women, with positive Brewer's test, showed a MEA of 3.82 ± 1.26 U/g Hb, while the MEA of women with negative Brewer's test was 5.65 ± 2.84 U/g Hb. Genetic counseling and the list of food and drugs potentially harmful was given to all patients. The inclusion of simple screening tests, such as Brewer's test, in the study of anemia, enables us to detect asymptomatic males and carriers in whom this enzymopathy was co-inherited with another erythropathy. <![CDATA[Cisto-peritoneal shunt in the surgical treatment of intracranial arachnoid cysts: An analysis of 49 cases]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400013&lng=en&nrm=iso&tlng=en Los quistes aracnoideos (QA) son lesiones ocupantes de espacio, de carácter benigno, formadas por una membrana aracnoidea con líquido cefalorraquídeo en su interior. La controversia sobre cuál es la mejor opción de tratamiento continúa abierta; existe debate sobre cuándo fenestrar el quiste o implantar una derivación. Analizamos los resultados quirúrgicos en una serie de pacientes pediátricos operados mediante la implantación de una derivación cistoperitoneal. Incluimos en el estudio 49 niños con diagnóstico de QA intracraneal tratados mediante la implantación de una válvula cistoperitoneal. La serie consta de 31 niños y 18 niñas, con un promedio de edad de 4,9 años (intervalo de 1 semana-16 años). El cuadro clínico predominante fue la hipertensión intracraneal en 26 niños (53%). Hubo 12 complicaciones en 10 niños. Concluimos que los quistes aracnoideos se localizan predominantemente en la fosa temporal y que la implantación de una válvula cistoperitoneal en los pacientes de menor edad es efcaz para controlar los síntomas.<hr/>Arachnoid cysts are benign space-occupying lesions formed by an arachnoid membrane containing cerebrospinal fuid. Controversy continues regarding the optimal surgical management. There is ongoing debate regarding whether to fenestrate or to perform shunting of the cyst. We present a single-institution experience on surgical treatment of arachnoid cyst using cistoperitoneal shunt. This serie includes 49 children (31 males/18 females) with a diagnosis of intracranial arachnoid cyst and average age of 4-9 years (range 1-16). The predominant symptom was intracranial hypertension in 26 patients (53%). There were 12 complications in 10 patients. We conclude that arachnoid cyst are located predominantly in the temporal fossa. Cisto-peritoneal shunt is a good option in the younger children and have improved clinical symptoms. <![CDATA[Darier-White disease treated with oral isotretinoin]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400014&lng=en&nrm=iso&tlng=en La enfermedad de Darier-White (EDW) es un trastorno autosómico dominante; descrita por Darier y White en 1889, se caracteriza por alteraciones de la queratinización de la epidermis, uñas y mucosas. Presentamos el caso de un paciente masculino de 16 años con lesiones cutáneas e histológicas características de la EDW, que realizó tratamiento con isotretinoína oral a una dosis de 0,7 mg/kg/día por seis meses, con respuesta favorable. Se plantea una alternativa terapéutica con retinoides orales para las lesiones fjas, resistentes, crónicas y pruriginosas.<hr/>Darier-White Disease (DWD) is an autosomal dominant disorder, described by Darier and White in 1889, characterized by abnormal keratinization in the epidermis, nails and mucosae. We present the case of a 16-year-old, male patient, with clinically and histologically confrmed DWD treated with oral isotretinoin (0.7 mg/kg/day) for six months, with good response. We recommend an optional therapeutic treatment for chronic, itchy, recalcitrant lesions with oral retinoids. <![CDATA[Severe hypercholesterolemia in children: Presentation of two cases and update of the literature]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400015&lng=en&nrm=iso&tlng=en La hipercolesterolemia familiar es uno de los trastornos genéticos más comunes y aporta información sustancial sobre papel etiológico que el colesterol LDL tiene para el desarrollo de la ateroesclerosis. Se presentan dos pacientes con hipercolesterolemia grave. Se remarca la importancia del diagnóstico y tratamiento temprano para evitar o demorar la enfermedad ateromatosa y la enfermedad coronaria precoz.<hr/>Familial hypercholesterolemia is one of the most common genetic disorders and it provides the best evidence on the etiologic role of LDL-colesterol for arteroesclerosis development. Two patients with severe hypercholesterolemia had been presented. Importance of early diagnosis and treatment has been stated to avoid or delay atherosclerosis and coronary heart disease. <![CDATA[Urticaria pigmentosa: two different clinical presentations in pediatric patients]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400016&lng=en&nrm=iso&tlng=en La urticaria pigmentosa es la forma más común de mastocitosis cutánea. Suele iniciarse de manera bimodal: un pico de incidencia desde el nacimiento hasta los 3 años de vida y otro entre la 2ª y 6ª décadas de la vida. El signo de Darier es constante sobre el área afectada, sin extenderse a piel vecina. La forma de comienzo precoz tiene buen pronóstico y desaparece hacia la adolescencia, pero la de comienzo tardío suele ser persistente o asociarse a afectación sistémica. Se comunican dos casos de urticaria pigmentosa, uno con la descripción clásica de la enfermedad y otro con presentación clínica infrecuente, por lo cual el pediatra debe incorporar ambas formas como manifestaciones distintas de una misma entidad.<hr/>Urticaria pigmentosa (UP) is the most frequent clinical feature of cutaneous mastocytosis. It usually begins in a bimodal way: a peak of incidence from birth to the age of 3 and the other one between 2nd and 6th decades of life. Darier's sign is constant over the affected skin without affecting the surrounding skin. When UP starts early, it has a good prognosis disappearing into adolescence, while late onset is often associated with persistent or systemic involvement. This article reports two cases of UP, one with the classic description of the disease and the other with an unusual clinical presentation, prompting the pediatrician to incorporate both forms as different manifestations of the same entity. <![CDATA[Amniotic band sequence and bilateral choanal atresia: a case report]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400017&lng=en&nrm=iso&tlng=en La secuencia de bridas amnióticas (SBA) es un grupo de malformaciones de tipo disruptivo que afecta principalmente las extremidades; clínicamente, se observan anillos de constricción y linfedema en dedos, brazos y piernas; pseudosindactilias y acrosindactilias; además, existe amputación congénita de las extremidades por tumefacción distal; en algunos pacientes se han comunicado, con menor frecuencia, alteraciones craneofaciales y del tronco. La etiología es aún desconocida y la mayoría de los casos son aislados. En este informe presentamos el caso de un paciente masculino, de 45 días de nacido, con diagnóstico de SBA y atresia bilateral de coanas como hallazgo adjunto; se revisan las posibles causas del SBA y las alteraciones asociadas.<hr/>Amniotic band sequence (ABS) is a group malformation that mainly affects limbs; clinically, constriction rings and lymphedema of the fngers, arms and legs, acrosyndactyly and pseudosyndactyly are observed; also there is congenital amputation of limbs due to distal swelling. Less frequently, craniofacial and trunk involvement are reported in some patients. Etiology is still unknow and most cases are isolated. In this report we present the case of a 45-day-old male with diagnosis of SBA and bilateral choanal atresia as attached fnding, and review possible causes of SBA and associated alterations. <![CDATA[Tungiasis: a case report]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400018&lng=en&nrm=iso&tlng=en La tungiasis es una parasitosis cutánea originaria de América causada por Tunga penetrans. Se caracteriza por lesiones papulares, negruzcas, únicas o múltiples, que suelen afectar los pies, principalmente en las zonas subungueales y periungueales. El diagnóstico de tungiasis se realiza por las características clínicas de las lesiones en un paciente proveniente de zonas endémicas. El tratamiento de elección es la extracción quirúrgica de la pulga y la aplicación de antibióticos tópicos. Presentamos un caso de tungiasis en una paciente de 10 años de edad con múltiples lesiones en ambos pies, que fue tratada satisfactoriamente con ivermectina y extracción quirúrgica.<hr/>Tungiasis, is a cutaneous parasitosis, native of America caused by Tunga penetrans. Infestations usually presents with black papular lesions, either single or multiple, most of them localized on the feet, mainly in the subungual and periungual areas. Diagnosis of tungiasis is based on the characteristic aspect of the lesions in a patient coming from an endemic area. Surgical removal of the fea and application of a topical antibiotic is the standard treatment. We describe a case of a 10-years-old girl, with multiple lesions localized on feet, who was succesfully treated with ivermectin and surgical removal of lesions. <![CDATA[Late neonatal sepsis caused by Streptococcus pyogenes]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400019&lng=en&nrm=iso&tlng=en Actualmente, Streptococcus grupo A es una causa infrecuente de infección en el período neonatal. La descripción de casos de infección grave en el recién nacido es esporádica. Presentamos un recién nacido de 12 días de vida que acudió al servicio de urgencias por síndrome febril sin foco, que durante su ingreso desarrolló afectación neurológica y sistémica. Describimos la presentación clínica, la evolución y el tratamiento. El aislamiento de Streptococcus grupo A en el hemocultivo confrma la sepsis tardía por este germen con probable meningitis asociada.<hr/>Currently, the group A Streptococcus is a unusual cause of infection in the neonatal period. The description of cases of severe infection in the newborn is sporadic. We present a 12-days-old newborn attended at the emergency room for fever without focus, which developed neurological and systemic involvement during admission. Clinical presentation, evolution and treatment are described. Blood culture isolation of group A Streptococcus confrmed late sepsis by this bacteria, probably with associated meningitis. <![CDATA[Practical approach to management of gynecomastia: Six questions to be answered by the paediatrician regarding a patient with gynecomastia]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400020&lng=en&nrm=iso&tlng=en La ginecomastia puberal es un motivo de preocupación frecuente en la consulta del adolescente. En muchos casos va acompañada de un componente emocional que puede llevar a cambios en actitudes cotidianas del joven. Descartar otras etiologías, evitar estudios complementarios innecesarios, restringir las actitudes terapéuticas activas y reafrmar el carácter de variante de la normalidad es responsabilidad del pediatra y médico de adolescentes. Se describen brevemente seis preguntas eminentemente prácticas que debe responderse el médico tratante.<hr/>Pubertal gynecomastia is a common concern in the consultation of the adolescent. Usually, it is accompanied by an emotional component that can lead to changes in everyday attitudes of youth. The responsability of the pediatrician is to rule out other etiologies, to avoid unnecessary additional studies, to limit active therapeutic attitudes, and to reaffrm the variation of normality. We briefy describe six eminently practical questions to be answered by the physician. <![CDATA[Infectious mononucleosis]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400021&lng=en&nrm=iso&tlng=en La ginecomastia puberal es un motivo de preocupación frecuente en la consulta del adolescente. En muchos casos va acompañada de un componente emocional que puede llevar a cambios en actitudes cotidianas del joven. Descartar otras etiologías, evitar estudios complementarios innecesarios, restringir las actitudes terapéuticas activas y reafrmar el carácter de variante de la normalidad es responsabilidad del pediatra y médico de adolescentes. Se describen brevemente seis preguntas eminentemente prácticas que debe responderse el médico tratante.<hr/>Pubertal gynecomastia is a common concern in the consultation of the adolescent. Usually, it is accompanied by an emotional component that can lead to changes in everyday attitudes of youth. The responsability of the pediatrician is to rule out other etiologies, to avoid unnecessary additional studies, to limit active therapeutic attitudes, and to reaffrm the variation of normality. We briefy describe six eminently practical questions to be answered by the physician. <![CDATA[Presentación del nuevo caso clínico]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400022&lng=en&nrm=iso&tlng=en La ginecomastia puberal es un motivo de preocupación frecuente en la consulta del adolescente. En muchos casos va acompañada de un componente emocional que puede llevar a cambios en actitudes cotidianas del joven. Descartar otras etiologías, evitar estudios complementarios innecesarios, restringir las actitudes terapéuticas activas y reafrmar el carácter de variante de la normalidad es responsabilidad del pediatra y médico de adolescentes. Se describen brevemente seis preguntas eminentemente prácticas que debe responderse el médico tratante.<hr/>Pubertal gynecomastia is a common concern in the consultation of the adolescent. Usually, it is accompanied by an emotional component that can lead to changes in everyday attitudes of youth. The responsability of the pediatrician is to rule out other etiologies, to avoid unnecessary additional studies, to limit active therapeutic attitudes, and to reaffrm the variation of normality. We briefy describe six eminently practical questions to be answered by the physician. <![CDATA[Guidelines for planning a research proyect]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400023&lng=en&nrm=iso&tlng=en La ginecomastia puberal es un motivo de preocupación frecuente en la consulta del adolescente. En muchos casos va acompañada de un componente emocional que puede llevar a cambios en actitudes cotidianas del joven. Descartar otras etiologías, evitar estudios complementarios innecesarios, restringir las actitudes terapéuticas activas y reafrmar el carácter de variante de la normalidad es responsabilidad del pediatra y médico de adolescentes. Se describen brevemente seis preguntas eminentemente prácticas que debe responderse el médico tratante.<hr/>Pubertal gynecomastia is a common concern in the consultation of the adolescent. Usually, it is accompanied by an emotional component that can lead to changes in everyday attitudes of youth. The responsability of the pediatrician is to rule out other etiologies, to avoid unnecessary additional studies, to limit active therapeutic attitudes, and to reaffrm the variation of normality. We briefy describe six eminently practical questions to be answered by the physician. http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400024&lng=en&nrm=iso&tlng=en http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752011000400025&lng=en&nrm=iso&tlng=en