Scielo RSS <![CDATA[Archivos argentinos de pediatría]]> http://www.scielo.org.ar/rss.php?pid=0325-007520120005&lang=es vol. 110 num. 5 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.org.ar/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.org.ar <![CDATA[El desafío de las publicaciones científicas... cómo seguir siendo elegidas por los lectores]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500001&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA["Los efectos del mercurio sobre la salud humana y el medio ambiente" y una consideración especial a la vulnerabilidad en la fase temprana de la vida]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500002&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[La difícil tarea de tratar el asma]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500003&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[Asociación entre los patrones alimentarios durante el primer año de vida y alergia alimentaria en lactantes]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500004&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. Existe controversia acerca del efecto del patrón alimentario durante el primer año de vida y el desarrollo de alergia alimentaria. El objetivo de este estudio fue evaluar la asociación entre antecedentes familiares de alergia, manifestaciones alérgicas y patrones alimentarios del primer año de vida en lactantes con alergia alimentaria y sin ella. Población y métodos. Se realizó un estudio descriptivo transversal en menores de 2 años (n= 99), distribuidos en dos grupos: alérgico (n= 50) y grupo control (n= 49), pareados por nivel socioeconómico, edad y género. Se definió alergia alimentaria según criterios clínicos internacionalmente aceptados, pruebas cutáneas y de parche, y respuesta a la dieta. Se recolectó información dietaria, clínica y de historia de alergia en los padres. Se calculó tamaño muestral para regresión logística (Freeman) y se utilizaron pruebas de Student, X² y Mann-Withney. El estudio y el consentimiento fueron aprobados por el Comité de Ética del INTA y de la Universidad de Chile. Resultados. El grupo alérgico mostró una prevalencia significativamente mayor (p <0,0001) de historia familiar de alergia (84%) que el grupo control (16%). La diarrea fue la sintomatología más frecuentemente comunicada por las madres de los niños alérgicos durante el primer año de vida. La lactancia artificial se introdujo más tempranamente en el grupo alérgico que en el grupo control 3 contra 6 meses (p <0,03); no hallamos diferencias con respecto a la edad de inicio de la alimentación complementaria. Al realizar la regresión logística, solo la historia familiar de alergia se asoció con un mayor riesgo de presentar alergia alimentaria (OR: 48,2; IC= 14,2-164; p <0,001). Conclusiones. La introducción precoz de formula láctea podría favorecer la presencia de alergia alimentaria en lactantes que presentan frecuentemente antecedentes familiares de alergia. <![CDATA[Evaluación del impacto de un programa de atención de niños con asma grave]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500005&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. El asma tiene un alto impacto en la salud pública pues causa un gran número de consultas a los servicios de emergencias y de internaciones. Si bien los programas de atención de niños con asma han demostrado ser muy eficaces para mejorar la evolución de la enfermedad, existe menos información sobre programas para niños con asma grave. Objetivo. Evaluar en forma comparativa el impacto del Programa de Atención de Niños con Asma Grave (PANAG). Métodos. Estudio longitudinal, pre-posintervención. Se comparó el número de exacerbaciones y de internaciones por asma grave en un grupo de pacientes bajo dos estrategias: seguimiento regular en un hospital público (período preintervención, 18 meses) y seguimiento bajo el PANAG (período posintervención, 18 meses). Durante el PANAG los pacientes recibieron en forma gratuita la medicación preventiva y se organizaron actividades educativas. Resultados. Se incluyeron 20 niños, 16 mujeres (80%) con un promedio de edad de 13,3 años (DE 3,8). Durante el período pre-intervención se observaron 59 crisis asmáticas y luego de la implementación del PANAG hubo 26. Esto representa una reducción significativa del 55% en el número de crisis asmáticas (p= 0,0002). Durante el período previo al PANAG se observaron 4 internaciones por asma. En el período posterior solo hubo una hospitalización. Conclusiones. El programa de atención de pacientes con asma grave es una estrategia eficaz para el control de esta patología. Es un modelo de atención factible en un hospital público.<hr/>Introduction. Asthma is a major economic burden to families and public healthcare since it leads to a large number of emergency room (ER) visits and hospital admissions. Whereas healthcare programs for children with asthma have proved to be very effective to improve the course of the disease, there is less information about programs for children with severe asthma. Objective. To comparatively analyze the impact of the Healthcare Program for Children with Severe Asthma (Programa de Atención de Niños con Asma Grave, PANAG). Methods. This was a longitudinal, pre- and postintervention study. Two approaches were used to compare the frequency of asthma exacerbations and hospital admissions due to severe asthma in a group of patients: regular follow-up in a public hospital (pre-intervention period, 18 months) and follow-up while participating in PANAG (post-intervention period, 18 months). During the Program, patients received preventive treatment free of charge; educational activities were also organized. Results. Twenty children were included, 16 (80%) out of the 20 were females, and the mean age was 13.3 years (SD 3.8). During the pre-intervention period 59 asthma attacks were recorded; after PANAG was implemented, they decreased to 26. This accounts for a significant reduction of 55% of asthma attacks (p= 0.0002). During the period previous to PANAG implementation, there were 4 asthma-related hospital admissions. In the period after the program implementation, there was only one hospital admission. Conclusions. The Healthcare Program for Patients with Severe Asthma is an effective strategy to manage this disease. This healthcare program is affordable to be used in a public hospital. <![CDATA[Variabilidad de la actividad física en niños chilenos de 4 a 10 años: estudio por acelerometría]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500006&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. Frente a los populares cuestionarios, la acelerometría entrega una información más confiable de la actividad física. Así, el objetivo ha sido documentar la variabilidad de la actividad física de niños chilenos en relación con edad, sexo, estado nutricional y días de la semana, y determinar cuántos de ellos cumplen con la recomendación de tener actividad física moderada y vigorosa por más de una hora diaria. Población y métodos. Ciento nueve (109) escolares de 4-10 años de edad (67 niños, 42 niñas) llevaron un acelerómetro durante 2, 3 o 4 días consecutivos. Treinta eran obesos (IMC>P95 por edad y sexo). En cada sujeto, los niveles de actividad física fueron expresados en cuentas por minuto (cpm) y promedios (DE) de cpm/hora. La actividad física moderada y vigorosa se definió por la suma diaria de cpm>900. Resultados. La actividad física diurna tuvo un promedio de 21 697 (662) cmp/hora con variabilidad considerable de un niño a otro, y de un momento a otro del día en un mismo niño. Las cpm/hora individuales estaban significativamente asociadas con actividad física moderada y vigorosa (R= 0,954). Se encontraron diferencias entre niñas y niños (p <0,01) y entre obesos y no obesos (p <0,01). No hubo diferencia entre 9 años (p= 0,12). Entre semana y fin de semana hubo una leve diferencia. Cincuenta y seis de 67 (83,6%) niños y 24 de 42 (57,1%) niñas cumplieron con la recomendación de realizar actividad física moderada y vigorosa por más de 60 minutos diarios. Conclusión. Existe déficit de actividad física en escolares chilenos menores de 10 años, particularmente en niñas y en obesos.<hr/>Introduction. When compared to popular questionnaires, accelerometry provides more reliable information regarding physical activity. Thus, the objective has been to document the variability of physical activity in Chilean children in relation to age, gender, nutritional status and days of the week, and to determine how many of them meet the recommendation for moderate to vigorous physical activity for more than an hour a day. Population and methods. One hundred and nine (109) school children aged 4-10 (67 boys, 42 girls) wore an accelerometer for 2, 3 or 4 consecutive days. Of them, 30 were obese (BMI>95th percentile by age and gender). In each subject, levels of physical activity were expressed in counts per minute (cpm) and means (SD) of cpm/hour. Moderate to vigorous physical activity was defined by the daily sum of cpm>900. Results. Daytime physical activity had a mean of 21,697 (662) cpm/hour with considerable variation from one child to another, and from one time of the day to another in the same child. Individual cpm/hour was significantly associated to moderate to vigorous physical activity (R = 0.954). Differences were found between girls and boys (p < 0.01) and between obese and non-obese children (p < 0.01). There were no differences between children 9 years (p = 0.12). There was a slight difference between weekdays and weekends. Fifty-six (56) of 67 boys (83.6%) and 24 of 42 girls (57.1%) met the recommendation for moderate to vigorous physical activity for more than 60 minutes a day. Conclusion. There is a physical activity defcit in Chilean school children under 10 years, particularly in girls and obese kids. <![CDATA[Morbimortalidad de recién nacidos con menos de 1500 gramos asistidos en hospitales públicos de la ciudad de Buenos Aires]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500007&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción. La red neonatal de los hospitales públicos porteños desarrolla una estrecha vigilancia de la evolución de los neonatos con menos de 1500 g (RNMBPN), pues contribuyen en gran medida a la morbimortalidad neonatal. Objetivo. Analizar la morbimortalidad de los RNMBPN y determinar la mortalidad ajustada por riesgo utilizando el puntaje de la Red Neonatal de los países del cono sur de América (NEOCOSUR). Material y métodos. Se incluyeron todos los recién nacidos vivos en hospitales de la red con peso de 500-1500 g desde 2008 a 2010. Los datos se registraron prospectivamente con metodología estandarizada. Se calcularon las tasas de mortalidad, morbilidad y la mortalidad ajustada por riesgo según puntaje de NEOCOSUR. Resultados. En el período del estudio nacieron 92 698 niños de los cuales 1,26% pesó menos de 1500 g. Sólo 40,4% recibió corticoides antenatales completos. Un 62,7% desarrolló síndrome de difcultad respiratoria, 5,4% enterocolitis, 10,1% hemorragia endocraneana y 13,4% retinopatía grave. La sepsis precoz fue del 5,6%, la tardía de 9,6%. Un 10,7% presentó displasia broncopulmonar. La mortalidad neonatal fue del 29,2% y la ajustada sin malformados graves, 25,4%. La supervivencia de niños con peso =750 g y edad gestacional =26 semanas fue de 50%. El cociente mortalidad observada/esperada fue de 1,04, con gran variabilidad. Conclusiones. El porcentaje de RNMBP que recibió corticoides antenatales es bajo. La incidencia de sepsis y la proporción de niños con ROP grave son elevadas. La mortalidad ajustada por riesgo es superior a la esperada.<hr/>Introduction. The Neonatal Network of Public Hospitals in the city of Buenos Aires closely monitors the progress of newborn infants with a birth weight less than 1500 g (very low birth weight, VLBW) because it largely contributes to neonatal morbidity and mortality. Objective. To analyze the morbidity and mortality of VLBW infants and determine their riskadjusted mortality using the score of the South American Neonatal Network (Red Neonatal de los países del Conosur de América, NEOCOSUR). Material and Methods. Live infants born in the network hospitals with a birth weight of 500-1499 g between 2008 and 2010 were included in the study. Data was recorded prospectively using a standardized methodology. Mortality, morbidity and risk-adjusted mortality rates according to the NEOCOSUR score were estimated. Results. There were 92,698 infants born during the study period. Of them, 1.26% weighed less than 1500 g at birth. Only 40.4% of these received a full course of antenatal corticosteroids. A total of 62.7% of these developed respiratory distress syndrome, 5.4% enterocolitis, 10.1% intracranial hemorrhage, and 13.4% severe retinopathy. Early sepsis was observed in 5.6%, and late sepsis in 9.6%. Bronchopulmonary dysplasia was present in 10.7% of the cases. Neonatal mortality was 29.2%, and the adjusted mortality with no major malformations was 25.4%. Survival of infants with a birth weight of =750 g and a gestational age of =26 weeks was 50%. The observed/expected mortality ratio was 1.04, with a large variability. Conclusions. The percentage of VLBW infants who received antenatal corticosteroids was low. The incidence of sepsis and the rate of infants with severe retinopathy of prematurity are high. The risk-adjusted mortality is higher than expected. <![CDATA[Oxigenación por Membrana Extracorpórea (ECMO): Experiencia en una Unidad de Cuidado Intensivo Neonatal]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500008&lng=es&nrm=iso&tlng=es La Oxigenación por Membrana Extracorpórea (ECMO), aún poco desarrollada en la Argentina, es una terapia de rescate altamente invasiva, destinada a pacientes críticamente enfermos, con insuficiencia respiratoria grave y fallo cardiovascular asociado o sin él, y una probabilidad de mortalidad cercana al 80%. Este estudio comunica los primeros pacientes tratados con ECMO en el Área de Terapia Intensiva Neonatal (UCIN) del Hospital Garrahan, Buenos Aires. Desde abril 2008 a enero 2012 fueron tratados 17 pacientes con ECMO veno-arterial, con una supervivencia del 59%, similar a los informes internacionales. Los pacientes se encuentran en seguimiento, evaluándose la evolución a largo plazo.<hr/>Extracorporeal Membrane Oxygenation (ECMO), a poorly developed resource in Argentina, is a highly invasive rescue therapy, for critically ill patients with severe respiratory failure with or without associated cardiovascular failure and mortality probability near to 80%. This article reports the experience obtained with first patients treated with ECMO in the Neonatal Intensive Care Unit (NICU) of Hospital Garrahan at Buenos Aires. From April 2008 to January 2012, 17 patients were treated with veno-arterial ECMO. Survival rate was 59%, similar to international reports. Patients are being monitored to evaluate their long-term outcome. <![CDATA[Falta de neonatólogos: ¿crisis vocacional o políticas erradas?]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500009&lng=es&nrm=iso&tlng=es En la Argentina, la falta de neonatólogos es un problema que va en aumento. La ausencia de un sistema de salud coordinado y organizado por un lado y la falta de adaptación del rol del neonatólogo a la realidad actual de la atención materno-infantil impiden una adecuada cobertura asistencial. Las inadecuadas condiciones de trabajo, los riesgos profesionales, el prolongado tiempo de formación y la falta de reconocimiento de las necesidades y dificultades de los profesionales repercuten negativamente al tiempo de incorporar nuevos especialistas. Resulta imprescindible un abordaje global del problema para obtener respuestas que perduren en el tiempo.<hr/>In Argentina, the difficulty in covering neonatologist's positions represent an increasing problem. The absence of a coordinated and organized health system on one hand, and the lack of adaptation of the neonatologist´s role to the current situation of the maternal and child care on the other, prevent the correct assistential coverage. The inadequate work conditions, the professional risks, the wide amount of time devoted to formation and studying, and the lack of knowledge of the professionals necessities and difficulties have a negative impact when it comes to incorporate new specialists. A global approach of the problem is essential to reach enduring answers. <![CDATA[Etapas históricas del Síndrome Urémico- Hemolítico en la Argentina (1964-2009)]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500010&lng=es&nrm=iso&tlng=es El objetivo es presentar una periodización del Síndrome Urémico-Hemolítico en la Argentina. Desde un enfoque de políticas públicas, la historia de la enfermedad es analizada en tanto objeto de política en salud y se pretende aportar en la compresión de las múltiples dimensiones de las enfermedades. Como tema médico y científico, como problema social y como objeto de política sanitaria se describen tres etapas que abarcan desde su descubrimiento hasta el programa nacional aprobado en 2009. En este recorrido se expone la evolución en el conocimiento biomédico, la visualización social de la enfermedad y las intervenciones en materia de salud pública.<hr/>The aim is to present an historical time frame of Hemolytic Uremic Syndrome (HUS) in Argentina. From a public policy approach, the history of the disease is analyzed as an object of health policy and seeks to contribute in understanding the multiple dimensions of illness. As a medical and scientific issue, as a social problem and a matter of health policy, the article describes three phases ranging from its discovery up to the national program of HUS adopted in 2009. This article aims to provide an overview of developments in biomedical knowledge and the emergence of the issue in both social and political problem. <![CDATA[Etiologías genéticas asociadas con epilepsias graves del lactante]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500011&lng=es&nrm=iso&tlng=es Las epilepsias graves asociadas con etiologías genéticas, por anomalías cromosómicas o por mutaciones génicas comienzan en los dos primeros años de vida. Pueden presentar el fenotipo clínico-electroencefalográfco de las encefalopatías epilépticas, aunque muchos no se pueden incluir en categorías conocidas. Algunas anomalías cromosómicas, con fenotipo físico o sin él, se asocian a encefalopatías epilépticas en lactantes. En pacientes con enfermedad metabólica o estructural cerebral de etiología genética, las crisis epilépticas no constituyen la única manifestación. Se enfatiza el reconocimiento de nuevas mutaciones génicas en lactantes con crisis epilépticas refractarias a la medicación habitual, con imágenes cerebrales, estudios neurometabólicos y cariotipos convencionales normales. Se comentan nuevas técnicas de genética molecular -la hibridación genómica comparativa- para identificar variaciones en el número de copias y la eventual secuenciación de los genes buscados. El concepto válido para pediatras y neurólogos infantiles es que mutaciones en un mismo gen pueden provocar distintos síndromes epilépticos, y un síndrome epiléptico puede ser provocado por mutaciones en distintos genes.<hr/>This is an update on severe epilepsies in infancy that are associated with genetic etiologies, either chromosomal abnormalities or gene mutations. These severe epilepsies may present the clinical and electroencephalographic phenotype of the so called epileptic encephalopathies, although a significant number of cases do not comply with the criteria to be included among the already known categories, as classified by the International League Against Epilepsy. Several chromosomal abnormalities, with or without a characteristic physical phenotype, are associated with epileptic encephalopathies in infants. Many patients are affected by metabolic or structural cerebral diseases of genetic etiology, in which seizures are not the only manifestation. Inborn errors of metabolism, deficiencies in cerebral transporters, mitochondrial encephalopathies, several neuroectodermosis, and part of the brain malformations and disorders of cortical development are examples. Recognition of new gene mutations in infants with epileptic encephalopathies or other severe epilepsies whose brain imaging studies, neurometabolic screenings and conventional cariotypes are normal, is emphasized in this review. An algorhythm for diagnosis and treatment of neonatal seizures with no determined etiology is also included. Finally, the new molecular genetics techniques applied in the diagnostic approach of these conditions, such as Array Comparative Genomic Hybridization, the identification of copy number variations and the eventual sequencing of genes, are commented but not described. The concept for pediatricians and pediatric neurologists is that mutations in one gene may provoke different epileptic syndromes, whereas one epileptic syndrome may be provoked by mutations in different genes. <![CDATA[Perforación septal en niños debido a pila botón alojada en nariz: Serie de casos]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500012&lng=es&nrm=iso&tlng=es Los cuerpos extraños nasales son frecuentes en niños. Las pilas botón merecen un interés particular debido a la gravedad y precocidad de las lesiones que producen y así mismo, porque representa un peligro en aumento. Su tamaño pequeño y apariencia brillante las tornan atractivas para los niños, que con frecuencia las introducen en su nariz, oído o boca. Es imperativo que la comunidad y los médicos sean conscientes de los riesgos que signifcan este tipo de pila. El diagnóstico precoz y su remoción inmediata son esenciales. Su demora puede llevar a la necrosis de la mucosa nasal y la perforación septal. Presentamos 10 casos de perforación septal debido a pila botón. Enfatizamos los peligros de la impactación nasal y la necesidad de la extracción rápida para evitar complicaciones a largo plazo.<hr/>Nasal foreign bodies are common in children. Button batteries deserve particular interest due to the severity and precocity of the injuries they cause. The button battery represents a growing danger. Its small size and brilliant appearance make them attractive to children, often being introduced in the nose, ear or mouth. It is imperative that the community and physicians are aware of the risks it poses. Early diagnosis and immediate removal is essential. Their delay can lead to necrosis of the nasal mucosa and septal perforation. We report 10 cases of septal perforation due to button battery. We emphasize the dangers of nasal impaction and the need for quick removal to avoid long-term complications. <![CDATA[Hemiplejía alternante de la infancia: presentación de un caso y revisión de la bibliografía]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500013&lng=es&nrm=iso&tlng=es La hemiplejía alternante de la infancia es una entidad de etiología desconocida cuya incidencia estimada es de un caso por millón. Esta enfermedad paroxística, de curso progresivo, se caracteriza por episodios repetidos de hemiplejía que alternan su localización y que pueden durar desde algunos minutos hasta varios días. Los episodios generalmente desaparecen durante el sueño. También se pueden apreciar movimientos oculares paroxísticos, deterioro cognitivo y trastornos autonómicos. Al ser una enfermedad progresiva de mal pronóstico, el alerta por parte del médico generalista es crucial, para poder facilitar el diagnóstico precoz y evitar tratamientos farmacológicos ineficaces. Se presenta el caso de una niña de diez años con diagnóstico de hemiplejía alternante de la infancia; se discuten los hallazgos de las neuroimágenes durante los episodios y se efectúa una revisión de la bibliografía.<hr/>Alternating hemiplegia of childhood is an entity of uncertain etiology, with an incidence of about one case per million. This paroxysmal disease with progressive course is characterized by repeated episodes of hemiplegia that alternates its location and that may last from a few minutes to several days. These episodes are usually aborted during sleep. Paroxysmal eye movements, cognitive impairment and autonomic disorders, can also be seen. Due to its progressive course and bad prognosis, it turns out to be important for the generalist physician to be aware of this entity, thus facilitating an early diagnosis and avoiding empiric pharmacologic ineffective treatments. We present the case of a ten year-old girl with alternating hemiplegia of childhood, show imaging of this disease and make a brief review of the literature. <![CDATA[Anemia hemolítica grave causada por hemoglobina Southampton: Presentación de caso clínico]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500014&lng=es&nrm=iso&tlng=es Las hemoglobinopatías estructurales son variantes de la hemoglobina caracterizadas por la síntesis de una molécula cualitativamente diferente de la normal. La mayoría son inocuas, mientras que otras ocasionan cambios fisicoquímicos que determinan manifestaciones clínicas de gravedad variable. En el caso de las hemoglobinas inestables, las alteraciones reducen la solubilidad y facilitan la formación de complejos de hemoglobina desnaturalizada (cuerpos de Heinz) que precipitan, lo cual daña la membrana y destruye prematuramente al eritrocito. Hasta la actualidad se han descrito 142 hemoglobinas inestables, muchas de ellas ocasionan hemólisis crónica, que puede exacerbarse por infecciones o por la ingesta de medicamentos o drogas oxidantes. La hemoglobina Southampton (también conocida como hemoglobina Casper) es una variante inestable que resulta de la sustitución de un residuo de leucina por uno de prolina, en el codón ß106 (CTG ?CCG, como consecuencia de la mutación c.320 T>C. Presentamos una niña con anemia hemolítica grave, esplenomegalia y requerimiento transfusional debidos a hemoglobina Southampton.<hr/>Variant hemoglobins are the result of different types of mutations that occur in the globin genes. In many cases, these hemoglobinopathies are harmless, while in others they determine alterations in the physical and chemical properties raising clinical manifestations of variable severity. In the unstable hemoglobinopathies, the changes reduce solubility, inducing the formation of precipitates of denaturated hemoglobin (Heinz bodies), which damage the membrane and finally destroy the red blood cells prematurely. Up to now, more than 142 different unstable hemoglobins have been described, most of them cause chronic hemolysis, increased by infections or drugs. We report the clinical presentation of an unstable hemoglobin (hemoglobin Southampton) in a girl with severe hemolytic anemia, splenomegaly and red blood cell requirement. <![CDATA[Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de labio/paladar, informe de un caso con expresividad variable]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500015&lng=es&nrm=iso&tlng=es El síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de labio/paladar es una entidad poco frecuente, asociada a la mutación de genes que codifican la proteína p63. Presentamos un caso de un paciente con ectrodactilia en el pie derecho asociada a labio y paladar fisurados, sin otras alteraciones evidentes, con antecedente familiar de labio con paladar fisurado y muerte en el período perinatal. El manejo de cada caso de este síndrome debe ser específico y multidisciplinario.<hr/>The ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome is a rare entity associated with mutations in the genes that express the protein p63. We present a case of a patient with right foot ectrodactyly associated with cleft lip and palate, without other evident anomalies. The patient has a positive familiar history for cleft lift and palate and mortality during the perinatal period. The management of each case must be specific and multidisciplinary. <![CDATA[Traumatismo encefalocraneano fetal por vía penetrante transvaginal]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500016&lng=es&nrm=iso&tlng=es Los traumatismos encefalocraneanos in útero son extremadamente raros y suelen ser consecuencia de lesiones penetrantes a través de la pared torácica o abdominal, que alcanzan la cavidad uterina. Los originados a través de la vagina se han comunicado excepcionalmente. Se presenta el caso de un feto que padeció traumatismo encefalocraneano penetrante, con fractura de la bóveda craneal y hemorragia intraventricular tras la introducción violenta de un objeto contundente a través de la vagina por parte de su madre. La ruptura traumática de las membranas ovulares desencadenó el trabajo de parto pretérmino. Tras el nacimiento, se realizó tratamiento quirúrgico de la fractura deprimida y desbridamiento de la herida; sin embargo, el paciente falleció cuatro semanas más tarde a causa de sepsis neonatal. El tratamiento de estos casos no solo deber ser dirigido a la corrección de las lesiones traumáticas primarias sino también a la prevención de las complicaciones infecciosas.<hr/>In utero head traumas are extremely rare and are usually caused by penetrating injuries in the thoracic or abdominal wall that affect the uterine cavity. Transvaginal fetal head injuries have been reported in exceptional cases. This is a case-report of a fetus affected by penetrating head trauma with skull fracture and intra-ventricular hemorrhage after his mother's self-insertion of a blunt object, violently through the vagina. Trauma disrupted the integrity of intrauterine membranes and precipitated preterm labor. After birth, there was a debridement of the scalp and surgical management of the fracture was performed; nevertheless, the patient died four weeks later, due to neonatal sepsis. Management of these wounds must not only be focused on repairing the primary wound, but on preventing the infectious complications. <![CDATA[Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: Informe de un caso]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500017&lng=es&nrm=iso&tlng=es La mucopolisacaridosis de tipo I (MPS I), es una enfermedad genética autosómica recesiva de origen lisosomal, caracterizada por la deficiencia de la enzima a-L-iduronidasa. La deficiencia en el catabolismo de los glucosaminoglucanos resulta en su acumulación en diferentes tejidos y órganos. La incidencia global de la MPS I es de 0,99-1,99/100 000 nacidos vivos. Existen tres presentaciones clínicas: Hurler (grave), Hurler-Scheie (moderada) y Scheie (leve). Presentamos el caso de un niño de 10 años de edad a quien se le diagnosticó MPS I, de variedad grave en el año 2006, mediante medición de la actividad enzimática de a-L-iduronidasa en leucocitos. Este caso es el único con diagnóstico confirmado y tratamiento enzimático hasta el momento, en el Perú. Presenta infecciones respiratorias recurrentes, hernia umbilical, opacidad corneal, rasgos toscos, macroglosia, hipoacusia, rigidez articular, estenosis de la válvula pulmonar leve-moderada, manos en garra, retardo mental y retraso del crecimiento. Recibe terapia de reemplazo enzimático desde el año 2008, mostrando mejoría de los síntomas viscerales, más no del daño neurológico.<hr/>Mucopolysaccharidosis I (MPS I) is a rare, recessively inherited, lysosomal storage disorder caused by deficiency on the enzyme a-L-iduronidase. This defect results in accumulation of heparan and dermatan sulfate in different tissues and organs due to a deficiency in the catabolism of glycosaminoglycans. The overall incidence of MPS I is 0.99-1.99/100.000 live births. There are three clinical presentations: Hurler (severe), Hurler Scheie (mild) and Scheie (mild). We report the case of a 10-years-old male patient diagnosed with Hurler syndrome, the severe presentation, 5 years ago by enzyme a-L-iduronidase activity measurement in leukocytes; with a history of recurrent respiratory infections, umbilical hernia, corneal opacity, coarse facial features, macroglossia, hearing loss, stiffness of joints, cardiac compromise, claw hands, mental retardation and stunted growth. After enzyme replacement therapy the patient has shown improvement of visceral symptoms, but the neurological damage continuous in progress. <![CDATA[Síndrome de Parsonage-Turner en infancia y adolescencia: Caso clínico]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500018&lng=es&nrm=iso&tlng=es Se presenta el caso de un varón de 17 años con diagnóstico de síndrome de Parsonage-Turner recidivante en brazo derecho. En su historial clínico se diagnosticó neuralgia amiotrófica de miembro superior en tres ocasiones anteriores, con clínica semejante en cada uno de los episodios, aunque alternándose el miembro superior afecto. Estuvo en tratamiento en los Servicios de Rehabilitación de dos centros hospitalarios. A la exploración física en cada recidiva presenta dolor intenso en el hombro y brazo, y pérdida de fuerza en escápula y miembro superior afecto. El objetivo de su tratamiento combina tratamiento del dolor y, junto con fisioterapia, luchar contra la atrofia muscular que presenta. El paciente evolucionó favorablemente en cada uno de los episodios que presentó y, en la actualidad, se muestra asintomático y dado de alta en el servicio de Rehabilitación.<hr/>We present the case of a 17-year-old male whose diagnosis is Parsonage-Turner syndrome relapsing in the right arm. In his medical record, he was diagnosed as having amyotrophic neuralgia of the upper limb in three previous occasions. The diagnosis was similar in all episodes, although the affected upper limb was alternating. He was treated in the Rehabilitation Services of two hospitals. At physical examination, in every relapse, he showed acute pain in both, shoulder and arm, and loss of strength in the shoulder blade and the affected upper limb. The aim of his treatment combines the healing of the pain and, together with physiotherapy, fighting against muscular atrophy. The patient evolved favourably in each of the episodes. Nowadays, he does not show any symptom, and he has been discharged from the rehabilitation service. <![CDATA[Verrugas anogenitales y sospecha de abuso sexual infantojuvenil]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500019&lng=es&nrm=iso&tlng=es El presente trabajo se refiere a las lesiones por verrugas anogenitales producidas por el virus de papiloma humano (HPV) en niños. Describe el diagnóstico, la epidemiología, los modos de transmisión, los diagnósticos diferenciales y su relación con el cáncer a largo plazo; también, la presencia de verrugas anogenitales como indicador de abuso sexual infantojuvenil. Finalmente, incluye sugerencias para el pediatra en el manejo de estos pacientes y sus familias.<hr/>This article deals with anogenital warts (AGW) injuries caused by human papiloma virus (HPV) in children. Diagnosis, epidemiology, modes of transmission, differential diagnosis, relationship between AGW and cancer are descript. Also, it remarks the presence of AGW as indicator of child sexual abuse. Finally, it includes suggestions for the management of patients and their families by the paediatrician. <![CDATA[Descripción del caso presentado en el número anterior: Estenosis hipertrófica del píloro]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500020&lng=es&nrm=iso&tlng=es El presente trabajo se refiere a las lesiones por verrugas anogenitales producidas por el virus de papiloma humano (HPV) en niños. Describe el diagnóstico, la epidemiología, los modos de transmisión, los diagnósticos diferenciales y su relación con el cáncer a largo plazo; también, la presencia de verrugas anogenitales como indicador de abuso sexual infantojuvenil. Finalmente, incluye sugerencias para el pediatra en el manejo de estos pacientes y sus familias.<hr/>This article deals with anogenital warts (AGW) injuries caused by human papiloma virus (HPV) in children. Diagnosis, epidemiology, modes of transmission, differential diagnosis, relationship between AGW and cancer are descript. Also, it remarks the presence of AGW as indicator of child sexual abuse. Finally, it includes suggestions for the management of patients and their families by the paediatrician. <![CDATA[Archivos hace 75 años]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500021&lng=es&nrm=iso&tlng=es El presente trabajo se refiere a las lesiones por verrugas anogenitales producidas por el virus de papiloma humano (HPV) en niños. Describe el diagnóstico, la epidemiología, los modos de transmisión, los diagnósticos diferenciales y su relación con el cáncer a largo plazo; también, la presencia de verrugas anogenitales como indicador de abuso sexual infantojuvenil. Finalmente, incluye sugerencias para el pediatra en el manejo de estos pacientes y sus familias.<hr/>This article deals with anogenital warts (AGW) injuries caused by human papiloma virus (HPV) in children. Diagnosis, epidemiology, modes of transmission, differential diagnosis, relationship between AGW and cancer are descript. Also, it remarks the presence of AGW as indicator of child sexual abuse. Finally, it includes suggestions for the management of patients and their families by the paediatrician. <link>http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500022&lng=es&nrm=iso&tlng=es</link> <description/> </item> <item> <title/> <link>http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500023&lng=es&nrm=iso&tlng=es</link> <description>El presente trabajo se refiere a las lesiones por verrugas anogenitales producidas por el virus de papiloma humano (HPV) en niños. Describe el diagnóstico, la epidemiología, los modos de transmisión, los diagnósticos diferenciales y su relación con el cáncer a largo plazo; también, la presencia de verrugas anogenitales como indicador de abuso sexual infantojuvenil. Finalmente, incluye sugerencias para el pediatra en el manejo de estos pacientes y sus familias.<hr/>This article deals with anogenital warts (AGW) injuries caused by human papiloma virus (HPV) in children. Diagnosis, epidemiology, modes of transmission, differential diagnosis, relationship between AGW and cancer are descript. Also, it remarks the presence of AGW as indicator of child sexual abuse. Finally, it includes suggestions for the management of patients and their families by the paediatrician.</description> </item> <item> <title/> <link>http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000500024&lng=es&nrm=iso&tlng=es</link> <description/> </item> </channel> </rss> <!--transformed by PHP 11:11:48 22-11-2014-->