Scielo RSS <![CDATA[BAG. Journal of basic and applied genetics]]> http://www.scielo.org.ar/rss.php?pid=1852-623320100002&lang=en vol. 21 num. 2 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.org.ar/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.org.ar <![CDATA[Cambios en los modos de investigación en genética médica y evolución de las reflexiones éticas]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-62332010000200001&lng=en&nrm=iso&tlng=en Los avances científicos y tecnológicos, ocurridos a partir de la segunda mitad del siglo XX, significaron para la genética médica un cambio considerable en los debates y las regulaciones éticas relativas al quehacer de la especialidad. Aquellos primeros investigadores, de la década de los años sesenta, reflexionaban respecto de la confidencialidad de los datos obtenidos a propósito del asesoramiento familiar.Las innovaciones producidas en los últimos años, a partir de los métodos de diagnóstico prenatal, de las técnicas moleculares aplicadas a la medicina predictiva, de la terapia génica y aún de la farmacogenética, modificaron sustancialmente el contenido y la magnitud de la reflexión ética. Así, el consentimiento informado y la aplicación de la regla de la confidencialidad adquieren, en genética médica, un significado particular y sensible derivado de la circunstancia de que el sujeto de trabajo ya no es una persona sino una familia. No están ausentes, de las controversias aún sin resolver, el manejo de colecciones de ADN y otras muestras de material genético, ni los riesgos derivados de las determinaciones genómicas que permiten estimar la probabilidad de enfermar a futuro en casos particulares o las consecuencias morales de la terapia con células madre, cuando ésta involucra la destrucción de embriones humanos. Las regulaciones éticas de aplicación internacional, nacional y otras, no pueden ser ignoradas por ningún equipo médico de trabajo, tal como ocurre con las normas legales vigentes. Más aún, obligan a su cumplimiento especialmente cuando se trata de protocolos de investigación que involucran a sujetos humanos.<hr/>Scientific and technologic developments in the second half of the 20th Century brought along considerable changes in the ethical debate and in the regulations pertinent to medical genetics. Early scientists, in the 1960s, were concerned about confidentiality of information in what regards family counseling. Innovations, in the last years, in various areas such as prenatal diagnosis, molecular genetics applied to preventive medicine, gene therapy, and even pharmacogenetics, had a profound impact on the subject matter and scope of the ethical thinking and debate. For instance, informed consent and confidentiality rules became particularly important in medical genetics. The unique sensitivity of this topic stems from the fact that the study subject is no longer an individual but an entire family. Controversial issues still unresolved are the management of DNA collections (banks) and other genetic samples. Also, still unsettled are themes pertaining to the risks inherent to genomic determinations leading to predictions of probability of future disease, and the moral impact of stem cell therapy requiring embryonic destruction. International or national ethic norms, or mandates pertaining to a variety of jurisdictions, cannot, must not, be ignored by anybody working in the field, the same as it would be done, for example, with regard to the common law pertaining to other endeavors. This compliance is even more imperative in regard to protocols involving humans as subjects of investigation. <![CDATA[Utilizar regiones heteróticas mantenidas por letales balanceados en el genoma del maíz se hace realidad]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-62332010000200002&lng=en&nrm=iso&tlng=en Para incrementar la eficiencia en la producción de semillas híbridas en maíz se necesitan altos rendimientos con un correlativo bajo costo de producción. Esto requiere una expansión de los conocimientos básicos de la herencia de caracteres que posibiliten desarrollar nuevas técnicas de mejoramiento. Los sistemas de letales balanceados permiten estudiar la contribución relativa de distintos segmentos heteróticos en el vigor híbrido dado que permiten lograr la heterocigosis quasi-permanente de una porción del genomio, mientras el resto del genoma se vuelve homocigota por autofecundaciones sucesivas. Estos sistemas pueden ser transferidos a líneas endocriadas para incrementar el rendimiento del grano y la producción de polen mediante el aumento del tamaño de la panoja. En los últimos 15 años se incorporaron segmentos heteróticos de tres líneas reguladas por distintos sistemas de letales balanceados (BLS) en líneas S5 derivadas de dos híbridos comerciales ACA 2000 y Cóndor de pedigree cerrado, con textura dura (flint), con la finalidad de aumentar el rendimiento en grano o el tamaño de la panoja. El análisis estadístico mostró un incremento significativo en el rendimiento en grano y el tamaño de la panoja de las líneas S5 derivadas de ambos híbridos comerciales, portando cada una de ellas segmentos heteróticos provenientes de tres líneas reguladas por BLS diferentes.<hr/>In order to increase the efficiency of hybrid seed production in maize, it is necessary to achieve a high grain yield to reduce production costs. This goal requires an expansion of the basic knowledge of the inheritance of traits to develop new breeding techniques. The balanced lethal systems allow the study of the relative contribution of different chromosomal segments to hybrid vigour due to the heterozigosity of certain chromosomal sectors while the rest of the genome becomes homozygous through continuous selfing. In this way, these segments can be transferred to inbred lines in order to increase grain yield or pollen production through the increase of tassel size. In the last fifteen years, the transference of heterotic segments that belong to three lines regulated by different balanced lethal systems (BLS) to S5 flint lines derived from two commercial hybrids, (ACA 2000 and Cóndor with closed pedigree) was carried out, with the aim of increasing grain yield or tassel size. The statistical analysis showed a significant increase in grain yield and tassel size in the S5 flint lines of both commercial hybrids, carrying three different heterotic segments of the BLS lines. <![CDATA[La genética molecular de bovinos y equinos criollos en los albores del siglo XXI]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-62332010000200003&lng=en&nrm=iso&tlng=en Los bovinos y equinos criollos americanos son descendientes directos de los animales introducidos al Nuevo Mundo por los europeos durante los siglos XV y XVI. En los comienzos de la década pasada, surgieron tecnologías basadas en el estudio del ADN que permitieron profundizar el análisis genético, por su parte, las especies criollas americanas no quedaron fuera de dichos estudios. En los últimos años, estas metodologías evolucionaron en forma vertiginosa, y en poco tiempo, el aumento de información creció significativamente de modo tal que las investigaciones pasaron de unos pocos loci a la secuenciación y el análisis de los genomas completos de ambas especies. En el presente trabajo se describe como ha evolucionado el estado del arte de la genética molecular de bovinos y equinos criollos en los últimos 15 años. Si bien las razas criollas aun no han entrado en la era de la genómica y la proteómica, su estudio es valioso dado que actualmente se encuentran en progresiva reducción poblacional. Su importancia radica en que aporta información relacionada con la resistencia a enfermedades infecciosas, la adaptabilidad ante condiciones desfavorables, la genética forense, la producción animal y la filigeografía, entre otras. Además, las razas criollas son un reservorio natural e irremplazable de variabilidad genética, y el conocimiento pormenorizado de ellas es clave para la planificación de estrategias de conservación sustentables a lo largo del tiempo.<hr/>American Creole bovines and equines are direct descendant from the animals introduced by European conquerors during XV an XVI centuries. At the beginning of the last decade, new technologies based in DNA emerged for genetic analysis, and Creole breeds were not the exception for these kind of studies. During the last years, these methodologies evolved vertiginously. In a short time, the amount of available information increased, and the analysis of few loci turned into analysis of complete genomes. This work describes the evolution of Creole, cattle and equines, molecular genetic studies during the last fifteen years. Even though, Creole breeds have not entered yet into genomic and proteomic era, its study is relevant because they are suffering a progressive population reduction. In this sense, information about infectious diseases resistance, adaptability, forensic genetics, animal production and phylogeography, among others, can be obtained from them. Furthermore, Creole breeds are a unique natural reservoir of genetic variability, and strategies for its conservation should be implemented. <![CDATA[El gen SHOX y el crecimiento corporal: descripción, estructura y nuevas técnicas de diagnóstico]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-62332010000200004&lng=en&nrm=iso&tlng=en Para un crecimiento normal, varones y mujeres, necesitan dos copias activas del gen SHOX, localizado en PAR 1 (Xp22.3 e Yp11.3). La pérdida de una copia de SHOX es causa de talla baja en pacientes con Síndrome de Turner, en el 77.8 % de los pacientes con displasia esquelética de discondrosteosis de Léri-Weill y en 3-22% en los de talla baja idiopática. Varias metodologías posibilitan detectar alteraciones del SHOX. Grandes deleciones de los cromosomas X e Y pueden ser puestas en evidencia por citogenética tradicional. La citogenética molecular por FISH con sondas centroméricas de los cromosomas sexuales (DXZ1 y DYZ3) permite evidenciar presencia de mosaicos crípticos. La utilización de cósmidos marcados con biotina en metafases y en células interfásicas en portas fijados permite el análisis directo de deleción del SHOX en pacientes con talla baja. A nivel molecular, para la determinación de microdeleciones del SHOX es útil el análisis de repeticiones CA en la posición 5' de la región intragénica no traducida del exón 1 (SHOX CA) y la de microsatélites localizados en la región seudoautosómica de los cromosomas X e Y en ligamiento con el gen SHOX, como DXYS233 y DXYS234. La técnica de MLPA es un nuevo método que permite detectar deleciones muy pequeñas. La importancia de un diagnóstico preciso de anomalías de los cromosomas sexuales, deleciones, microdeleciones y mutaciones del SHOX es necesaria a efectos de establecer una estrategia terapéutica adecuada en individuos con alteraciones de la talla por haploinsuficiencia del gen SHOX.<hr/>Stature is a complex trait related to growth modulating genes. SHOX is a homeobox gene located in the short arm of the pseudoautosomal region 1 (PAR 1) of the sex chromosomes (Xp22.3 and Yp11.3) and its dosage effect on the stature has been frequently evaluated. SHOX gene is most strongly expressed in bone marrow fibroblasts, implying that SHOX plays a positive role in human skeletogenesis and is known to be an important growth determining factor in human beings. Since X-inactivation is not complete for several loci in Xp22.3, SHOX is expressed on the inactive as well as the active X and Y chromosomes. Subtle distal deletions in Xpter or Ypter were subsequently demonstrated in patients with idiopathic short stature or in Turner Syndrome (TS). Genes located on PAR1 are presented in two active copies indicating a dosage effect in cases with aberrations of sex chromosomes. SHOX haploinsufficiency is associated to short stature of Turner like phenotype, skeletal dysplasia Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD), and also in idiopathic short stature (ISS). Defects of SHOX gene are considered the common etiology of short stature in these deseases. Cytogenetyc studies are performed to establish chromosomal abnormalities implying alterations of PAR1 region. Fluorescence in situ hybridization (FISH) technique, microsatellite analysis, Southern blotting, and nowadays the Multiplex Ligation Probe amplification (MLPA) are the most common techniques used to identified deletions or microdeletions of SHOX gene. There are a number of benefits which can be realized from early identification of defects in the SHOX gene in patients with short stature. <![CDATA[Mejoramiento genético en conejos para carne (Oryctolagus cuniculus)]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-62332010000200005&lng=en&nrm=iso&tlng=en La selección de líneas ha sido la principal estrategia de mejoramiento genético en conejos para carne. Las líneas paternas son seleccionadas por ganancia diaria pos - destete o peso a la edad de faena, ambas relacionadas con el índice de conversión. Para las líneas maternas prevalece como criterio de selección el tamaño de la camada al nacimiento o al destete y, más recientemente, métodos indirectos como la tasa de ovulación. La producción intensiva de conejos para carne está basada en un esquema de cruzamientos de, al menos, tres vías: el primer cruzamiento incluye dos líneas maternas generando hembras F1, un segundo cruzamiento consiste en la utilización de machos de una tercera línea paterna y los individuos nacidos de este cruzamiento serán los que se destinan a faena. La estimación de parámetros genéticos para distintas poblaciones ha sido objeto de estudio en diferentes núcleos productivos con el fin de establecer en cada caso las características a incluir en los planes de mejora. Los valores de heredabilidad observados por diversos autores para tamaño de camada nacida viva son similares (0,05 a 0,14) mientras que para las variables relacionadas con el peso pos - destete, las discrepancias entre los autores son mayores (0,03 a 0,72).<hr/>The selection of lines has been the main strategy of genetic improvement in meat rabbits. The paternal lines are selected for average daily gain or weight to the age of slaughter, both related to the feed conversion index. For the maternal lines prevails like criterion of selection the litter size to the birth or upon weaning, and more recently indirect methods as the rate of ovulation. Intensive meat production in rabbits is based on a three way crossbreeding scheme. The first crossing includes two maternal lines generating females F1, a second crossing consists of the utilization of male of a third paternal line, the born individuals of this crossing are destined to slaughter. The estimation of genetic parameters for different populations has been object of study in different productive clusters in order to establish in each case the characteristics to include in the plans of improvement. The values of heritability observed by diverse authors for litter size are similar (0.05 to 0.14) while for the variables related to the weaning weight, the discrepancies among the authors are greater (0.03 to 0.72). <![CDATA[Agroquímicos en Argentina: Genotoxicidad y citotoxicidad inducida por principios activos y sus formulaciones comerciales]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-62332010000200006&lng=en&nrm=iso&tlng=en Uno de los objetivos principales de nuestro laboratorio es evaluar comparativamente los efectos geno-citotóxicos ejercidos in vitro e in vivo sobre células de vertebrados por principios activos de agroquímicos y sus formulaciones comerciales de uso masivo en Argentina. Entre los mismos caben mencionarse, los herbicidas 2,4-D y 2,4-D DMA®, dicamba y Banvel®, el fungicida zineb y Azzurro®, los insecticidas carbofurán y Furadan®, pirimicarb y Aficida®, como también el endectocida ivermectina e Ivomec®. Entre los bioensayos empleados para la cuantificación de efectos geno-citotóxicos, caben mencionarse a la frecuencia de intercambios de cromátidas hermanas, ensayo cometa, micronúcleos, aberraciones cromosómicas, progresión del ciclo celular, alteraciones del huso mitótico, ensayos de MTT y Rojo Neutro, entre otros. En general, los resultados ponen en evidencia que el daño inducido por las formulaciones comerciales es, en la mayoría de los casos, superior al ejercido por sus principios activos. Esto sugiere la presencia de componentes nocivos en los excipientes con un efecto geno y/o citotóxico aditivo. En consecuencia, los resultados destacan que: 1) El conocimiento completo del/os efecto/s tóxico/s de un principio activo de un agroquímico no es suficiente en estudios de biomonitoreo; 2) Los efectos geno y/o citotóxicos de un agroquímico deben ser evaluados de acuerdo a la formulación comercial disponible en el mercado; 3) El efecto nocivo/s del excipiente/s presente/s en la formulación comercial no debe ser descartada ni subestimada y 4) Un único bioensayo no es indicador suficiente para caracterizar la toxicidad de un agroquímico en estudio.<hr/>One of the major goals of our research laboratory is to evaluate comparatively the genotoxic and cytotoxic effects exerted by several pure agrochemicals and their technical formulations commonly used in Argentina on vertebrate cells in vitro and in vivo. Among them are listed the herbicides 2,4-D and 2,4-D DMA®, dicamba and Banvel®, the fungicide zineb and Azzurro®, the insecticides carbofuran and Furadan®, pirimicarb and Aficida®, and the endectocide ivermectin and Ivomec®. The SCE, comet assay, micronuclei, chromosomal aberrations, cell-cycle progression, spindle disturbances, MTT and neutral red assays were used as end-points for geno and cytotoxicity. Overall, the results clearly demonstrated that the damage induced by the commercial formulations is in general greater than that produced by the pure pesticides, suggesting the presence of deleterious components in the excipients with a toxic additive effect over the pure agrochemicals. Accordingly, the results highlight that: 1) A complete knowledge of the toxic effect/s of the active ingredient is not enough in biomonitoring studies; 2) Pesticide/s toxic effect/s should be evaluated according to the commercial formulation available in market; 3) The deleterious effect/s of the excipient/s present within the commercial formulation should not be either discarded nor underestimated, and 4) A single bioassay is not enough to characterize the toxicity of a agrochemical under study. <![CDATA[Empleo de un modelo murino original de Argentina en la caracterización de fenotipos complejos]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-62332010000200007&lng=en&nrm=iso&tlng=en El ratón de laboratorio (Mus musculus) es una especie ampliamente utilizada como organismo modelo en diversos campos de la Biología. Esta especie está considerada como un modelo animal prácticamente perfecto no sólo por su corto intervalo generacional, fácil mantenimiento y alto potencial biótico, sino también por otras características que, sumadas, lo hacen una opción casi única para la genética experimental. El Instituto de Genética Experimental de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Rosario cuenta con líneas de ratones obtenidas en experimentos de selección divergente por conformación corporal que han fijado distintas combinaciones alélicas, debido a los efectos conjuntos de la cría selectiva por más de 100 generaciones, la respuesta correlacionada a la selección, los efectos no direccionales de la endocría y la deriva génica, y la aparición de nuevas mutaciones. Este carácter de genotipo singular atribuido a cada línea fue corroborado por estudios morfométricos de la hemi-mandíbula y el fémur. Por ello, las líneas de esta colonia constituyeron un modelo murino atractivo para el estudio de rasgos genéticos complejos tales como crecimiento, desarrollo y composición corporal, propiedades contráctiles del músculo, resistencia a las parasitosis, susceptibilidad a la carcinogénesis espontánea de mama así como la influencia del hospedero en el crecimiento de un adenocarcinoma de mama transplantable. Los resultados obtenidos ponen en evidencia que estas líneas son una fuente de variancia genética significativa en todos los caracteres analizados.<hr/>The laboratory mouse (Mus musculus) is a species widely used as a model organism in diverse areas of Biology. This species is considered an almost perfect model system because of its short generation interval, simple breeding strategies and high biotic potential; these, as well as other characteristics, make the mouse an almost unique resource in experimental genetics. The Instituto de Genética Experimental, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Rosario developed several lines of mice in long-term divergent selection experiments on body conformation. Due to the joint effects of selective breeding for more than 100 generations, a correlated response to selection, non-directional effects of inbreeding and genetic drift, and the appearance of new mutations, each line fixed different allelic combinations. Morphometric studies of the hemimandible and the femur corroborated the feature of singular genotype attributed to each line. This is why the lines of this colony became an attractive murine model to study complex genetic traits such as growth, development and body composition, muscle contractile properties, resistance to parasitosis, susceptibility to mammary spontaneous carcinogenesis as well as the influence of the host on the growth of a transplantable mammary adenocarcinoma. The results obtained demonstrate that these lines are a source of significant genetic variance in all the characters analyzed. <![CDATA[La genética y el estado actual de la obtención y adopción de cultivares forrajeros en Argentina]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-62332010000200008&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resulta evidente que para conducir programas de mejoramiento genético de forrajeras es necesario conocer y entender conceptos de la genética vegetal e interrelaciones entre esta y las demás disciplinas que competen a la agronomía, particularmente la producción animal. La selección tradicional de las principales especies forrajeras se basó en la introducción de colecciones y en la utilización del método de selección masal en algunas de esas poblaciones. La estimación e interpretación de la heredabilidad ha presentado numerosos desafíos a los investigadores en plantas. Así fue que a los conceptos de la genética de poblaciones se le sumó la genética cuantitativa. Estas dos disciplinas de la genética, junto a la biometría, permitieron un avance más acotado empleando métodos de mejoramiento más específicos. El análisis se ilustra con la obtención de cultivares de dos especies forrajeras, una perenne y una anual: la Festuca Alta (Lolium arundinaceum (Schreb.) Darbysh.) y de la Cebadilla Criolla (Bromus. catharticus Vahl.). Se evalúa en nuestro ámbito y en los últimos años, cuál fue el verdadero avance logrado en cuanto a la transferencia del conocimiento, su aplicación al "arte" del mejoramiento vegetal y su adopción en el sector productivo. Es evidente que los cultivares mejorados tendrán un rol más importante en el futuro por la demanda creciente de tecnología, tanto para hacer más sustentables los sistemas productivos como por la oferta de nuevos cultivares con el aporte de las herramientas biotecnológicas en desarrollo. Sean las especies modelos elegidas para este trabajo u otras con estructuras genéticas similares, el avance es inevitable.<hr/>The "state of the art" in the genetic improvement of traditional forages plants in Argentina, its diffusion and impact, will be based on analysis of two large areas, quantitative genetics and plant breeding. It is clear that to drive plant breeding programs is necessary to know and understand concepts of plant genetics and relationships between this and other agronomy disciplines, particularly animal production. The traditional forage species selection was based on the introduction of collections and using the mass selection methods in some of these populations. Estimation and interpretation of heritability has presented numerous challenges to researchers in population genetics and quantitative genetics. These two disciplines of genetics, along with biometrics, allowed a development more precise of plant breeding methods. This paper illustrates about the development of cultivars of two forage species: tall fescue [Lolium arundinaceum (Schreb.)] Darbysh. = Festuca_arundinacea_Schreb.] and prairie grass (Bromus. catharticus Vahl.). There is a need to assess in detail the objectives and characteristics of the species and its evaluation in our area and in recent years, which was real progress on the transfer of knowledge, application to the "art" of plant-breeding and developing of cultivars, without neglecting the last link in the goal to achieve: its adoption in the productive sector. With the possibility of developing new approach to breeding and to speculate about future applications of molecular tools, it is clear that improved cultivars will have a major role in the future. <![CDATA[Producción científica de la Sociedad Argentina de Genética en los últimos años: los indicadores de sus congresos]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-62332010000200009&lng=en&nrm=iso&tlng=en Una de las áreas de la Bibliometría que recibe más demanda del sistema científico nacional es la medición de su propia producción. Un conjunto de indicadores construidos para tal fin permite realizar análisis estadísticos y matemáticos de los datos bibliográficos incluidos en las publicaciones de ciencia y tecnología. Las comunicaciones y presentaciones en congresos y reuniones científicas constituyen uno de los insumos para llevar a cabo esta tarea. En sus 41 años de trayectoria la SAG ha organizado anualmente Congresos en distintas partes del país, pero para la realización de este trabajo sólo se consideraron publicaciones conteniendo resúmenes de los congresos de la SAG desde 1984 hasta 2009. Se obtuvieron y procesaron datos desagregados en tablas relativas a la cantidad de conferencias, simposios-mesas redondas y paneles, o comunicaciones libres, éstas últimas, agrupadas por sección. Las conferencias y los simposios-mesas redondas, se agruparon por quinquenio, y por país de origen del presentador. Algunos de los resultados que se desprenden de este estudio son: que se observa una producción sostenida en el tiempo, que incluso muchas secciones están en crecimiento, y que debe destacarse el haber dado un espacio a la docencia (aunque con escasa participación), porque ella es importante como primer contacto de los estudiantes en su camino de formación como profesionales e investigadores. Hoy debemos reconocer que la SAG es una sociedad que cumple con sus propósitos de promover, divulgar y generar conocimiento nuevo a través de sus congresos, cuya continuidad y creciente participación, muestra claramente la necesidad de su existencia.<hr/>National scientific systems often require the use of techniques provided by Bibliometrics in order to measure the production in science and technology. A set of indicators built for that purpose make easier the mathematical and statistical analysis of bibliographic data included in science-and-tech publications. Free communications and lectures presented to congresses and scientific meetings may be one of the raw materials for them. SAG has annually organized in Argentina the national meeting of Genetics for more than 40 years, but for the present analysis, only data found in books of abstracts from 1984 to 2009 have been reviewed. The number of full conferences, symposia, and communications in posters were recorded and tabulated. We also provide here a classification of invited lecturers according to country of origin, and of the free communications according to sessions where they were presented, comparing the production among quinquennial periods. Sustained production along this period of time - and even important growing of several sections of the congress - are some of the results observed after the analysis. We also find remarkable the allocation of some room for the discussions on teaching in this type of meeting, because they are the very first contact of young students with their future profession. We conclude that SAG honors its commitment to promote the generation and spreading of scientific knowledge through its Genetic Congresses, the continuity and growth of which clearly indicating that there is a need for their existence. <![CDATA[Relaciones cultivo-silvestre en la era de la biotecnología: el girasol en Argentina]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-62332010000200010&lng=en&nrm=iso&tlng=en La biotecnología agrícola ha vuelto la atención hacia las relaciones entre los cultivos y sus parientes silvestres debido a que la hibridación, el flujo génico y la aptitud biológica de los híbridos cultivo-silvestre pueden representar vías de escape de transgenes y de modificación del ecosistema. Aquí se revisa una serie de estudios acerca del girasol y dos especies silvestres de Helianthus originarias de América del Norte que se han naturalizado en Argentina. Ambas son diploides, anuales y sexualmente compatibles con el girasol doméstico. Su distribución se superpone con el área de cultivo de girasol en la región central del país; presentan gran diversidad y se comportan como invasoras. Se estimó el flujo génico con el girasol cultivado y se comprobó la modificación de la aptitud biológica de los descendientes de hibridación. Las especies silvestres de Helianthus forman también zonas híbridas. Como fuente de germoplasma, ambas podrían aportar rasgos valiosos para el mejoramiento genético del girasol.<hr/>Agricultural biotechnology pushed the attention towards the relationships between crops and their wild relatives, since hybridization, gene flow, and crop-wild hybrid fitness can be means of transgene escape and ecosystem modification. This is a review of some studies on sunflower and two wild Helianthus species native to North America that naturalized in Argentina. Both are diploids, annuals, and sexually compatible with cultivated sunflower. Their distribution overlaps the sunflower crop area in the central region of the country; they present a high diversity, and behave as invaders. Wild-crop gene flow was estimated and fitness modification of the hybrid progenies was assessed. Wild Helianthus species form also hybrid zones. As a germplasm source, both could provide valuable traits for sunflower breeding. <![CDATA[La fortificación de harinas con ácido fólico reduce la frecuencia de los defectos del tubo neural en Sudamérica]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-62332010000200011&lng=en&nrm=iso&tlng=en La prevalencia de los defectos del tubo neural en Sudamérica es de 15 casos por 10.000 nacimientos (IC 95%: 12,8-16,5), integrada por anencefalia: 4/10.000, (IC 95%: 3,1-5,2), espina bífida: 8/10.000, (IC 95%: 6,9-10,0) y encefalocele: 3/10.000, (IC 95%: 1,7-3,3). Chile desde el año 2000, Argentina desde el año 2003 y Brasil desde mediados del año 2004 fortifican las harinas con ácido fólico con una concentración de 2,2 mg/kg para los primeros dos países y 1,5 mg/kg en Brasil. En forma global, la reducción de los defectos del tubo neural luego de la fortificación fue del 47%. Los resultados más importantes mostraron una reducción en la frecuencia de anencefalia en los tres países y de encefalocele en Chile y Argentina, pero no en Brasil. La reducción en la frecuencia de espina bífida también fue observada en los tres países, fue mayor en los casos aislados que asociados, y mayor en la espina bífida cefálica que caudal. Asumiendo para espina bífida una prevalencia de 1 caso en 1000 nacimientos, previo a la fortificación y considerando que en Chile ocurren aproximadamente 250.000 nacimientos anuales, 700.000 en Argentina y 3.000.000 en Brasil, se esperarían 250, 700 y 3000 casos anuales. Luego de la fortificación se prevendrían 125, 350 y 1500 casos en Chile, Argentina y Brasil respectivamente, con una medida de prevención primaria económica y altamente eficaz.<hr/>The effectiveness of dietary fortification with folic acid (FA) on the prevention of congenital anomalies has already been analyzed by several investigators in different regions of world. These FA dietary supplementation programs aimed at the primary prevention of congenital anomalies had already been regulated and implemented in three of the 10 South American Countries: Argentina, Brazil, and Chile. On 52 malformations type, statistically significant reductions in birth prevalence rates after fortification were observed for neural tube defects (NTD) in the three South American countries. The stronger effect of folic acid fortification on spina bifida than on anencephaly and cephalocele has already been reported in other parts of the world, such as USA, Canada, and South Africa. No prevalence rate reduction was observed for congenital heart diseases, oral clefts, and other anomalies, the reduction of which after folic acid fortification has been occasionally reported by other studies. The safety and the effectiveness of the fortification program must be continued to be monitored overtime to detect reductions in other congenital anomalies with lower frequencies than DTN. <![CDATA[Mejoramiento avícola para sistemas productivos semi-intensivos que preservan el bienestar animal]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-62332010000200012&lng=en&nrm=iso&tlng=en La avicultura industrial se ha caracterizado por la modificación de la modalidad de crianza de las aves desde la producción extensiva de animales para múltiples propósitos a los sistemas intensivos actuales, con híbridos especializados para carne o huevo y con un elevado nivel de integración y manejo en confinamiento. Esta "revolución pecuaria" alteró la armonía entre etología y producción animal y obligó a repensar el modelo tradicional de aves para carne centrando el interés en sistemas que contemplen el bienestar animal. Paralelamente, la creciente conciencia ecológica aumentó las preferencias por productos naturales para una mejor calidad de vida y las carnes blancas están entre ellos. En Argentina, las razas asimiladas son utilizadas en programas de mejoramiento genético para la producción de estirpes adaptadas a las condiciones técnico-productivas y culturales de las zonas rurales. En el marco de sistemas más ecológicos, la propuesta de producción en semi-cautiverio, requiere genotipos adaptados a dicha modalidad. Campero INTA surgió como una alternativa productiva que buscaba armonizar aspectos tecnológicos, requerimientos y calidad del producto final. En la actualidad se han implementado líneas de investigación oficiales relacionadas con la temática de la cría semi-intensiva de aves para carne y se prevé contar con materiales genéticos mejorados, de menor velocidad de crecimiento y aptos para su utilización en este tipo de sistemas.<hr/>The poultry industry has been characterized by a change in farming systems from extensive animal production for multiple purposes to intensive systems, with specialized hybrids for meat or egg production, with a high level of integration and management in confinement. This "livestock revolution" changed the harmony between ethology and animal production and caused the traditional model of poultry meat was reconsidered by focusing the interest in systems that also consider animal welfare. The growing environmental awareness and the search for a better quality of life, increased preferences for natural products, among which are white meats. In Argentina, assimilated races are used in breeding programs for the production of strains adapted to the technical and cultural production in rural areas. In a most ecological systems framework, the proposed semi-confined production requires genotypes adapted to that modality. Campero INTA emerged as a productive alternative that seeks to harmonize technological aspects, requirements and final product quality. It is expected that official research lines related to the topic of semi-intensive meat poultry rearing systems, currently implemented, will improved available genetic resources, by lowering their growth rate and so making them suitable for their use in semi-intensive systems. <![CDATA[Genómica bovina: Dónde estamos. Hacia dónde vamos]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-62332010000200013&lng=en&nrm=iso&tlng=en Las tecnologías basadas en el análisis de ADN con aplicación en producción animal han experimentado un enorme desarrollo, como resultado del crecimiento de la investigación en genómica en todas las especies. Las aplicaciones concretas son el aprovechamiento de la variabilidad del ADN para la caracterización de poblaciones y la identificación animal, la detección de portadores de variantes alélicas indeseables y la selección asistida por marcadores. Esta última es la aplicación que más expectativas ha despertado en el sector productivo. En este caso, la información obtenida directamente del ADN del individuo permitiría reducir la necesidad de información fenotípica, lo que a su vez tendría un impacto directo sobre la tasa de progreso genético al aumentar la precisión y disminuir el intervalo generacional. El descubriendo progresivo de cada vez más genes involucrados en variables productivas llevó a la construcción de paneles de marcadores que son validados y rápidamente transferidos al sector productivo. El proceso tiende hacia la denominada selección genómica, en la cual la asociación con un alto número de marcadores intenta capturar simultáneamente el efecto de todos los genes que afectan una variable. En Argentina, el sector ganadero está viendo estos avances con gran expectativa. Se empieza a valorar la efectividad de la tecnología y lentamente crece la demanda de análisis genómicos. La tecnología está lejos de llegar a un techo y en los próximos años surgirán aplicaciones cada vez más efectivas, que sin duda tendrán alto impacto en la eficiencia de producción.<hr/>Technologies based on DNA analysis with applications in animal production have recently experienced tremendous growth as a result of the progress of genomic research in all livestock species. The most relevant applications are the use of DNA variability for genetic characterization of populations and animal identification, detection of carriers of undesirable allelic variants and marker-assisted selection (MAS). MAS is the application that has raised more expectations among cattlemen. In this case, the information obtained directly from the candidate's DNA would reduce the need for phenotypic information, which in turn would have a direct impact on the rate of genetic progress by increasing accuracy in the estimation of breeding values and decreasing the generation interval. The progressive discovery of genes involved in the regulation of production traits lead to the construction of panels of markers that are validated and rapidly transferred to the industry. This process tends to the implementation of the so-called genomic selection, in which the association with a very high number of markers simultaneously attempts to capture the effect of all the genes with influence on a given trait. In Argentina, there is growing interest on the new technology, which is far from reaching its limit. More applications will be developed in the coming years that will progressively be more cost effective and that undoubtedly will have great impact on production efficiency. <![CDATA[Primates sin frontera: una visión desde la citogenética evolutiva]]> http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-62332010000200014&lng=en&nrm=iso&tlng=en Estudiar las características de variabilidad genética, organización social y biogeografía, permite nuevas interpretaciones del proceso especiogénico. En Primates en particular, en los 80, se desarrollan los primeros estudios citogenéticos en Argentina, empleando tinción estándar, bandas G, C y NOR, citogenética en vigencia en aquella época. Se caracterizan Cebus sp., Saimiri boliviensis, Aotus azarae y Callithrix jacchus (Cebidae); Ateles sp., Alouatta sp. (Atelidae) por ser las especies más frecuentes en zoológicos y bioterios. Al igual que en ejemplares de especies de nuestra fauna analizados por muestreo en vida silvestre, se estableció 2N y patrones de bandas G y C en cada especie. El análisis de reordenamientos cromosómicos comprometiendo heterocromatina, localización de telómeros latentes y el posible patrón de conservación genómica (G-C/FISH/CGH) estudiado en poblaciones silvestres de Argentina y países limítrofes, contribuye a esclarecer la compleja taxonomía de los ceboideos (Primates, Platyrrhini). La caracterización meiótica masculina con técnicas tradicionales y con inmunofluorescencia de proteínas del complejo sinaptonémico colabora y define la diagnosis taxonómica. La caracterización cariotípica contribuye al mejor conocimiento de la flexibilidad genómica en estas especies. A la vez, permite continuar proyectos conjuntos con centros de cría, jardines zoológicos y museos, ámbitos donde la corroboración sistemática tradicionalmente morfológica, encontró en la genética, una herramienta insustituible. Los trabajos transdisciplinarios relacionan los hallazgos de vida silvestre, aplicándolos a la mejora del manejo en cautiverio, formando recursos humanos y realizando, por primera vez, una nueva forma de registro de imágenes y de banco de datos sobre variables de uso en cariosistemática y taxonomía de Primates.<hr/>The study of genetic variability, social organization and biogeography allows new interpretations of the speciogenic process. In Primates, in the decade of 80´ the first cytogenetic studies conducted in Argentina, applied classical banding techniques (G, C, NOR). Cebus sp., Saimiri boliviensis, Aotus azarae and Callithrix jacchus (Cebidae); Ateles sp., Alouatta sp. (Atelidae), were characterized due to their high occurrence in Zoos and breeding centre. Chromosomal number together with G and C-banding patterns were established analyzing specimens in captivity as well as wild population ones confirming the species status. Our understanding of the complex Superfamily Ceboidea taxonomy has been enlightened by a multidisciplinary approach, including the analysis of chromosomal rearrangements involving heterochromatin, telomeric interstitials sequences and the potential pattern of human genomic conservation (G-C/FISH/CGH). The male meiotic characterization applying classical techniques and synaptonemic complex protein inmunofluorescence del collaborates defines the taxonomic diagnosis. Karyotypic characterization contributes to the better understanding of the genomic flexibility in these species. Chromosomal speciation are milestones for future conservation proposals related to this fauna in order to improve and to continue collaborative projects with breeding centres, zoos and museums, areas where the traditional morphological systematic found in genetics an irreplaceable tool. Multidisciplinary works allows the connection between wildlife data analysis and captive colonies programs to contribute of useful management, forming human resources and performing, for the first time, a new form of imaging registration and a data base considering the different karyosystematic and taxonomic parameters applied in Primates.