Introducción

El tumor maligno de la vaina nerviosa periférica (TMVNP) es un sarcoma de alto grado de malignidad.¹Representael 5-10% de los sarcomas de tejidos blandos.^2,3Es poco frecuente, agresivo y se localiza con mayor frecuencia en tronco y miembros inferiores.El 50% de loscasos se asocian aneurofibromatosis tipo 1 (NF-1).²Este tumor comparte características histológicas e inmunohistoquímicas con elmelanoma, lo que puede dificultar el diagnóstico.³Presentamos el caso de un paciente con TMVNP esporádico,que había presentado un diagnóstico previo de melanoma.

Caso clínico

Paciente masculino, de 86 años de edad, con antecedentes de hipertensión arterial, diabetes e hiperplasia prostática benigna, que consultó al servicio de dermatología de nuestra institución por una lesión dolorosa, localizadaen la piel de regiónpreesternal, de 6 meses de evolución. Al examen físico se observó una lesión tumoral eritematosa violácea, exofítica, mamelonada, surcada de pequeños vasos sanguíneos, de aproximadamente 9 x 4.5 cm de diámetro, de consistencia pétrea, dolorosa a la palpación(Figura 1).

Figura 1: Lesión tumoral eritematosa localizada a nivel del manubrio esternal, exofítica, mamelonada, de 9 x 4.5cm de diámetro, de consistencia pétrea, adherida a planos profundos

Con los diagnósticos presuntivos de melanoma desmoplásico, dermatofibrosarcomaprotuberans, rabdomiosarcoma y leiomiosarcoma, se tomó una biopsia incisionalpara estudio histopatológico. Ellaevidenció una proliferación neoplásica maligna pobremente diferenciada. El estudio de inmunohistoquímica fue positivo para HMB45, SOX 10 y S100, compatible con melanoma. Se solicitó una tomografía con emisión de positrones (PET SCAN), la cual no evidenció compromiso sistémico,por lo que se decidió realizar la exéresis tumoral completa(Figura 2). Elestudio histopatológico de la pieza completamostró unaneoplasia maligna pobremente diferenciada, con áreas fusocelulares, mixoides, y epitelioides en la superficie, cuyas características histológicas sugerían sarcoma de alto grado (Figura 3).La inmunohistoquímicainformó S100 y GLUT1 positivos, siendo compatible con TMVNP con áreas epitelioides (Figuras4 y 5). En conjunto con el servicio de oncología, se indicó radioterapia local (IMRT) con una dosis total de 50-65 Gy y quimioterapia sistémica condoxorrubicina 75 mg/m². Por motivos personales, el paciente no completó el tratamiento indicado, y a los 8 meses evolucionó con proctorragia y posterior diagnóstico de adenocarcinoma de recto. Además, se hallaron lesiones múltiples en pulmón y glándulas suprarrenales, compatibles histológicamente conmetástasis de TMVNP. En junta interdisciplinaria, y acordando con el paciente y su familia, sedecidió continuar con cuidados paliativos.

Figura 2: Resección completa de la lesión, con margen oncológico

Figura 3: Hematoxilina-eosina (40x): en hipodermis se observa área fusocelular y áreas epitelioides en una misma masa tumoral

Figura 4: Hematoxilina-eosina (40X): numerosas mitosis atípicas en área epiteloide

Figura 5: Inmunohistoquímica S100 difuso positivo

Discusión

El TMVNP, anteriormente llamado schwannoma maligno o neurofibrosarcoma, representa entre el 5 al 10% de todos los sarcomas de partes blandas. Se trata de una entidadpoco frecuente,con una incidencia del 0,001% en la población general y del 3% al 4,6% en pacientes con NF-1.^1-3 Presenta un comportamientomuy agresivo.⁴ Suorigen deriva de las células de la vaina nerviosa, ya sea células de Schwann, fibroblastos perineurales o fibroblastos endoneurales.^5,6Puede aparecer asociado a NF-1, de forma esporádica o en contexto de radioterapia previa. Las formas asociadas a NF-1son secundarias a la transformación maligna de un neurofibroma plexiforme y ocurren en pacientes jóvenes, generalmente entre los 20 y 50 años de edad; en los casos esporádicos, por el contrario, no se ha encontrado predilección por la edad.^3,7-9Los casos en niños son muy infrecuentes.¹⁰

El TMVNP se localiza más frecuentemente en la región proximal de las extremidades inferiores y el tronco; sin embargo, también hay casos descriptos en cabeza y cuello.^5,7-9Los síntomas son causados por invasión directa del nervio, por afectación de los tejidos que lo rodean o por el efecto compresivo del mismo tumor. No existen presentaciones clínicas específicas de este tipo de tumores. Generalmente, se manifiestan como masas tumorales grandes (generalmente > 5cm), a veces dolorosas o asociada a síntomas neurológicos. Suelen crecer rápidamente y alcanzar un gran tamaño.^1,7

El diagnóstico de un TMVNP puede resultar difícil debido a que no existen criterios clínicos claros. El estudio histopatológico y lainmunohistoquímica (IHQ)son clave para arribar al diagnóstico.¹¹A nivel histológico existen dos variantes: la convencional (formada por células fusiformes) y la epiteloide.^7,12,13Esta última forma, correspondiente anuestro paciente, representa menos del 5% de los casos. Se caracteriza por un crecimiento lobulado, con células epitelioides de citoplasma eosinofílico y matriz mixoide, la cual se asemeja a un melanoma, que es suprincipal diagnóstico diferencial.¹⁴ La mayoría de las formas epitelioides expresan fuerte y difusamente S100, lo que contrasta con los TMVNP convencionales, y carecen de marcadores clásicos asociados al melanoma como el HMB45.¹⁵ Es importante destacar que, para considerar el diagnóstico de TMVNP, la IHQ deberá ser negativa para marcadores de melanoma como HMB45, MART-1 y MiTF-1.¹⁶Otros diagnósticos diferenciales histológicos son el carcinoma de células escamosas de células fusiformes, los sarcomas cutáneos de células claras, el leiomiosarcoma y el fibroxantoma atípico.¹⁷

La supervivencia global estimada a 5 años es de 35-65%, debido a su crecimiento rápido con diseminación hematógena temprana.^2,18La mayoría presenta alta tendencia a recurrir (40-65%) y metastatizar (40-80%).¹⁸Los factores de mal pronósticoson el tamaño tumoral mayor a 5 cm, el alto grado histológico, la asociación con NF-1 y la presencia de metástasis regionales o a distancia.^3,18

El tratamiento recomendado es la exéresisquirúrgica completa con márgenes oncológicos de al menos 1 cm.¹⁹El uso de quimioterapia sistémica adyuvante se recomienda teniendo en cuenta la presencia deenfermedad diseminada, el tamaño tumoral y el grado histológico.²⁰Para la enfermedad diseminada, se utiliza de primeralínea el tratamiento con antraciclinas,en algunos casos en combinación con ifosfamida.²¹La radioterapia adyuvante podría disminuir la tasa de recurrencia local y metástasis a distancia.²²

Conclusión

Presentamos el caso de un TMVNP epiteloide, una variante poco frecuente, que en un 20% de los casosmuestra características inmunohistoquímicas similares con el melanoma, por lo que constituye undesafío diagnóstico. La extirpación y el estudio completo de la pieza quirúrgica son fundamentales en estos casos.

Recibido: 29/12/2023

Recibido 1° corrector: 08/02/2024

Recibido 2° corrector: 18/02/2024

Aceptado para su Publicación:24/03/2024