Abstract

LOPEZ, Ana L.; ORTUNO CRESPO, Cinthia J.  and  FERNANDEZ ROMERO, Diego S.. Angioedema hereditario. Diagnóstico en una mujer mayor asintomática. Medicina (B. Aires) [online]. 2021, vol.81, n.4, pp.645-648. ISSN 0025-7680.

El angioedema hereditario (HAE) es una enfermedad rara, con un patrón de herencia autosómico dominante, debida a mutaciones en el gen que codifica el inhibidor de la C1 esterasa. El inicio de los síntomas suele ocurrir durante la infancia. Clínicamente se caracteriza por episodios recurrentes de angioedema que pueden afectar la piel, el abdomen y la laringe/faringe. La ocurrencia de los ataques y su gravedad son imprevisibles, y puede resultar fatal sin el tratamiento apropiado. Presentamos el caso de una mujer de 65 años de edad, asintomática, con antecedente de tres hijos adultos con diagnóstico de HAE, quién pese a la alta probabilidad de ser portadora de la mutación, no había sido estudiada previamente. El diagnóstico de HAE en un integrante de la familia obligaría a realizar estudios de cribado en todos los familiares en riesgo. El diagnóstico temprano resulta fundamental para establecer una estrategia terapéutica correcta y oportuna, disminuyendo así la morbimortalidad asociada a la enfermedad.

Keywords : Angioedema hereditario; Tipo 1; Asintomático; Cribado familiar.

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