Abstract

GARCIA FLORES, Juan B et al. Nuevas manifestaciones orales del síndrome branquio-óculo-facial: Caso clínico. Arch. argent. pediatr. [online]. 2015, vol.113, n.1, pp.e14-e16. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e14.

El síndrome branquio-óculo-facial es una condición autosómica dominante con expresividad variable y que afecta particularmente las estructuras de la cara y cuello por un desarrollo inadecuado del primero y segundo arco branquial; presenta malformaciones de los ojos y oídos, con características faciales distintivas. Está asociado con alteraciones en el gen TFAP2A. Se presenta una paciente de 9 años con fenotipo de síndrome branquio-óculo-facial y la presencia de dos nuevas manifestaciones orales, la úvula bifida y la lengua con hendidura central parcial, no descritas hasta ahora en esta condición clínica.

Keywords : Branquio-óculo-facial; Arco branquial; Úvula bifida; Anomalías.

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