Abstract

IBARRA CORTES, Bertha; PEREA DIAZ, Francisco Javier  and  RIZO DE LA TORRE, Lourdes del Carmen. Hemoglobina Fannin-Lubbock I y II, dos variantes que comparten una mutación. Salud(i)ciencia [online]. 2017, vol.22, n.5, pp.437-440. ISSN 1667-8682.

Resumen La hemoglobina (Hb) Fannin-Lubbock I (beta119 (GH2), GGC>GAC, Gly>Asp) y la Hb Fannin-Lubbock II (beta111 (G13), GTC>CTC, Val>Leu y beta119 (GH2), GGC>GAC, Gly>Asp), comparten la mutación en la posición 119, tienen movilidad electroforética rápida similar debida al cambio Gly>Asp. La Hb Fannin-Lubbock se clasifica en el grupo de hemoglobinas inestables, sin alteración en su afinidad por el oxígeno; tanto la mutación en el aminoácido 119 como la del aminoácido 111 participan en la interacción de las cadenas alfa1beta1, por lo que ambas sustituciones podrían afectar la estabilidad de la molécula. Inicialmente la inestabilidad de la Hb se atribuyó a la mutación 111, sin embargo, nuestro grupo confirmó que la mutación en el aminoácido 119 es la responsable de la inestabilidad de la molécula. En este trabajo se analizan las primeras observaciones de la Hb Fannin-Lubbock en 1977 y en 1982, la demostración de la Hb Fannin-Lubbock II por secuenciación de ADN, así como la evidencia de dos mutaciones diferentes por análisis de ADN, la Hb Fannin-Lubbock I observada principalmente en familias de origen mexicano y la Hb Fannin-Lubbock II en familias de origen español, así como las características hematológicas de ambos tipos y la evidencia indirecta de que la Hb Fanin-Lubbock I observada en una familia mexicana y en una familia india se asocian con haplotipos beta distintos, lo que sugiere que surgieron por eventos mutacionales independientes.

Keywords : Hb Fannin-Lubbock; hemoglobinopatía; mutaciones gen hbb; origen Hb Fannin-Lubbock; variantes de Hb en México.

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