Abstract

ROMERO, LA  and  TORRES-CRUZ, ME. REPORTE DE UNA FAMILIA CON ESCLEROSIS TUBEROSA. Rev. argent. dermatol. [online]. 2019, vol.100, n.1, pp.56-66. ISSN 1851-300X.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea autosómica dominante, con afectación multisistémica. Se caracteriza por la tríada adenoma sebáceo, retraso mental y epilepsia. Presentamos una serie de casos de esclerosis tuberosa familiar en primera y segunda generación, con importante penetrancia y expresión completa de la enfermedad.

Keywords : esclerosis tuberosa; genodermatosis; autosómica dominante; síndromes neurocutáneos.