Abstract

COURVILLE, Karen; SAMUDIO, Virginia Núñez  and  LANDIRES, Iván. Síndrome de Alport: una actualización en fisiopatología, genética, diagnóstico y tratamiento. Rev. nefrol. dial. traspl. [online]. 2021, vol.41, n.1, pp.81-90. ISSN 2346-8548.

El síndrome de Alport es una enfermedad renal hereditaria de curso progresivo, que ocurre por defectos genéticos en los genes responsables de la constitución de la membrana basal glomerular. Las mutacionespatogénicas en los genes para el colágeno tipo IV (COL 4A3/4/5) producen una alteración en el arreglo correcto de la membrana basal a nivel glomerular.La presentación clínica puede variar dependiendo de la mutación que presente el paciente. Luego de confirmar el diagnóstico,con estudios genéticoso mediante biopsia, se hace necesaria la correlación genotipo-fenotipo para determinar pronóstico y tratamiento. La reducción de la proteinuria, según sugieren las guías de manejo, ha resultado en un retraso en la progresión a enfermedad renal crónica, mientras se concluyen los estudios con medicamentos innovadores dirigidos a receptores específicos.

Keywords : membrana basal glomerular; hematuria microscópica; colágeno; proteinuria.

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