La vida de Georges Gilles de la Tourette (1857-1904) está marcada por la descripción del síndrome que lleva su nombre en 1884 (Maladie des tics), investigaciones sobre la hipnosis y la epilepsia y por una vida tormentosa, signada por la enfermedad mental.

Gilles de la Tourette fue interno del servicio de Jean- Martin Charcot, de quien fue discípulo, de la Clínica de La Salpêtrière, de París, donde realizó su tesis doctoral (Etudes cliniques et physiologiques sur la marche. La marche dans les maladies du système nerveux étudiée par la méthode des empreintes)¹, y a quien Charcot enco mendó el estudio de los Trastornos del Movimiento, que era un verdadero desafío en aquellos tiempos. A G. de la Tourette le llamó la atención primero una publicación de G. Beard en Journal of Nervous and Mental Disease de 1881, donde se describían un grupo de pacientes canadienses de origen francés, que sufrían de “contracciones” (¿tics?), ecolalia (que es un trastorno del lenguaje en el que los pacientes repiten una palabra o frase que acaban de oír), y ecopraxia (alteración en la que los pacientes imitan las acciones de su interlocutor)², y luego publicaciones no médicas sobre el Síndrome de Latah en Malasia (Latah significa “comportamiento raro o aberrante”), y que descri be sintomatología similar a la encontrada y que remeda a los tics; y luego a una publicación norteamericana sobre el Síndrome de Myriachit, en Siberia (que eran pacien tes caracterizados por ecolalia y ecopraxia). En función de la similitud de los casos, G. de la Tourette revisó las historias clínicas de La Salpêtrière, y encontró primero un caso de “un adolescente de 15 años, con inteligencia normal, buena constitución, motivado, pero que en oca siones presentaba una hiperexcitabilidad extrema, tics, movimientos convulsivos de la cabeza y cintura, y des pués pronunciaba la palabra “mierda”. Además, cuando hablaba con otra persona, solía repetir las 2 o 3 últimas palabras de su interlocutor”. Tourette terminó publicando en 1884, en Archives de Neurologie, su artículo “Étude sur une affection nerveuse caractérisée par de l’incoordi nation motrice accompagnée d’écholalie et de coprolalia (jumping, latah, and myriachit)”^3,4.

Las observaciones de Tourette sobre el trastorno, lo llevaron a describir las implicancias culturales del mismo, ya que rompía con las normas sociales, y especular sobre la presunta naturaleza “degenerativa” de la enfermedad, y al curso crónico e incurable de la situación, diferen ciándola claramente de la histeria, sobre lo cual Tourette había escrito un texto (Traitè Clinique et Therapeutique de L´Hyestérie. 1891. Prologado por Charcot). Tourette mencionó aspectos que hoy son reconocidos como ca racterísticas del Síndrome (aparición más frecuente en hombres que mujeres, inicio antes de los dieciocho años, tics motores y fónicos, carácter fluctuante, y la frecuente aparición de la ecolalia y la coprolalia, que las consideraba casi siempre presentes, cosa que no es tan así)⁵.

Gilles de la Tourette se casó con una prima (Marie Detriot), y tuvo cuatro hijos.

En 1893 una paciente lo acusó de haberla hipnotizado contra su voluntad, y le disparó causándole lesiones en la cara, de las que se recuperó, pero que sumado a dos hechos trascendentes en su vida que ocurrieron casi simultánea mente, como son el fallecimiento de Charcot, que había sido su maestro, y a la trágica muerte de un hijo, y asociado a un cuadro presuntamente infeccioso que acarreaba (sífilis), le generaron un trastorno neuropsiquiátrico con caracterís ticas similares a un trastorno bipolar, que fue agravándose progresivamente, terminando sus días en mayo de 1904 en un Hospital Psiquiátrico en Lausana, Suiza, a los 46 años⁵.

El síndrome de Tourette (ST), sigue siendo motivo de investigación, con respecto al origen y a los mecanismos involucrados en la patogenia del mismo; así como su aso ciación con otros trastornos conductuales como el Déficit de atención con hiperactividad, y el Trastorno obsesivo-compulsivo. La neurobiología del cuadro implicaría la interacción de varios genes que participan en la adhesión celular y las redes de señalización trans-sináptica, así como rol del GABA en su patogenia⁶. Lo mismo el papel que juegan ciertos estados inflamatorios maternos duran te el embarazo, en las causas de algunos trastornos del neurodesarrollo, y en el ST⁷. Así como también quedan por aclararse algunos cambios imagenológicos vistos en adolescentes con ST, como son aumento del volumen del hipocampo y mayor conectividad entre el putamen y la corteza sensitivo-motora, y cambios que sugieren que los tics y las alteraciones conductuales como la “urgencia premonitoria” tendrían vías neuroanatómicas diferentes^8,9.

Igualmente, los fármacos utilizados son opciones de interés para el tratamiento, como los bloqueantes dopa minérgicos, algunos más recientes, como el ecopipam, la lurasidona, solos o asociados a aripiprazol; o los “de pletores” de dopamina, que bloquean el transportador vesicular de monoaminas tipo 2, como la tetrabenazina, la deutetrabenazina, y la valbenazina¹⁰.

La terapia cognitivo-conductual, es de valor indiscu tible en los casos de ST en los que se requiere alguna intervención terapéutica, por los cambios en la calidad de vida que el ST genera, en estos pacientes.

La descripción y las publicaciones sobre el ST nos habla bien a las claras de algunos aspectos destacables, como son el valor indiscutible de la escuela francesa de fines de 1800 y comienzos de 1900 en la historia de la Neurología, y la capacidad de Charcot de rodearse de discípulos con capacidad de trabajo y estudio; el papel de la observación para la recopilación y descripción de fenómenos de la Clínica Neurológica, y la ignorancia que tenemos respecto a la fisiopatología y los mecanismos neuronales involucrados en este tipo de trastornos, tan frecuentes. Seguramente es más lo que no conocemos en este tipo de enfermedades, que lo que sabemos.

El futuro nos mostrará, seguramente, aspectos in sospechados en el ST, de patogenia tan heterogénea y polimorfa y de los que aún no podemos tener una expli cación simple y unificada, a casi ciento veinte años del fallecimiento de George Gilles de la Tourette.