Caso clínico

Niño de 4 años de edad, sin antecedentes de relevan cia, que comenzó con crisis focales atónicas desde los dieciséis meses de vida, caracterizadas por hipotonía del miembro superior izquierdo, asociando desconexión e hipertonía del maxilar inferior en vigilia y nocturnas de debilidad, agregando, esporádicamente clonías del hom bro ipsilateral. Recibió múltiples esquemas anticomicia les (carbamazepina, clobazam, levetiracetam, topiramato, oxcarbazepina y sultiamo) sin mejoría. El examen físico evidenció hemiparesia braquiocrural izquierda leve. La valoración psicopedagógica reportó un retraso leve en el neurodesarrollo (principalmente en áreas del lenguaje y la psicomotricidad fina).

Asumiendo el cuadro como una epilepsia focal con crisis atónicas farmacoresistente se realizó video EEG scalp para determinar el patrón electroclínico, se monito reó durante 72 horas, mientras se mantuvo el tratamiento con oxcarbazepina y topiramato. Se registraron ocho cri sis, siete en vigilia, y una bajo sueño, caracterizadas por sensación de malestar del miembros superior izquierdo, luego inmovilidad con hipotonía del mismo, seguidas de leves clonías proximales de dicho miembro, luego paresia de menos de 1 minuto de duración. El trazado interictal evidenció lentificación intermitente hemisférica izquier da y salvas breves de ondas lentas, con ondas agudas generalizadas, en ocasiones, esbozando punta onda generalizada con predominio izquierdo. Las crisis impresio naron ser focales simples con aura sensitiva, esta última congruente con el área parietal derecha superior.

Tras determinar el patrón eléctrico se realizó una RMN de cerebro con contraste EV, evidenciando una lesión es pontáneamente hiperintensa en T2 y FLAIR en región pe rirolándica posterior derecha, con pérdida de definición entre sustancia blanca/gris compatible con displasia cor tical focal (Fig. 1).

Figura 1 RMN de cerebro en que se evidencian la lesión y su relación con las áreas motora primaria y sensitiva primaria 

Asumiendo el caso como una epilepsia focal estructu ral farmacorresistente, se implementó un video EEG con electrodos profundos y estimulación cortical cerebral, a fin de determinar la relación del área epileptógena con la lesión y las áreas elocuentes vecinas, así como su exten sión. Los electrodos profundos se ubicaron en la lesión anterosuperior y posterior a la misma. Luego en áreas motoras y sensitivas primarias a nivel superior, medio e inferior (Fig. 2).

Figura 2 Esquema en el que se grafican los electrodos profundos y se resaltan aquellos que generan crisis espontáneas 

El EEG ictal reveló una actividad repetitiva de ondas agudas en electrodos profundos correspondientes a la le sión y súpero-anterior a la misma, luego desorganización difusa de la actividad basal y tardíamente, actividad de ritmos rápidos en electrodos profundos correspondientes a la lesión y súpero-anterior a ella.

Para el estímulo cortical se utilizó un equipo de Es timulación Cortical Integra tipo Ojeman. Parámetros: Frecuencia 50 Hz, Duración de pulso 0.5 mseg, intensi dad de 0.5 a 10 mAmperes, en trenes de 5 a 10 segundos, en progresivos aumentos de 1 mAmpere. Al estimular el electrodo anterior de la lesión a 3.62 mAmperes se des encadenaron fenómenos motores negativos del miembro superior izquierdo. Con este último, se definió con exacti tud el área epileptógena y se planificó el tratamiento qui rúrgico evitando comprometer áreas elocuentes.

La lesión, de aspecto displásico y consistencia firme, peri área sensorial primaria, se resecó bajo microscopía óptica.

Se reconocieron aisladas neuronas dismórficas, con pérdida de la polaridad, alteración del núcleo/ citoplasma, distribución irregular de la sustancia de Nissl y células vo luminosas, de núcleo grande irregular vesiculoso y citoplas ma eosinofílico, de tipo balloon dispersas en el espesor de la corteza y sustancia blanca. Diagnóstico: Malformación del desarrollo cortical. Displasia cortical focal tipo IIb (presencia de células de Balloon).

Se ha firmado el correspondiente consentimiento in formado por parte de la madre del paciente.

Discusión

La prevalencia de las verdaderas epilepsias farmacorresistentes en la población general es el 20%. El grupo de trabajo de la International Lea gue Against Epilepsy (ILAE) las definió como la falta de control de crisis con dos fármacos bien tolerados adecuadamente seleccionados en mo noterapia o en combinación^14,15. La epilepsia del lóbulo parietal es una entidad poco prevalente. Con frecuencia la difusión del impulso eléctrico a otros lóbulos del cerebro ocasiona dificultades para llegar al diagnóstico¹³. Cuando el foco epi leptógeno se halla en la corteza parietal superior los casos pueden presentarse con crisis atónicas focales¹³. Este tipo de crisis puede presentarse con pérdida completa del tono muscular o por contracción muscular súbita de determinados grupos musculares⁵. Para caracterizar a este tipo de evento ictal es de utilidad la poligrafía, ya que se definen así las mioclonías positivas (< de 100 ms), negativas (< de 500 ms) y las clonías (< de 100 ms)⁷.

Con anterioridad Kovac y col. introdujeron el término convulsión atónica probable, si esta se diagnosticaba semiológicamente y convul sión atónica definida, si la misma tenía correlato electromiográfico⁶. Si bien las pseudocrisis también pueden presentarse con atonía, no de bemos dejar de tener presente que son desencadenadas por circunstancias emocionales, tienen distintas características semiológicas y no pre sentan trazados EEG patológicos.

En cuanto a la fisiopatología de estas crisis, Kovac y col. atribuyeron que el estímulo de las cortezas motora primaria, somatosensitiva pri maria o motoras negativas primaria y suplementaria pueden desencadenar convulsiones atónicas focales⁶. Las descargas en la corteza somatosensitiva primaria pueden activar a las áreas motoras negativas, generando atonías fo cales contralaterales. Además, plantean que el estímulo en las áreas negativas, genera atonía de las extremidades contralaterales, y en me nor medida, ipsilaterales. Estudios en primates mostraron que el estímulo eléctrico en la corte za motora primaria puede generar respuestas tanto motoras positivas como negativas, dependiendo de la profundidad en la que se encuentre el mismo⁶.

Si bien se han descrito áreas relacionadas a fenómenos motores negativos en el lóbulo fron tal y a áreas motoras negativas, nuestro paciente tenía una epilepsia focal estructural secundaria a una lesión parietal y las crisis correspondieron a descargas generadas por dicha lesión. La clí nica de presentación con crisis atónicas focales y precedidas por parestesias nos orientó a que el foco epileptógeno correspondería al área sen sitiva primaria. En la bibliografía se hace refe rencia al “área central” compuesta por las áreas motoras y sensitivas primarias, esta última ubi cada en el circunvolunción postcentral¹³. Esta área es coincidente con la ubicación de la lesión de nuestro caso.

Por lo mencionado, podríamos interpretar que existen áreas en el lóbulo parietal relaciona das a fenómenos motores negativos, o que estos últimos se producen por difusión desde el foco parietal hacia las áreas elocuentes ya conocidas. En la serie de pacientes operados de epilepsia de corteza parietal del Instituto Neurológico de Montreal el 94% presentaron auras, las más co munes fueron somatosensoriales (hormigueo/ entumecimiento) y el 32% presentó crisis ató nicas focales, lo cual es similar a la clínica de nuestro caso¹³. Lo cierto es que la resección de la lesión, con previa definición del foco epileptóge no, logró el control definitivo de las convulsiones sin afectar áreas elocuentes, con estadio I-A de la clasificación de Engel¹⁵.

Para concluir, debemos resaltar que las crisis somatosensitivas, seguidas de atonías unila terales, nos orientan a una epilepsia focal pro bablemente parietal a descartar una lesión estructural. La resonancia nos confirmó una lesión focal parietal, cuya anatomía patológica arrojó una displasia focal tipo II B. Se realizó una eva luación prequirúrgica la cual fue mandatoria para definir la zona epileptogénica y áreas elo cuentes. Luego de la intervención quirúrgica, el niño tuvo un excelente control de las crisis y sin secuelas motoras.