Resumen

ARANZAMENDI, Roberto J et al. Deshidratación con alcalosis hipoclorémica: presentación inusual de fibrosis quística en un lactante. Arch. argent. pediatr. [online]. 2008, vol.106, n.5, pp.443-446. ISSN 0325-0075.

La fibrosis quística (FQ) puede debutar ya en el período neonatal con los síntomas clinicos clásicos de la enfermedad. Su grado de gravedad es multifactorial; uno de los factores depende del nivel de actividad de la proteína CFTR, que se relaciona con el tipo de mutación que afecte al paciente Presentamos un lactante con episodios reiterados de vómitos, anorexia, pérdida de peso, deshidratación y anormalidades del medio interno, caracterizadas por alcalosis metabólica, hiponatremia, hipokalemia e hipocloremia, en quien se diagnosticó FQ después del tercer episodio. Se detectaron las mutaciones !F 508 y la 2789+5G-A. Este caso muestra una forma inusual y poco difundida de presentación de FQ. Se debe considerar la FQ en pacientes de cualquier edad, especialmente niños pequeños con cuadro clínico de anorexia, vómitos, detención del peso y episodios recurrentes de deshidratación con alcalosis metabólica hipoclorémica, sin otra causa que lo justifique, aunque no presenten síntomas respiratorios, digestivos o mal progreso de peso.

Palabras clave : Fibrosis quística; Alcalosis metabólica hipoclorémica; Deshidratación; Hiponatremia; Hipokalemia; Mutación 2789+5G-A.

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