Resumen

BAY, Luisa B et al. Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento. Arch. argent. pediatr. [online]. 2019, vol.117, n.4, pp.271-278. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2019.271.

La enfermedad de Pompe, o deficiencia de maltasa ácida o glucogenosis tipo II, es una grave enfermedad genética, autosómica recesiva, progresiva, poco frecuente, causada por la deficiencia en la enzima alfa glucosidasa. En la edad pediátrica, puede presentarse con la "forma clásica", la más conocida, con grave compromiso cardíaco y franca hipotonía, o con la "forma no clásica", con comienzo temprano del compromiso motor. La "forma de comienzo tardío" del adulto también puede ocurrir en la infancia o en la adolescencia. Se actualizan los hallazgos clínicos y de diagnóstico disponibles, ya que un tratamiento temprano con reemplazo de la enzima faltante puede mejorar la supervivencia y la calidad de vida del paciente. Se revisan los beneficios y los efectos adversos del tratamiento disponible y nuevas líneas de investigación terapéutica.

Palabras clave : : Enfermedad de Pompe; Glucogenosis tipo II; Miocardiopatías; Hipotonía muscular; Trastornos motores.

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