Resumen

CAMAYD VIERA, Ivette; NUEVAS PAZ, Lauro  y  ALVAREZ, Alina Concepción. Diagnóstico bioquímico das acidúrias orgânicas em Cuba: periodo 2008-2013. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2015, vol.49, n.2, pp.209-214. ISSN 0325-2957.

As acidúrias orgânicas são as doenças metabólicas hereditárias mais frequentes nos pacientes pediátricos severamente doentes. Este trabalho descreve a experiência cubana no diagnóstico dessas doenças. Entre julho de 2008 e dezembro de 2013 a urina de pacientes cubanos suspeitos de apresentar acidúrias orgânicas foi analisada. O perfil de ácidos orgânicos foi obtido por cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massas. Foram analisadas amostras de urina de 488 pacientes cubanos provenientes de todo o país. Das amostras processadas, 29 apresentaram níveis elevados de ácido láctico, mas não foi realizado o diagnóstico confirmatório de acidúrias lácticas primárias nesses casos. Outras acidúrias frequentes entre os casos investigados foram: acidúrias metilmalônicas (5), deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (3), alcaptonúria (3) e acidúria propiônica (3). Os achados clínicos mais frequentes nos pacientes diagnosticados foram a acidose metabólica e as manifestações neurológicas. Esses resultados mostram a importância da análise do perfil de ácidos orgânicos em crianças em estado grave; o diagnóstico correto destas doenças é decisivo para definir o tratamento mais efetivo e oferecer aos familiares assessoria genética e a possibilidade de diagnóstico pré-natal.

Palabras clave : Acidúrias/acidemias orgânicas; Ácidos orgânicos; Erros inatos do metabolismo; Cromatografia gasosa; Espectrometria de massas.

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