Introducción

La HS es una enfermedad crónica de la piel caracterizada por nódulos, abscesos, fístulas y cicatrices, que generalmente afecta las axilas, las zonas submamarias e intermamaria, ingles, genitales externos, glúteos y la zona perianal. Es una enfermedad frecuente, con una prevalencia estimada del 1%.

La etiología de la hidradenitis supurativa parece tener influencias genéticas, ambientales y conductuales. Entre un 33% y hasta un 40% de los pacientes tienen familiares de primer grado con HS, indicando la influencia de factores hereditarios con un carácter de transmisión autosómico dominante, desórdenes alimentarios y factores ambientales serían tambiénresponsables, así personas con sobrepeso, obesas, y afectados de síndrome metabólico, están predispuestas ala HS, estas enfermedades y síndromes cursan con una mayor extensión de las zonas intertriginosas, hiperhidrosis, y un aumento relativo de los andrógenos, factoresvinculados con la HS. Por otro lado, se sabe que tanto la obesidad, como la gravedad y evolución de la HS, son peores en las personas que fuman, luego resulta que la nicotina es capaz de aumentar la obstrucción folicular. La mayor prevalencia en mujeres que en hombres, la edad de aparición más frecuente: pubertad y menopausia, el desarrollo de brotesagudos y graves, coincidiendo con los ciclos menstruales o con la administración de hormonas, demuestran la participación hormonal en la HS,¹se ha descritotambién una respuesta inmune aberrante a la flora comensal.²

Se pensó que la HS era una enfermedad de las glándulas sudoríparas apocrinas, pero los hallazgos histológicos indican que la HS es una enfermedad que surge en la unidad folículo-pilosebácea.¹

Presentamos el caso de un paciente de 12 años de edad con lesiones clínicas y criterios ecográficoscompatibles con HS.

Caso clínico

Paciente pediátrico de sexo masculino de 12 años de edad, oriundo y residente de la Ciudad de San Luis Capital, Argentina, asistido por Servicio de EndocrinologíaInfantil del Hospital San Luis por su talla alta y un presunto aumento de la velocidad de crecimiento,es derivado a nuestro Servicio con el diagnóstico clínico de “acné”.

Al examen físico presentaba, pápulas, pústulas, nódulos,múltiples comedones abiertos y cerrados localizados en cara, cuello, y trago (Fig. 1), ingles, y cara interna de muslo derecho (Fig. 2), ambos hombros, región pre-esternal, región intermamaria, y en mamas propiamente dicho, pues el paciente presenta ginecomastia,también notamos hirsutismo (Fig. 3).

Los estudios complementarios solicitados incluyeron: hemograma completo, rutina de laboratorio, hepatograma, perfil lipídico, CPK, ademásdel perfil hormonal testosterona, 17 OH progesterona, función tiroidea, prolactina, factor de crecimiento semejante a la insulina tipo I (IGF-I) y la hormona de crecimiento (GH). Todos estos estudios arrojaron resultados dentro de límites normales para la edad.

Se estudió la edad ósea, también denominada edad esquelética, de nuestro paciente, demostrándose que nohabía coincidencia, pues para una edad cronológica de 12 años y dos meses, el niño mostraba una edad ósea de 15 años.Por otro la evaluación cardiológica fue normal.

Nuestro diagnóstico presuntivo en ese momento fue acné inflamatorio grave y decidimos administrar isotretinoina vía oral, en dosis de 20mg/día, luego de observada una buena tolerancia a este fármaco, a los dos meses aumentamos la dosis a 40 mg/día.

A los cuatro meses de iniciado el tratamiento, en un nuevo control, al examen físico se puede observar que las lesiones continúanactivas, persistiendo el dolor.

Se observa además que de algunos elementos drena material tanto purulento comohemorrágico.

A la isotretinoina, 40 mg/día,decidimos agregar meprednisona vía oral,a razón de 1,5 mg/kg/día, en dosis decrecientes hasta completar un mes de tratamiento esteroideo.

Luego de seis meses de esta ininterrumpida terapéutica no observamosmejoría,a contrario sensunotamos el desarrollo de nuevas lesiones: nódulos con secreción serosanguinolenta, dolorosos, localizados en escroto, cara, ingle, axilas, pecho y espalda, así mismo observamos la presencia de cicatrices hipertróficas en esas localizaciones.

Figura 1: seis meses de tratamiento con isotretinoina, múltiples comedones gigantes, pústulas, quistes y nódulos dolorosos. 

Figura 2: Quistes, nódulos dolorosos, cicatrices hipertróficas, máculas hiperpigmentadas. 

Figura 3: Quistes, nódulos dolorosos, cicatrices hipertróficas, máculas hiperpigmentadas. 

Basándonos en los criterios que García-Valdés L y col.,quienes toman de Arenas R, ver tabla N° 1³, no realizamos biopsia alguna, pues era probable que no aportara datos de interés, si requerimos, motivadas por nuestro novel diagnóstico presuntivo de hidradenitis supurativa, ecografíadermatológica doppler color de las regiones antes mencionadas, este estudio informó:

Pecho: múltiples colecciones fluidas subdérmicas que miden entre cuatro, cinco, diez y hasta 15 mm de diámetro, y al menos tres lesiones presentan fístulas dermoepidérmicas, aumento de la vascularización al estímulo doppler color.

Cara: múltiples nódulos subcutáneos en ambas mejillas y fistulas epidérmico-dérmicas con un tracto fistulosoen región maxilar derecha que mide 23 mm con escasa vascularización al estímulo doppler color.

Región pudenda y escrotal: engrosamiento dérmico de bolsas escrotales y edema del tejido celular subcutáneo, presentando al menos cinco colecciones fluidas, con fístulas dermo-hipodérmicas, y aumento de la vascularización perilesional que miden 15, 20 y 30 mm, más voluminosas en escroto derecho.

Axilas: engrosamiento dérmico y lesiones nodulares.

Espalda: múltiples lesiones (más de 90), nódulos subcutáneos, colecciones fluidas, algunas fístulas dermo-epidérmicas y aumento de la vascularización al estudio doppler color, que miden desde cinco, diez y hasta 15mm.

Según el método de Hurley modificado nuestro paciente se clasificaba dentro de un Hurley III,decidida la administración de adalimumab, solicitamos lo siguiente:

Laboratorio general: hemograma completo, funciónhepática y renal, perfil lipídico, glucemia, orina completa.

Indicamos laprueba cutánea de la tuberculina (PPD), ydel panel infectológico: serología para HIV, sífilis, Chagas, toxoplasmosis, hepatitis B, C y A.

Radiografía de tórax. Control odontológico. Todos sin particularidades.

Además,se indicó cumplimentar el Calendario Nacional de Vacunación.

Usamos el siguiente esquema para la administración de adalimumab:

Día 0: 160 mg s.c.

Día 14: 80 mg s.c.

Día 28: mantenimiento 80 mg s.c. (cada 14 días)

Luego de ocho meses de tratamiento, al examen físico se observa marcada mejoría de las lesiones, incluso las cicatrices tornaron color piel normal cuando antes se veían eritematosas. (figuras 4 y 5)

Figura 4: Luego de 8 meses de tratamiento con Adalimumab, marcada mejoría de las lesiones. Continua con cicatrices hipertróficas. 

Figura 5: Luego de 8 meses de tratamiento con Adalimumab, marcada mejoría de las lesiones. Continua con cicatrices hipertróficas. Nótese ginecomastia e hipertricosis. 

Discusión

La HS es una patología inflamatoria crónica, que se presenta con nódulos dolorosos, comedones gigantes y trayectos fistulosos, una de las sinonimias más utilizadas es el de acné inverso.Además, es una enfermedad recurrente, que cursa con un importante impacto en la calidad de vida de los pacientes.⁴

Afecta a todas las etnias, con una prevalencia mundial estimada del 1%, según los estudios europeos. Presenta cierto predominio en climas tropicales y calurosos, pero se reportan casos desde lugares del mundo con condiciones climáticas variables. En Argentina no se conoce la incidencia exacta en la población general. La HS es más frecuente en mujeres. La incidencia en el sexo femenino es mayor entre los 20 y los 40 años, la relación se invierte luego de los 45 años. Desde de los 55 años se observa una disminución significativa de la prevalencia en ambos sexos. La HS se puede iniciar en la pubertad y, entre un 2% y un 3%, antes de los 11 años de edad.^3,5

La HS es una enfermedad inflamatoriamultifactorial.²

El folículo piloso cumple un papel primordial en el desarrollo de la enfermedad,demostrado por la presencia de tapones de queratina como fenómenoinicial y la inflamación de la glándulaapocrina como evento secundario. La hiperplasia epidérmica, con la obstrucción del folículo, provoca la dilatación de este, consecuentemente laaparición de los primeros eventos inflamatorios. Luego, se produce la rotura folicular con derrame de su contenido (bacterias, sebo, queratina, fragmentos pilosos) a la dermis, esto da inicio a un proceso inflamatorio tardío con formación de nódulos, abscesos y posterior aparición de tractosfistulosos.⁴

El factor genéticose ha demostrado en un porcentaje inferior al 50 % de los casos, vinculándose su presencia a un peor pronóstico. Los genes responsabilizados están en el cromosoma 1p211.1-1q25.3.7. Se ha localizado una mutación en la vía de señalización Notch de la enzima γ-secretasa, se ha descrito la inactivación del gen ncstn, ubicado en 1q22-23 que codifica la nicastrina, una de las subunidades de la γ-secretasa y proteasa. Además, en una familia con formas clínicas graves, se han encontrado dos mutaciones en subunidades génicas relacionadas con la γ-secretasa del potenciador de presilina i y ii (psen1 y psenen). Habiéndose considerado cierta relación entre la HS y la enfermedad de Crohn por mutua vinculación con el gen card15. ³

Aun no se conoce con exactitud la función del microbioma bacteriano, ni la de la biopelícula que recubre las fistulas. Esto podría relacionarse con el inicio de la enfermedad o con la continuación de la misma. En el futuro es probable que, además de antibioterapia específica, se intente modificar el microbioma bacteriano, en lugar de erradicarlo, mediante trasplante de flora y utilización de péptidos antimicrobianos sintéticos.⁶

Otros factores predisponentes o desencadenantes son el tabaco⁷, la obesidad, factores endocrinológicos, ropa ajustada, desodorantes o depilación ya que los irritantes exacerban enfermedad y por último algunos fármacos como el litio, los anticonceptivos o la isotretinoina son algunos de los medicamentos que pueden generar brotes repetitivos de la enfermedad.⁶

Si bien no es lo más frecuente, se hancomunicado casos de HS en niños. Estos pacientes suelen tener antecedentes de hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal,obesidad o pubertad precoz, por lo que es recomendable realizar un examen endocrinológico para descartarlos.⁸

Se describen enfermedades que se vinculan con la HS, que se conocen como comorbilidad.Entre las cuales están, el desarrollo de artritis HLA B27 negativa y la Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII), especialmente en el caso de enfermedad de Crohn (EC), ambas son patologías inflamatorias crónicas que con mayor frecuencia se vinculan con la HS.⁶Como dijimos antes,se ha observadocierta relación entre la HS y el síndrome metabólico (SM). Estos resultados se describieron tanto en la población adulta como en la pediátrica. Existe también una relación proporcional entre el SM y la gravedad de la HS.⁹Además, se ha demostrado una mayor presencia de depresión y ansiedad, en pacientes con HS que en la población sana.¹⁰

El diagnóstico es clínico y ecográfico. No hay una prueba específica para el diagnóstico ni marcadores de laboratorio específicos.

Un estudioha demostrado que la mayoría de los pacientes (80%) experimentan uno o mássíntomasprodrómicos. Estos son: fatiga, malestar general, cefalea y náuseas. Los síntomas localizados incluyeron eritema, parestesia y prurito. Los mismos pueden aparecer entre las 12 y las 24 horas previas a las manifestaciones clínicas.¹¹

Posteriormente aparecen nódulos no inflamatorios (sin eritema y con baja sensibilidad) e inflamatorios (con eritema y dolor), que pueden resolverse de manera espontánea al cabo de siete a 15 días o progresar a abscesos, fístulas o cicatrices.

Las localizaciones más frecuentes según el sexo, son las siguientes:

• Mujeres: zona genital e inguinal (93%), zona axilar (67%), pliegue interglúteo (33%), glúteos (23%), región submamaria y aréola (22%).

• Hombres: zona axilar (79%), genital (77%), pliegue interglúteo (51%), glúteos (40%) y región submamaria (5%).

Existen localizaciones inusuales como: nuca, región retroauricular, cintura abdominal, conducto auditivo externo, párpados y el ombligo.⁵

El diagnóstico ecográfico⁵, resulta de importancia diagnóstica, tal es así que la ecografía de alta resolución y el estudio Doppler han ocupado un lugar preponderante en los últimosaños. La ecografía de la piel permite identificar lesiones no encontradas en el examen físico, evaluando de manera fehaciente su extensiónanatómica. El empleo de la ecografíaen la HS es ideal, ya que el 80% de las lesiones ocurren en las capas más profundas y no en la superficie de la piel.Permite evaluar la localización exacta y extensión de las lesiones, su ecogenicidad, el grado de vascularización al examen Doppler, las eventuales complicaciones, e incluso la respuesta terapéutica.

Respecto a los diagnostico diferenciales ⁴, en las etapas iniciales la HS debe distinguirse del acné, ántrax, forúnculos, quiste dermoide, erisipela, quistes epidermoides, abscesos perirectales, y quistes pilonidales.En la etapa tardía,las enfermedades a diferenciar son actinomicosis, fístulas anales, enfermedad de Crohn, enfermedad por arañazo de gato, granuloma inguinal, linfogranuloma venéreo, nocardiosis, TBC, tularemia, pioderma gangrenoso, entre otros.

Para la clinimetría se emplean diferentes escalas como la Hurley, Sartorius, entre otras, estas permiten clasificar la HS según su gravedad y además objetivar su evoluciónclínica y la respuesta terapéutica.

Sin embargo, el método de Hurley no es adecuado para evaluar la respuesta terapéutica, ya que el mismo es estático, no cuantitativo y no tiene en cuenta la actividad inflamatoria,aunque es útil para decidir una eventual intervención quirúrgica.

A pesar de todo, en Argentinase exige como estándar para la prescripciónterapéutica. El estadio I se corresponde con HS leve, consistente en abscesos únicos o múltiples sin cicatrices ni fistulas. Los estadios II y III se corresponden con las formas moderadas y graves; el estadio II se caracteriza por la presencia de uno o más abscesos recurrentes con formación de fistulas y cicatrices y el estadio III, por iguales lesiones, pero que afectan toda unaregión anatómica.⁵

El método de Hurley modificado¹² es una nueva clasificación que incluye la evaluación de la presencia de trayectos fistulosos, el grado de inflamación y la extensión, lepermite al médico evaluar la gravedad en los diferentes fenotipos de HS y ayuda a adecuar el tratamiento. Este método reconoce que los pacientes clasificados como Hurley I-II originales pueden ser considerados dentro de estadios graves, además se redefine Hurley III como pacientes con afectación del 1% de la superficie corporal y tractos fistulosos inflamatorios intercomunicados. Estas modificaciones ayudan en el momento de elegir la opción terapéutica más adecuada, sea esta terapia anti-inflamatoria, cirugía, o terapias biológicas, incluso permite considerar graves a pacientes Hurley I, siendo también útiles para reconocer cuando la cirugía no es conveniente.

Hasta la fecha (año 2022) no existe un protocolo efectivo y sistematizado de tratamiento para esta entidad. Los existentes, en general, son diversos y basados en reportes de casos.

Es muy importante considerar que parte del tratamiento incluye medidas generales tales como: higiene local delicada, disminución del trauma, moderar el calor, la humedad, la sudoracióne incluso lafricción con la ropa.

El trauma folicular y la maceración pueden fraccionar y romper los folículos. Se sugiere ademásasistencia y tratamiento metabólico y nutricional, es decir, resulta conveniente la asistencia multidisciplinaria.

Según el Consenso Nacional de HS de la Sociedad Argentina de Dermatologia⁵ la terapia de primera línea se basa en la utilización de antibióticostópicos o sistémicos, también se pueden emplear los tratamientos biológicos como los anti-TNF, infliximab o adalimumab. En segunda y tercera línea de tratamiento se encuentran los corticosteroides, retinoides,y otros antibióticossistémicos como la dapsona, la toxina botulínica, la ciclosporina, la terapia laser y la quirúrgica.

Conclusiones

Consideramos haber transitado las vicisitudespara arribar al diagnóstico de certeza de hidradenitis supurativa o acné inverso. Hemos presentado el caso de este paciente pediátrico para que nuestra experiencia en la asistencia y tratamiento del mismo sea de utilidad para los dermatólogos en formación.

Parte de las dificultades fue la carencia de pruebas de referencia que faciliten el diagnóstico, al respecto creemos que los criterios que García-Valdés L y col., toman de Arenas R, revisten cierta utilidad, mientras que la clinimetría con el método de Hurley modificado nos permite adecuar el tratamiento.

Es evidente que son necesarios más estudios a fin de lograr, de ser posible, una prueba que permita el diagnóstico rápido de esta entidad a fin de evitar la demora en el diagnóstico, y por lo tanto aliviar los dolores, a veces insoportables; evitar el aislamiento social, mejorar la salud mental, y como profilaxis secundaria impedir o por lo menos reducir las secuelas cicatriciales, y estéticas de estosenfermos.

Nuestro paciente se vio beneficiado con la terapéutica con adalimumab, fármaco relativamente inaccesible en nuestro medio.