Introducción

La Esclerosis Sistémica (ES) o esclerodermia es una enfermedad crónica de fibrosis autoinmune caracterizada por una triada de factores clave en su patogenia: vasculopatía de pequeños vasos, disfunción en la proliferación de fibroblastos y producción de autoanticuerpos^1,2,3.(1-3)En la capital de Argentina, Buenos Aires, se ha reportado una tasa de incidencia de 21.2 casos por millón de personas al año y una prevalencia de 296 casos por millón de habitantes⁴.(4)

La Esclerodermia tiene la más alta carga de mortalidad y morbilidad entre las enfermedades reumáticas⁵.(5)El mayor impacto de la enfermedad se presenta en los primeros dos años de la aparición, pues a su diagnóstico la acumulación de daños es avanzada y la tasa de mortalidad es mayor⁵.(5)

Su evolución y pronóstico dependen de la afectación cutánea,así como del compromiso generalizado, clasificándose en ES limitada, difusa, pre-esclerodermia, ES sin esclerodermia y ES como parte de un síndrome de superposición⁶.(6)

El diagnóstico se basa en criterios clínicos y de laboratorio.Los anticuerpos antitopoisomerasa I (Scl-70) y anti centrómero están presentes entre un 30-40% de pacientes con ES difusa y en un 80% en pacientes con ES limitada respectivamente⁷.(7)

Observación clínica

Se presentan cuatro pacientes de sexo femenino, mestizas, con manifestaciones clínicas compatibles con ES, el rango de edad fue de entre 24 y 58 años. Todas las pacientes presentaron fenómeno de Raynaud y esclerosis de ambasmanos, proximal a las articulaciones metacarpofalángicas.Para el diagnóstico de ES nos basamos en los criterios ACR-EULAR, 2013.En todos los casos se realizó tomografía pulmonar de alta resolución, ecocardiograma Doppler, perfil de auto anticuerpos y capilaroscopía.En la tabla 1 se resumen los hallazgos clínicos y criterios diagnósticos ACR-EULAR que presentaron las pacientes.

Tabla 

Sexo: F: Femenino

HP: hipertensión pulmonar

EPI: enfermedad pulmonar intersticial

*CRITERIOS ACR- EULAR:

Esclerosisde la piel de ambas manos proximalmente a las articulaciones metacarpofalángicas (9 puntos)

Edema de todos los dedos, dedos en salchicha (2 puntos)

Esclerodactilia (4 puntos)

Ulceras en yemas de los dedos (2 puntos)

Cicatrices en las yemas de los dedos (3 puntos)

Telangiectasias (2 puntos)

Anomalías de los capilares (2 puntos)

HAP/ EIP (2 puntos)

Fenómeno de Raynaud (3 puntos)

Anticuerpos característicos: anticentrómero, antitopoisomerasa I, anti RNA polimerasa III (3 puntos)

La paciente 1 presentó positividad para anticuerpos Anti-DNA de doble cadena a títulos de 33.95 UI/ml (rango normal: menor a 25 UI/ml) y Anti-Sm a títulos de 26.9 UI/ml (rango normal: menor a 25 UI/ml), anticuerpos con alta especificidad para lupus eritematoso generalizado (LEG), por tal motivo consideramos como diagnóstico definitivo un síndrome de sobre posición (LEG con esclerodermia limitada)

La paciente de menor edad fue clasificada dentro de la variedad difusa de ES debido a su compromiso cutáneo extenso e intersticial pulmonar.

La paciente 4 presentó hallazgos de otras enfermedades autoinmunes y un perfil de auto anticuerpos compatible con el diagnóstico de enfermedad mixta de tejido conectivo (EMTC) y síndrome antifosfolipídicotrombótico.

En la Figura 1 se muestran los hallazgos clínicos más llamativos de las pacientes.

Figura1:  Hallazgos clínicosrelevantes: a). telangiectasias en áreas expuestas, b). esclerodactilia, c). dedos en salchicha d). microstomía e), f), g), h), i), j) capilaroscopía: dilatación y pérdida capilar. 

Discusión

La Esclerosis Sistémica (ES) pertenece a una conectivopatía caracterizada por vasculopatía inicial, una fase inflamatoria y fibrosis que afecta la piel y órganos internos. El fenómeno de Raynaud es el síntoma inicial y casi constante en la enfermedad, como en nuestros casos. Entre el 20% a 25% de los pacientes pueden presentar calcinosis⁸. (8)

Para llegar al diagnóstico de ES se usan los criterios de la American Collage of Rheumatology / European League AgainstRheumatism(ACR/EULAR) válidos hasta la actualidad, con una sensibilidad del 91% y especificidad del 92%⁸.(8)La puntuación mayor o igual a 9 se define como ES⁹. (9)

El 90% de los pacientes tienen anticuerpos anti nucleares positivos a títulos altos, anticuerpos anticentrómeros en el 30%, más comunes en mujeres, muy específicos en la forma cutánea limitada, con menor riesgo de afectación visceral, con hipertensión pulmonar y afección digestiva tardía. Los anticuerpos anti-topoisomerasas I o anti Scl 70, son más comunes en varones, específicos de formas cutáneas difusas, con mayor riesgo de fibrosis pulmonar, úlceras digitales y afección musculoesquelética⁸.(8)

Para un óptimo manejo de esta patología es importante clasificar el tipo de esclerodermia, investigar el compromiso generalizado, e instaurar tratamiento inmunosupresor que varía de acuerdo a los órganos afectados y a las manifestaciones clínicas más destacadas en cada paciente. A nivel cutáneo el cuidado con emolientes, esteroides tópicosanti pruriginosos es importante, así como el tratamiento de la calcinosis cutisy de las telangiectasias que mejorarán la estética de los pacientes¹⁰.(10)También se recomienda a los pacientes mudarse a regiones cálidas pues este clima disminuye la gravedad, especialmente de la isquemia digital⁵. (5)

Respecto al pronóstico de estas pacientes con colagenopatías autoinmunes generalizadas, al superponer o asociar signos de esclerodermia, resulta en una peor calidad de vida, porque esta enfermedad termina repercutiendo en el ámbito socioeconómico, tal es así que padecen tasas de desempleo superiores a la de otras enfermedades crónicas.⁵

Conclusiones

La ES es una enfermedad autoinmune crónica con manifestaciones clínicas muy diversas, en ocasiones es parte de síndrome se super posición, particularmente con lupus eritematoso generalizado, síndrome antifosfolipídico o enfermedad mixta del tejido conectivo.Su pronóstico depende del compromiso de órganos internos y de la asociación con otras enfermedades autoinmunes.

Responsabilidades éticas

Protección de personas y animales: Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.

Confidencialidad de los datos: Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.

Derecho a la privacidad y consentimiento informado: Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes

Conflicto de intereses: Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses