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Medicina (Buenos Aires)
versão impressa ISSN 0025-7680versão On-line ISSN 1669-9106
Resumo
AMARTINO, Hernán et al. Consenso Argentino sobre Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Medicina (B. Aires) [online]. 2023, vol.83, n.4, pp.588-602. ISSN 0025-7680.
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) es un trastorno del metabolismo lisosomal que se debe a la presencia de variantes patogénicas bialélicas en los genes NPC1 o NPC2. El depósito intracelular de lípidos, especialmente colesterol no esterificado, provoca daño oxidativo en diversos tejidos, especialmente neuronas, bazo e hígado. Esto, a su vez, induce la aparición de un conjunto de síntomas neurológicos/psiquiátricos y viscerales, con una amplia variabilidad de edad de apa rición, desde formas prenatales/neonatales hasta otras de aparición en la vida adulta. En los últimos años ha habido avances considerables en la comprensión sobre esta enfermedad y su manejo. En el presente consenso un grupo de expertos argentinos abordan los enfoques actuales de diagnóstico, seguimiento y tratamiento de NPC, incluyendo el uso de miglustat como única terapia específica aprobada en la actualidad.
Palavras-chave : Enfermedad de Niemann-Pick tipo C; Miglustat.