Caso clínico

Varón de 18 años que consultó por pérdida de peso no cuantificada, astenia y dorsalgia, sin antecedentes perso nales relevantes. Al examen físico se palparon múltiples adenomegalias supraclaviculares y ante el pedido médi co, se realizó biopsia cuyo informe histopatológico indicó tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas.

Se hizo una tomografía computada por emisión de positrones con 18 F- FDG (PET-TC) en la que se eviden ciaron múltiples focos de hipermetabolismo (Fig. 1A), entre ellos una formación pélvico-abdominal marcada mente vascularizada que ocupaba la pelvis mayor. La misma se extendía hacia cefálico ocupando el parieto cólico derecho y el omento mayor, generando desplaza miento con compresión de asas intestinales y órganos sólidos. Metabólicamente presentaba intensa captación que alcanzaba un SUV máximo de 10.0 (Fig. 1 B y C). Además, se observaban en las imágenes de tomografía computarizada (TC), una imagen con densidad de par tes blandas mal delimitada, que comprometía el domo e hilio hepático, afectando las estructuras bilio-vascu lares con ectasia de la vía biliar que se extendía hacia el retroperitoneo reduciendo el calibre de la vena renal izquierda (Fig. 1D). El parénquima hepático presentaba múltiples imágenes focales heterogéneas que realzaban periféricamente tras la administración del contraste en dovenoso y generaban retracción capsular. Las mismas mostraron marcado metabolismo periférico con centro fotopénico en relación a necrosis (Fig. 1E). Dichos ha llazgos se asociaron a múltiples adenomegalias retro peritoneales perivasculares y en ambas cadenas ilíacas primitivas.

Figura 1 A: Corte coronal de PET -TC de abdomen y pelvis donde se visualiza masa pélvica con intensa captación SU máx.10 extendiéndose hacia el espacio parietocólico derecho y omento mayor. B: Corte axial de PET-TC en pelvis visualizando la masa ya descripta con hipercaptación. C y D: Corte axial de TC con contraste endovenoso observando masa hipodensa e hipovascular con marcada circulación colateral extendiéndose hacia el hipocondrio derecho. E: Corte axial de TC con contraste endovenoso donde se observa compromiso hepático por imágenes nodulares con centro necrótico y vascularización periférica 

Se realizó biopsia quirúrgica de la masa pélvica, omen to mayor y lesiones focales hepáticas a las cuales se les realizó técnicas de inmunohistoquímica con plataforma ventana Benchmark, que arrojó resultado positivo para CKAE1-AE3 y para Desmina, siendo negativo para sinap tofisina, resultando un tumor desmoplásico de células pequeñas redondas.

Se indicó tratamiento quimioterápico basándose en ciclofosfamida, adriamicina y bevacizumab. Al finalizar el tratamiento, se llevaron a cabo estudios de PET-TC y no se observaron signos de actividad tumoral (Fig. 2A y B). Cinco meses después, el paciente concurrió por presentar dolor abdominal y se le repitió el PET-TC observando nue vamente actividad tumoral (Fig. 2 C, D y E). Actualmente el paciente se encuentra con deterioro clínico y continúa recibiendo quimioterapia.

Figura 2 A y B: Corte coronal y axial de PET -TC con respuesta completa tras la finalización del tratamiento. C y D: Corte axial de PET-TC visualizando focos de hipercaptación ganglionar retroperitoneal, en hilio hepático y nodular en pelvis, interpretándose como recidiva. E: Corte axial de TC con contraste endovenoso visualizando recidiva tumoral 

Discusión

El tumor desmoplásico de células redondas fue descrito por primera vez en 1989 por Gerald y Rosai y menos de 200 casos han sido descri tos en la literatura. Se trata de un sarcoma que forma parte de las neoplasias conocidas como “tumores de células pequeñas, redondas y azu les”^1-9.

Su nombre se debe al aspecto embrionario con gran contenido de células de núcleos azul oscuro y escaso citoplasma con la tinción de hematoxilina-eosina, los cuales no presentan marcadores morfológicos específicos, ya que in cluyen una amplia variedad de neoplasias como linfomas no Hodgkin, neuroblastoma, rabdomio sarcoma, sarcoma de Ewing, tumor de Wilms y tumor neuroectodérmico primitivo periférico^2-9.

Afecta principalmente al sexo masculino con una elevada prevalencia en niños y adultos jó venes con una edad promedio de aparición de 21 años^1-9.

La localización más frecuente es la abdomi nal, conformando grandes masas que pueden ocupar pelvis y retroperitoneo (con extensión peritoneal/omental). Sin embargo, también se han descrito en otras localizaciones anatómicas extraperitoneales.

Los pacientes pueden presentar síntomas va riados o incluso permanecer asintomáticos du rante largos periodos^2-9.

El diagnóstico temprano y preciso es dificul toso por la gran variedad y la mayor prevalencia de los diagnósticos diferenciales antes mencio nados, sin embargo, el DSRCT cuenta con ciertas características por imágenes que son típicas y pueden acelerar el inicio del tratamiento. La for ma de presentación característica es la presen cia de masas de tejido blando que involucran la cavidad peritoneal o el mesenterio sin un órga no definido de origen con el desarrollo ocasio nal de calcificaciones, áreas de engrosamiento peritoneal, ascitis y linfadenopatía abdomino pélvica. A medida que avanza la enfermedad, se pueden ver extensos implantes tumorales en todo el peritoneo, típicamente en el epiplón y el mesenterio^2,3,5-7.

Entre los estudios complementarios para lle gar al diagnóstico contamos con la TC que nos permite un análisis detallado de masas o nódu los intraabdominales, los cuales presentan den sidad de tejidos blandos. Puede presentar áreas de menor densidad sin realce, debido a la pre sencia de necrosis, o bien zonas de hemorragia. La TC permite evaluar además, la extensión, el compromiso ganglionar, la presencia o no de en grosamientos peritoneales y de ascitis^3,5-7.

El 18FDG PET-TC cumple un rol importante en la estadificación tumoral y proporciona in formación acerca de la actividad metabólica y contribuye a establecer su estadio, permitiendo detectar metástasis ocultas que no son visibles en TC y RM. Se considera superior a las técnicas de imagen convencionales para la visualización de la afectación ósea y de ganglios linfáticos en pacientes con sarcoma. Estos tumores suelen te ner un valor máximo de captación estandariza do variable y con frecuencia llega a SUV Máximo de 12, lo que indica hipermetabolismo intensa mente ávido^6,7.

El PET se utiliza no solo como método de es tadificación inicial sino también para valorar la respuesta al tratamiento y definir nuevas con ductas o cambios en la terapéutica. Puede de tectar disminución de la actividad metabólica al evaluar la respuesta positiva al tratamiento an tes de que se produzcan cambios morfológicos o disminución del tamaño de la lesión, como tam bién puede detectar recurrencia o progresión tu moral antes de que estos cambios morfológicos sean evidentes en las imágenes. Predice super vivencia prolongada sin enfermedad o remisión en pacientes con respuesta metabólica comple ta^6,7.

No existe un consenso establecido con res pecto al tratamiento y no hay uno que garantice la cura total. El pronóstico es malo con una tasa de supervivencia a 5 años de menos del 15%. Aproximadamente el 60-70% de los pacientes mueren dentro de los 3 años posteriores al diag nóstico^6,7.

El tratamiento de elección consiste en qui mioterapia neoadyuvante multimodal seguida de cirugía y radiación. Dado que existe posibi lidad de diseminación de la enfermedad dentro de la cavidad peritoneal la cirugía se vuelve efi caz después de la quimioterapia neoadyuvante ya que estos tumores se encogen o se vuelven menos vascularizados. El régimen más utilizado es el que involucra vincristina, doxorrubicina y ciclofosfamida alternando con ifosfamida y eto pósido^6,9.

La quimioterapia intraperitoneal hipertérmi ca (HIPEC) se propone como tratamiento para la enfermedad residual microscópica después de la resección quirúrgica completa

La irradiación abdominopélvica completa también se utiliza para tratar la enfermedad residual después de la cirugía y reduce la inci dencia de recaída peritoneal; pero presenta toxicidad gastrointestinal y hematopoyética grave.

La tasa de supervivencia general es de apro ximadamente 30-55%. El tratamiento puede ga rantizar el control local de la enfermedad; sin embargo; el pronóstico es muy malo, sólo se describen remisiones parciales y se ha compro bado que los pacientes siguen presentando me tástasis a distancia durante el seguimiento^2-9.

En conclusión, el tumor desmoplásico de cé lulas redondas es un sarcoma infrecuente po tencialmente letal que presenta sintomatología inespecífica, por lo tanto, la TC y el PET-TC son imprescindibles para la caracterización de los hallazgos con el fin de un diagnóstico y trata miento oportuno, así como de su seguimiento y control terapéutico.