Resumo

SEVILLA-MONTOYA, Rosalba et al. Fenotipo grave en dos medio hermanas con síndrome de Adams Oliver. Arch. argent. pediatr. [online]. 2014, vol.112, n.3, pp.e108-e112. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2014.e108.

El síndrome de Adams Oliver (AOS) es una entidad heterogénea con defecto transverso terminal de extremidades (TTLD) y aplasia cutis congénita (ACC) con un amplio espectro fenotípico. Se han descrito diferentes modos de herencia en esta enfermedad; los defectos más graves se han asociado a un patrón autosómico recesivo (AR). Objetivo. presentar a una familia con dos medio hermanas con un fenotipo grave de Adams Oliver, con una madre sana. Reporte del caso: una mujer de 27 años de edad fue referida al Departamento de Genética. Su hija anterior presentó acránea, anillos de constricción y defectos transversos terminales de extremidades. Su hija actual presentaba encefalocele occipital, defecto amplio en huesos del cráneo, aplasia cutis congénita, defecto terminal transverso de extremidades y labio y paladar hendido bilateral. Sugerimos que algunos casos con fenotipo grave del síndrome de Adams Oliver pueden deberse a herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta o a la presencia de mosaicismo gonadal.

Palavras-chave : Adams Oliver; Aplasia cutis; Defecto terminal transverso de extremidades.

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