Resumo

ALVARADO SOCARRAS, Jorge Luis; LAVERDE AMAYA, Diana Carolina; PRADA, Carlos  e  GARCIA CARRILLO, Johan. Polidactilia, holoprosencefalia, labio y paladar hendido: no siempre es lo que parece. Arch. argent. pediatr. [online]. 2015, vol.113, n.5, pp.e290-e293. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e290.

Reportamos un neonato masculino con defectos de línea media, cardiopatía congénita y polidactilia, características sugestivas de trisomía 13. Sin embargo, el reporte de cariotipo fue normal. Por hallazgos clínicos, el diagnóstico final probable fue pseudotrisomía 13. Aunque el pronóstico de ambas condiciones es pobre, los estudios genéticos siempre son necesarios para establecer una adecuada asesoría genética. Si bien hay síndromes con presentación similar, como el de Meckel, el de Smith-Lemli- Opitz, el de Pallister-Hall y el hidroletalus, se puede realizar una aproximación diagnóstica basada en los antecedentes perinatales, el peso al nacer, el tiempo de supervivencia y algunos rasgos característicos de cada síndrome. Además, pueden existir, en algunos países, limitaciones para realizar estudios genéticos, por lo que los criterios clínicos pueden ser relevantes.

Palavras-chave : Síndrome de pseudotrisomía 13; Holoprosencefalia,polidactilia.

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