Resumo

RUIZ BOTERO, Felipe; SALDARRIAGA GIL, Wilmar  e  ISAZA DE LOURIDO, Carolina. Síndrome de duplicación 7q11.23: Primer caso descrito en América Latina. Arch. argent. pediatr. [online]. 2016, vol.114, n.1, pp.e1-e4. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2016.e1.

El síndrome de duplicación 7q11.23 es una patología causada por la duplicación de una región del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el año 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrecha, pestanas largas, nariz alta y ancha, filtrum corto, paladar ojival, maloclusión dental, retrognatia y retardo grave en el lenguaje. Presentamos una paciente colombiana con hallazgo de duplicación 7q11.23 mediante técnicas de hibridación genómica comparativa y hallazgos clínicos clásicos. Este es el primer caso comunicado en Colombia y en América Latina.

Palavras-chave : Síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23; Síndrome de duplicación de la región Williams-Beuren; Síndrome de Williams; Hibridación genómica comparativa; Colombia.

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