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Archivos argentinos de pediatría
versão impressa ISSN 0325-0075versão On-line ISSN 1668-3501
Resumo
URDANETA CARRUYO, Eliéxer et al. Síndrome de Klippel-Feil con fistula traqueoesofagica, pulgar bifido y angiolipoma cerebral. Arch. argent. pediatr. [online]. 2016, vol.114, n.6, pp.e398-e402. ISSN 0325-0075. http://dx.doi.org/10.5546/aap.2016.e398.
El síndrome de Klippel-Feil es una malformación congénita de la charnela cráneo-cervical compleja que involucra vértebras y visceras, caracterizada por la tríada clásica de cuello corto, limitación de movimientos de la cabeza por la fusión de vértebras cervicales e implantación baja del cabello en la región occipital. Se presenta por falla de segmentación en el esqueleto axial del embrión. Su incidencia se estima en 1/40 000-42 000nacimientos y predomina en el sexo femenino. El objetivo del presente trabajo es describir el cuadro clínico de un paciente con síndrome de Klippel-Feil y múltiples malformaciones asociadas, entre ellas, fístula traqueoesofágica, pulgar bífido y lipomas/angiolipomas intracraneales, las cuales, hasta ahora, no han sido descritas en el síndrome, por lo que se considera un hallazgo excepcional.
Palavras-chave : Síndrome de Klippel-Feil; Fusión vertebral; Fístula traqueoesofágica; Pulgar anómalo; Angiolipoma.