Resumo

MORLAN HERRADOR, Laura et al. Estudio de carcinoma medular de tiroides a partir de un caso índice. Arch. argent. pediatr. [online]. 2016, vol.114, n.6, pp.e421-e424. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2016.e421.

El carcinoma de tiroides es un tumor infrecuente; constituye menos del 1% de las neoplasias malignas en la población general y el 0,5%-3% en la edad pediátrica. Existen cuatro tipos: papilar (80%-90% de los casos), folicular (5%-10%), medular (5%) y anaplásico (2%-3%). En el tipo medular, el 80% son esporádicos, y un 20% se asocia a un síndrome hereditario que se divide, fundamentalmente, en tres grupos: neoplasia endócrina múltiple 1, neoplasia endócrina múltiple 2 y carcinoma medular de tiroides familiar. Las formas hereditarias se producen por una mutación en el protooncogén RET, localizado en el brazo largo del cromosoma 10. Se presenta un caso de carcinoma medular de tiroides detectado a raíz de un estudio genético familiar con el propósito de resaltar la importancia del diagnóstico precoz y la intervención de equipos multidisciplinares expertos en esta patología para su manejo y seguimiento.

Palavras-chave : Cáncer medular de tiroides; Técnicas genéticas; Diagnóstico precoz; Grupo de salud interdisciplinario.

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