Resumo

COTE-OROZCO, Juan E; MERA-SOLARTE, Paola del Rocío  e  ESPINOSA-GARCIA, Eugenia. Del fenotipo neuropsiquiátrico al cuidado clínico del síndrome de Angelman: descripción de siete casos. Arch. argent. pediatr. [online]. 2017, vol.115, n.2, pp.e99-e103. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2017.e99.

El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético debido a la falta o reducción en la expresión del gen UBE3A en el cromosoma 15, el cual codifica la proteína ubiquitina ligasa E3A, que tiene un papel integral en el desarrollo sinóptico y la plasticidad neuronal. Se manifiesta por retraso en el neurodesarrollo o discapacidad intelectual, comportamiento característico y epilepsia. Se describen las características clínicas de siete pacientes con deleción del cromosoma 15q11-13 y su manejo integral. Por la expectativa de vida, es importante conocer y manejar las comorbilidades de forma interdisciplinaria para lograr mejorar la calidad de vida de los afectados. Se realiza una revisión de la literatura sobre la aproximación integral al diagnóstico y cuidado clínico a largo plazo de los pacientes con síndrome de Angelman.

Palavras-chave : Síndrome de Angelman; Cromosoma 15q11-13; UBE3A; Niño; Impronta molecular.

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