Resumo

VAZQUEZ GOMEZ, Felisa et al. Terapia láser en afectación ocular tras el diagnóstico de incontinencia pigmenti en una niña. Arch. argent. pediatr. [online]. 2019, vol.117, n.3, pp.e252-e256. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2019.e252.

La incontinencia pigmenti es un trastorno neurocutàneo raro, con una frecuencia de 1 en 40 000 recién nacidos, de etiología genética asociada a mutaciones en el gen IKBKG, localizado en Xq28, con herencia dominante ligada al X. Tiene una presentación clínica de manifestaciones muy variables detectadas desde la etapa neonatal y puede asociar afectación cutànea, dental, ocular y neurológica, y cada una de estas con un diagnóstico diferencial distinto. Se presenta a una paciente pediàtrica con diagnóstico de incontinencia pigmenti a la semana de vida. En la evaluación oftalmológica inicial, se observaron lesiones vasculares retinianas. Se decidió el tratamiento con làser, con buenos resultados, y se consiguió estabilizar la visión.

Palavras-chave : Incontinencia pigmentaria; Manifestaciones oculares; Lesiones del sistema vascular; Terapia por láser; Pediatría.

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