Resumo

YAZICI, Havva; CANDA, Ebru; UCAR, Sema Kalkan  e  COKER, Mahmut. Un caso de hipofosfatasia perinatal grave con una mutación novedosa. Arch. argent. pediatr. [online]. 2022, vol.120, n.1, pp.121-130.  Epub 01-Fev-2022. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2022.eng.e21.

La hipofosfatasia es un trastorno hereditario raro causado por mutaciones en el gen ALPL . Causa defectos en la mineralización ósea y dental, función respiratoria anormal, convulsiones, hipotonía, dolor óseo y nefrocalcinosis. Las formas clínicas se reconocen según la edad al diagnóstico y la gravedad. Presentamos el caso de una lactante con fontanela anterior agrandada, bóveda craneal blanda, fracturas, dificultad respiratoria y convulsiones. El análisis bioquímico mostró hipercalcemia, fosfato sérico normal y fosfatasa alcalina sérica baja. La radiografía mostró hipomineralización, fracturas y callos. La concentración plasmática de piridoxal-5'-fosfato era de 762 mg/l (intervalo normal: 5-50) y la concentración de fosfoetanolamina en orina era de 1015 mmol/l (intervalo normal: 15-341). El análisis del gen ALPL mostró dos mutaciones heterocigotas compuestas, una de las cuales es novedosa. El diagnóstico y tratamiento tempranos de la hipofosfatasia perinatal podría mejorar los resultados y tener un impacto positivo en la sobrevida.

Palavras-chave : hipofosfatasia; gen ALPL; asfotasa alfa; tratamiento de reemplazo enzimático.

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