Resumo

HEREDIA, Loreto; ARELLANO, Javier  e  CORREDOIRA, Yamile. Xantomas tuberosos en un paciente pediátrico: la clave en el diagnóstico precoz de una patología grave y poco frecuente. Arch. argent. pediatr. [online]. 2022, vol.120, n.1, pp.151-160.  Epub 01-Fev-2022. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2022.e34.

Los xantomas cutáneos reflejan el depósito de lípidos en la piel y pueden ser la única manifestación temprana de dislipidemias de inicio en la infancia. Las características y distribución de los xantomas orientan a la patología de base; los xantomas tuberosos tienen una fuerte asociación con la hipercolesterolemia homocigota familiar, una patología muy infrecuente. Su detección temprana otorga una ventana terapéutica para prevenir la ateroesclerosis acelerada y la mortalidad. Se presenta el caso de una paciente que comenzó a los dos años con xantomas tuberosos, que fueron la clave diagnóstica para identificar la hipercolesterolemia homocigota familiar subyacente.

Palavras-chave : xantomas; hipercolesterolemia familiar.

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