Resumo

BENDECK, Joanna L.; VILLAMIZAR, Ives; PRIETO, Carolina  e  CELIS, Luis G.. Mutación heterocigota, autosómica recesiva del gen RARS2 en una paciente colombiana de padres no consanguíneos. Arch. argent. pediatr. [online]. 2022, vol.120, n.1, pp.161-170.  Epub 01-Fev-2022. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2022.e39.

Las nuevas metodologías de secuenciación masiva han permitido caracterizar e identificar variantes genéticas asociadas a diferentes patologías. En este trabajo se presenta el caso de una paciente con una mutación del gen RARS2 que codifica la enzima arginino-ARNt ligasa para la codificación de proteínas. Esta alteración genética se manifiesta en hipoplasia pontocerebelosa tipo 6, con una prevalencia de <1/1 000 0000, caracterizada por un cerebelo y un puente de menor tamaño asociados a un retraso grave en el neurodesarrollo. El análisis de caso permite un mejor conocimiento de enfermedades de origen genético, específicamente, de aquellas con patrones de herencia autosómicos recesivos de padres no consanguíneos. Su estudio sobre todo en lo relacionado con el ámbito familiar y socioeconómico, y su base genética, ayuda a una mejor calidad de vida de los pacientes y su familia.

Palavras-chave : gen RARS2; arginino-ARNt ligasa; atrofias olivopontocerebelosas; herencia; genética.

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