Resumo

GOMEZ-MANZO, Saúl et al. Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: De lo clínico a lo bioquímico. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2014, vol.48, n.4, pp.409-420. ISSN 0325-2957.

La deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la enzimopatía más frecuente, con una prevalencia global del 4,9% y con alrededor de 330 a 400 millones de personas afectadas en el mundo. La G6PD desempeña un papel fundamental en el equilibrio redox intracelular, especialmente en los eritrocitos; en condiciones de estrés oxidativo inducido (por ejemplo, por exposición a agentes externos como fármacos, alimentos o infecciones), los hematíes portadores de la variante enzimática y con deficiencia de la actividad enzimática, sufren daños irreversibles que condicionan su destrucción acelerada. La hemólisis explica el espectro de manifestaciones clínicas de esta enfermedad, que incluyen ictericia neonatal, episodios de hemólisis aguda inducida por agentes externos o anemia hemolítica crónica. El presente trabajo hace una reseña de los aspectos epidemiológicos y clínicos de esta enfermedad y revisa los aspectos fisiopatológicos a nivel bioquímico-molecular, con particular énfasis en la caracterización genética, estructural y funcional de las variantes asociadas a la deficiencia de G6PD.

Palavras-chave : Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa; Errores innatos del metabolismo; Anemia hemolítica hereditaria; Diagnóstico molecular.

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