Resumo

TOLDO¹, Cristian Maximiliano; MARCONETTO², Fernando Horacio  e  CAMACHO³, Leonardo. Doença de Anderson Fabry. Perspectiva do cardiologista. Insuf. card. [online]. 2017, vol.12, n.2, pp.51-61. ISSN 1852-3862.

A doença de Fabry-Anderson está dentro das patologia de armazenamento lisosomal, com impacto multisistémica ou renal, cardíaco ou neurológico. Os sinais e sintomas mais representativos incluem angioqueratomas, córnea verticillata, hipo-anhidrosis, dor abdominal, dispneia, hipertrofia ventricular esquerda, alterações de relaxamento ventricular, palpitações, nefropatia, acroparestesias e derrames. A partir da perspectiva cardiológica tem um interesse especial a ecocardiografia em todas as suas formas, e nos últimos anos, um crescimento de ressonância magnética cardíaca. Vários biomarcadores estão a ser desenvolvidos para identificar armazenamento globotriasilceramida. Ao tratamento sintomático, foi adicionado desde 2001, a terapia de substituição de enzimas por via intravenosa e, mais recentemente, por administração oral, as chaperonas farmacológicas para um tipo especial de mutação. Sua detecção precoce é fundamental nesta doença para um estabelecimento rápido do tratamento e a busca do defeito genético no resto dos membros da família.

Palavras-chave : Doença de Fabry; Hipertrofia ventricular; Ecocardiografia; Globotriasilceramida; Insuficiência renal.

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