Resumo

TOLDO¹, Cristian Maximiliano; MARCONETTO², Fernando Horacio  e  CAMACHO³, Leonardo. Enfermedad de Anderson Fabry. Perspectiva desde el cardiólogo: “No se diagnostica lo que no se piensa, y no se piensa lo que no se conoce”. Insuf. card. [online]. 2017, vol.12, n.2, pp.51-61. ISSN 1852-3862.

La enfermedad de Anderson-Fabry se encuentra dentro de las patologías por almacenamiento lisosomal, con repercusión multisistémica o bien renal, cardíaca o neurológica. Entre los signos y síntomas más representativos, figuran angioqueratomas, cornea verticillata, hipo-anhidrosis, dolor abdominal, disnea, hipertrofia ventricular izquierda, trastorno de relajación ventricular, palpitaciones, nefropatía, acroparestesias y accidentes cerebrovasculares. Desde la perspectiva cardiológica tiene especial interés el ecocardiograma en todas sus variantes, y en los últimos años, un gran auge de la resonancia magnética cardíaca. Diversos biomarcadores se encuentran en desarrollo para identificar el almacenamiento de globotriasilceramida. Al tratamiento sintomático, se agregó desde el 2001 la terapia de sustitución enzimática por vía endovenosa y más recientemente, por administración oral, las chaperonas farmacológicas, para un tipo especial de mutación. Lo fundamental en esta enfermedad es su reconocimiento precoz, para una rápida instauración del tratamiento y la búsqueda del defecto genético en el resto de los integrantes de la familia.

Palavras-chave : Enfermedad de Fabry; Hipertrofia ventricular; Ecocardiograma; Globotriasilceramida; Insuficiencia renal.

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