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El autismo es un desorden del neurodesarrollo carac terizado por una alteración cualitativa en la interacción social y la comunicación, asociada a intereses restringidos y conductas estereotipadas (DSM5)1.
Su prevalencia está estimada en 1 cada 44 niños (CDC 2020) con una relación varón / mujer de 4 / 12.
Esta condición acompañará a las personas a lo largo de toda la vida, con variaciones en su evolución.
Es una condición heterogénea en la que puede identi ficarse una entidad médica neurológica específica entre el 30 y 35% de los casos, dependiendo de las poblaciones estudiadas y la profundidad de los estudios realizados3.
Puede asociarse a problemas médicos como epilepsia, disfunciones gastrointestinales, obesidad, trastornos de sueño; otros trastornos del neurodesarrollo como dete rioro del lenguaje, discapacidad intelectual, disfunciones sensoriales, TDA/H, torpeza motriz y/o trastornos neu ropsiquiátricos como ansiedad, bipolaridad, depresión, catatonia, esquizofrenia, trastorno obsesivo-compulsivo, trastornos de conducta e impulsividad, entre otros.
La identificación de la catatonia es uno de los grandes desafíos que se presentan en las personas con autismo, en especial frente a un cuadro de regresión en la adoles cencia y vida adulta.
Descripta por Kahlbaum en 18744 la catatonía se caracteriza por síntomas motores, vocales y conductua les anormales, con alteración de la volición y la función vegetativa.
Se la ha asociado con psicosis y esquizofrenia y más recientemente en el DSM-51 se la reconoce como un síndrome neuropsiquiátrico identificado de la siguiente manera 1. Catatonía asociada con - Trastorno psicótico (esquizofrenia, trastorno esquizoafectivo, trastorno es quizofreniforme, trastorno psicótico breve) - trastorno del neurodesarrollo (incluyendo el autismo) - trastornos del estado de ánimo - depresión mayor episodio y trastorno bipolar - otros trastornos mentales 2. Catatonia debida a una condición médica general 3. Trastorno de catatonía no especificado de otro modo.
Esto permite codificar la catatonía en el contexto de otros trastornos psiquiátricos o del neurodesarrollo, como el trastorno obsesivo compulsivo o el autismo.
Podemos así, a modo didactico, definir tres tipos de catatonía: 1. Asociada a una condición médica, 2. No asociada a una condición médica y 3. Catatonía no específicada.
Los criterios diagnósticos1 deben incluir tres o más de los siguientes síntomas: 1. Catalepsia, 2. Flexibilidad cerosa, 3. Estupor (sin actividad psicomotora; sin relación activa con ambiente), 4. Agitación, no inducida por estímu los externos, 5. Mutismo, 6. Negativismo 7. Posturas (es decir, mantenimiento espontáneo y activo de una postura contra la gravedad), 8. Manierismos, 9. Estereotipias, 10. Hacer muecas, 11. Ecolalia, 12. Ecopraxia.
Es importamte definir cada uno de los síntomas para poder identificarlos.
Cataplexia: Posturas mantenidas fijas luego que el examinador la ponga.
Flexibilidad cerosa: Suave resistencia al movimiento pasivo de un miembro por el examinador.
Estupor: Poca alerta o mínima respuesta al entorno.
Agitación: Hiperactividad no relacionada a un estímulo.
Mutismo: Ausencia o mínimo lenguaje (esto no es aplicable si no había lenguaje previo, como vemos fre cuentemente en personas con autismo).
Negativismo: Rechazo a obedecer demandas o ac ciones.
Posturas: Adquirir una posición o postura espontánea por un largo período de tiempo incluso contra la gravedad.
Manierismos: Movimientos exajerados de una acción normal.
Esterotipias: Movimientos repetitivos sin un objetivo.
Hacer muecas: Movimientos espontáneos de los mús culos faciales mantenidos por un largo período de tiempo.
Ecolalia: Repetir lo que otra persona dice.
Ecoparaxia: Copiar los movimientos de otra persona.
Complementariamente es interesante remarcar que la variación de los síntomas generalmente aumenta y disminuye a veces dentro de 1 hora5.
Por otra parte, existen escalas de evaluación validada, por ejemplo, la de Bush et al.6, la cual es un complemento importante para el diagnóstico.
Catatonia y autismo
Se estima que aproximadamente entre un 8 y 11% de las personas con autismo padecen catatonia7, presentándose más frecuentemente en adolescentes y adultos jóvenes, entre 15 y 19 años7,8, con mayor prevalencia en varones entre un 70 y 100%7,8.
Características de la catatonía en autismo
Si bien la descripción es clara, su identificación, en las personas con autismo, sigue siendo confusa, debido a la superposición de muchos de sus síntomas.
Justamente fenómenos como indiferencia social, es tereotipias, ecolalias, mutismo, negativismo, y agitación sin propósito, pueden generar subregistro de la misma y definirse cómo propios del autismo.
Un punto importante es que en el autismo los síntomas son preexistentes a diferencia de la catatonia cuyo inicio es más tardío y de evolución progresiva.
Aspectos clínicos de la catatonía en el autismo
Diversos autores han analizado cada uno de los síntomas, habiendo identificado consistentemente la reducción del habla en un promedio de 50%7,9, el mutismo en el 97%9 y el negativismo hasta el 85%9.
Desde lo conductual la agitación no influenciada por estímulos externos puede llegar al 75%7, las estrerotipias en el 90% y las posturas peculiares en el 81%10.
Las autolesiones y la agitación son síntomas cata tónicos muy comunes en los individuos con autismo, presentes en un 90% y 95% respectivamente7.
Los comprotamientos obsesivos compulsivos (COC), muchas veces preceden la catatonía en las personas con autismo, habiendose detectado en un 72%11, aunque su relación podría no ser lineal dado que incluso las personas obsesivas pueden tener conductas catatónicas.
Mientras la asociación con síndrome de Tourette, au tismo y catatonía se ha identificado en un 27%7.
Los trastornos del estado de ánimo y la depresión, fueron detectados entre un 9%6 y un 63%9, esta discre pancia podría deberse a la escasa alerta por parte de los especialistas en identificar la depresión en las personas con autismo, algo similar a lo que ocurre con la ansiedad.
Finalmente es muy dificil relacionar el autismo y disca pacidad intelectual con el desarrollo de catatonía, ya que los estudios poblacionales son muy dispares pudiendo variar entre un 7% y 100%7,11.
Regresión en personas autistas y su relación con la catatonía
Se estima que un 30% de los niños con autismo pre sentan una regresión entre los 18 y 24 meses, habiendo tenido previamente un desarrollo típico12.
Es importante frente a un cuadro de regresión en niños descartar etiologías epilépticas (como síndrome de West, síndrome de Landau-Kleffner, síndrome de punta onda continua en el sueño lento) y no epilépticas (como defi ciencias vitamínicas B12, B6, intoxicación por Mercurio, encefalitis autoinmunes, entre otras)13.
Es fundamental tener en cuenta que la catatonía puede ser manifestación de mayor deterioro en niños autistas, esto no debe considerarse como un empeoramiento del autismo y por otra parte en estos casos la regresión se presenta ya en niños comprometidos en su neurodesa rrollo social.
La regresión tardía, en adolescentes y adultos ya diagnosticados con autismo se ha estimado en un 25% y puede producirse por diversos factores, siendo la cata tonía uno de ellos14.
Es importante tener en cuenta varios aspéctos para aceptar una regresión tardía, la cual se define como un período de grave declive funcional generalizado de ex trema severidad con una duración de al menos 6 meses y afectando múltiples áreas de funcionamiento como la comunicación, la movilidad y el autocuidado14.
Justamente Ghaziuddin14, analizando 20 casos de regresión en jóvenes autistas identificó que el 85% estu vo relacionada a catatonía, predominó en aquellos con discapacidad intelectual (60%) y ninguno cumplió criterios de esquizofrenia y tampoco padecían crisis epilépticas.
Los signos más comunes descriptos por las familias fueron aumento de los comportamientos rituales, cambios de humor y de comportamiento, “momentos de congela ción” y “quedarse atrapados en las puertas”.
Otros síntomas fueron crisis agresividad sin causa e hiperactividad que se asemeja a la hipomanía14.
La catatonia infantil a menudo se presenta como una catatonia excitada que incluye agresión14.
Como reconoce el DSM-51, la catatonia puede ocurrir en diversas condiciones a lo largo de la vida.
Puede presentarse en la niñez coincidente con tars tornos del espectro autista, ser el inicio de esquizofrenia en jóvenes con características catatónicas, presentarse en forma comorbida con condiciones médicas lo cual se estima en el 22%8 o con trastornos del neurodesarrollo en el 31% de los casos8.
Aunque, en general la catatonia se asocia con otro trastorno psiquiátrico o condición médica general, en algunos casos es el único síndrome detectable15.
Bases neurobiológicas y factores desencadenantes que relacionan la catatonía con el autismo
Las bases neurobiológicas de la catatonía son aún mal comprendidas y su relación con el autismo tampoco es clara.
Hallazgos en resonancia magnética funcional (RMf) y de estimulación magnética transcraneal (EMT) en pacien tes con catatonía identificaron áreas que implican al sis tema motor en la catatonia, detectándose hiperactividad anormal dentro del área motora suplementaria (AME) y la pre-AME, estructuras cerebrales estrechamente interco nectadas y que están involucradas en el control motor, la selección de movimientos, la iniciación, la sincronización y la inhibición.
Justamente se piensa que la AME inicia los procesos inhibitorios en áreas posteriores del cerebro, como los ganglios basales.
La hiperactividad de la AME podría ser el resultado de una mayor estimulación del núcleo subtalámico (STN), de la activación de otras áreas corticales que ejercen un control inhibitorio o de un intento de superar los procesos inhibitorios, como la salida de los ganglios basales en la corteza (pre) motora15.
La disminución de concentración del neurotransmisor inhibitorio GABA determina la variación individual en la respuesta a las señales motoras, se ha detectado por SPECT disminución de densidad de receptores GABA-A en individuos catatónicos acinéticos y un elemento a favor de esta hipótesis es la eficacia demostrada de agonistas selectivos del mismo en el tratamiento16.
El sistema dopaminérgico también se ha implicado en la fisiopatología de la catatonia sugiriéndose que las vías glutamatérgicas prefrontales y límbicas, el área motora suplementaria y la corteza motora podrían ser hipofun cionales en pacientes catatónicos, y que la disminución secundaria de la liberación de GABA en las interneuronas frontales daría lugar a su vez a una menor inhibición de glutamato, lo que resultaría en hiperfunción glutamatér gica frontoestriatal16.
Desde el punto de vista genético se lo ha asociado a deficiencia del SHANK3 justamente relacionado a tras tornos en las interneuronas y disfunción GABAérgica y en la Esquizofrenia dividida, a la susceptibilidadad de catatonia- periódica en el locus del cromosoma 15q1516.
Catatonía asociada a entidades médicas específicas en infancia y adolescencia
La catatonía puede asociarse a un grupo heterogéneo de entidades médicas.
Se estima que aproximadamente un 20% de los casos de catatonía en niños y adolescentes está asociada a cuadros orgánicos17.
Pudiendo agruparse en entidades: a. genéticas como la enfermedad de Huntington, el síndrome de Down, el síndrome de deleción 22q13.3, el síndrome de Prader- Willi, el síndrome de Kleefstra, entre otros, b. enfermeda des genetico-metabólicas como enfermedad de Wilson, la Porfiria, el síndrome de Sanfilippo, la encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS por sus siglas en inglés) o mutaciones en el gen PRODH relacionado a la hiperprolinemia, c. fenómenos autoinmunes como el Lupus eritrematoso sistémico y sin dudas una de las entidades que últimamente debe jerarquizarse es la encefalitis antireceptor-NMDA, que puede manifestar se con cuadros como esquizofrenia y catatonía18 y d. intoxicaciones por situaciones de abuso como éxtasis, mefedrona, ácido gamma-hidroxibutírico, intoxicación por mescalina, cocaína y opiáceos, cannabis o efectos indeseables a medicamentos esteroides, disulfiram, ciprofloxacino, baclofeno, litio, fenciclidina, clorfenami na, ciclosporina, insulina, fármacos antirretrovirales y tratamiento con bupropión17.
Como vemos hay una amplia gama de entidades que pueden asociarse a catatonía y todas deben ser jerarquizadas de acuerdo al cuadro clínico y de base de cada paciente.
Justamente muchas de ellas responderán a tratamien tos específicos con la recuperación del paciente.
Abordaje terapéutico de la catatonía no orgánica
La catatonía es una afección grave y potencialmente mortal que requiere tratamiento médico o psiquiátrico.
Las variaciones en su presentación, gravedad y evolución y la posible asociación con distintas entidades médicas, hacen que se trate de un trastorno difícil de abordar terapéuticamente e incluso definir investigaciones apropiadas.
No obstante, hay dos tratamientos que actualmente son aceptados, el Lorazepam y la terapia electroconvulsi va (TEC), esto habiendo descartado entidades específicas tratables.
El Lorazepam es la benzodiazepina que ha demostra do ser más efectiva, justamente por su afinidad por los receptores GABAérgicos, lo cual probablemente explique la buena respuesta en general.
La vía de administración puede ser sublingual, intrave nosa o intramuscular y es eficaz tanto a dosis bajas (1-3 mg/día) como altas (6-16 mg/día)14.
El lorazepam ha evidenciado ser de utilidad en un 70% de los casos de catatonía aguda, pero no tuvo ningún efecto sobre los síntomas de la catatonia crónica en un ensayo controlado19.
No obstante, se sabe que un 27% de los que respon den solo lo hacen parcialmente.
Los pacientes que no responden a las bensodiazepinas pueden beneficarse de la TEC, aunque es aceptada su utlidad, el análisis de diversos estudios no lograron de mostrar la eficacia y la efectividad de la TEC debido a la baja calidad (falta de estudios controlados aleatorizados rigurosos de calidad) y la heterogeneidad (diferentes protocolos de TEC y diferentes escalas de evaluación de respuesta al tratamiento)14,19.
También se propone la combinación de ambas terapias para lograr sinergia de las mismas14.
Incluso en los casos en que se asocia a cuadros psicóticos se recomienda el uso de Clozapina y medi camentos anticonvulsivos como el ácido valproíco y la carbamazepina14.
No obstante, el uso de antipsicóticos, deben consi derarse con precaución, algunos autores recomiendan descartarlos por completo en pacientes catatónicos, de bido al riesgo de empeorar la condición o incluso inducir catatonía maligna7 en especial los de primera generación.
Sin embargo, se sabe que las dosis bajas de antip sicóticos atípicos tienen una actividad agonista débil del ácido γ-aminobutírico y un antagonismo de la serotonina, lo que podría estimular la liberación de dopamina en la corteza prefrontal y aliviar los síntomas catatónicos7, se rán necesarios estudios con muestras más grandes para evaluar mejor la utilidad de los diferentes tratamientos.
La estimulación magnética transcraneal se ha pro puesto como terapia alternativa y existen numerosos casos reportados, pero aún no hay evidencia suficiente para indicar su uso, serán necesarios trabajos con ensa yos clínicos controlados y randomizados con un número significativo de pacientes20.
Comentarios finales
La catatonia es un síndrome psicomotor grave asocia do con diversos trastornos psiquiátricos y condiciones médicas.
Las tasas de prevalencia difieren según los sistemas de diagnóstico, escalas utilizadas y experiencia de quie nes pueden identificarla.
La fisiopatología sigue siendo poco conocida. Se es pera que los nuevos criterios de diagnóstico faciliten una mayor investigación que permita una mejor comprensión fisiopatológica.
Desde el punto de vista terapéutico actualmente los tratamientos de elección son las benzodiacepinas, y/o la TEC. Aunque es escencial tratar de identificar entidades médicas específicamente tratables.
Será fundamental aunar criterios de diagnóstico, de finir entidades médicas y trastornos neuropsiquiátricos asociados a la misma para poder desarrollar una línea de pensamiento respecto de la comprensión de la fisio patológia y abordajes terapéuticos a la medida.
En el caso de la asociación con autismo el tema es mucho más complejo debido a que estamos frente a tras tornos del neurodesarrollo de base genética y epigenética, lo cual dificulta mucho más su comprensión.
Es por ello que en el autismo será fundamental intentar identificar las entidades que pueden asociarse para poder comprender mejor la fisiopatólogia, su posible riesgo de asociación con catatonía y así también orientar modelos terapéuticos.
