INTRODUCCIÓN

Muchas de las distrofias neuromusculares (DNM) afectan al corazón, en ocasiones con relevancia clínica. Las distrofinopatías Distrofia Neuromuscular de Duchene (DMD) y Distrofia Neuromuscular de Becker (DMB) tienen repercusión cardiológica. ¹ Desde el punto de vista anatomopatológico las DNM pueden producir diversas áreas de hipertrofia de los miocitos, atrofia, necrosis y fibrosis con la sustitución del miocardio por tejido conectivo y grasa, así como una sustitución generalizada de todo el miocardio ventricular. La afección cardíaca está presente en aproximadamente el 90% de los pacientes con DMD y DMB, pero es la causa de la muerte en aproximadamente el 20% de la DMD y 50% de la DMB. ^2,3.

Hasta hace poco tiempo, los pacientes con DMD solían morir entre los 15 y los 20 años por complicaciones respiratorias, insuficiencia cardíaca congestiva o arritmias. Sin embargo, muchos pacientes viven ahora 20 años o más. La muerte de origen cardíaco o insuficiencia respiratoria generalmente ocurre en la quinta década de la DMB. Este aumento de la longevidad ha hecho que la función cardíaca y la salud cardiovascular sean una parte cada vez más importante de la evaluación y el tratamiento de los pacientes con DNM. ^4,5

Dentro de la evaluación de pacientes con DNM realizamos una RMC con la idea de completar su evaluación cardiológica. Fueron nuestros objetivos determinar la presencia de fibrosis miocárdica, objetivar el compromiso cardiaco, contribuir a definir el tratamiento, y valorar su evolución cardiovascular.

MATERIAL Y MÉTODOS

Realizamos un estudio descriptivo de corte transversal, en el Área de imagen de CEMET (Centro Médico Tafi Viejo) y Diagnóstico Médico Dr. Gaya de Tucumán entre marzo de 2021 y julio de 2022. Fueron incluidos pacientes con diagnóstico de distrofias neuromusculares (DMD, DMB y DMD/ DMB). No hubo criterios de exclusión basados en edad, sexo, etnia o nivel sociocultural, pero sí se excluyó cualquier DNM que no fuera alguna de las citadas anteriormente, así como a pacientes con neuromiopatías periféricas. Se consideraron variables neurológicas evaluadas con la escala de Vignos ⁶ que se presenta en la Tabla 1; el tratamiento neurológico específico (corticoides o deflazacort), signos y síntomas de origen cardiovascular y tratamiento con betabloqueantes o inhibidores del sistema renina angiotensina. En la RMC se evaluó la fracción de eyección ventricular izquierda (FEVI), la presencia de realce tardío con gadolinio (RTG) y su distribución, los trastornos segmentarios de motilidad, la presencia de miocardio no compactado y de derrame pericárdico.

RESULTADOS

Se evaluaron por RMC con contraste un total de 16 pacientes, 11 con DMD,2 con DMB y 3 con DMD/DMB 3. Todos tenían confirmado el diagnóstico por laboratorio, CPK > 100 UI/L y test genéticos.

El promedio de edad fue de 19 años. Todos los pacientes eran de sexo masculino, con estadio grave en la escala de Vignos y tratamiento neurológico. El 100% tenía tratamiento con betabloqueantes o inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina. Siete estaban asintomáticos, el resto tenía síntomas diversos. Los resultados de la RMN se presentan en la Tabla 2. La FEVI promedio fue 50%. Se observó RTG en 13 pacientes, trastornos de la motilidad en 8. En cuanto a la distribución del RTG, el mismo fue difuso ventricular en 4, mesocárdico septal en 1, subepicárdico lateral e inferior en 7 y subendocárdico en 1. Se observo miocardio no compactado en 6, y derrame pericárdico leve en 2.

DISCUSIÓN

Las distrofias son enfermedades primarias del músculo, tienen una mutación de más de 50 genes que producen una serie de alteraciones anatomopatológicas ^{7) (8) (9}. Se describen entre las más frecuentes la Distrofia neuromuscular de Duchenne (DMD) y la de Becker (DMB).

La DMD es la más letal, con una frecuencia de 1 cada 3500 a 6000 nacidos vivos; la herencia es ligada al sexo y no tiene cura. ¹⁰

Debido a que el síntoma común de intolerancia al ejercicio es a menudo no apreciado por los pacientes con DMD y DMB, deberán tenerse en cuenta síntomas vagos, como trastornos del sueño, pérdida de apetito, náuseas, dolor abdominal o sensación de plenitud, aumento de la tos o secreciones, y pérdida de peso. Pueden experimentar síntomas cardíacos más clásicos, incluyendo dolor en el pecho, palpitaciones, mareos y síncope. Estos son generalmente relacionados con arritmias y no con insuficiencia cardíaca. ^{11) (12}

Por esta razón, es muy importante que la función cardíaca en los pacientes con DMD sea controlada regularmente con electrocardiograma (ECG), ecocardiograma Doppler (ED) y sobre todo con la RMC ⁷

La resonancia magnética cardiaca (RMC) es la técnica gold standard para analizar la función biventricular. Además, nos aporta importante información adicional, al permitirnos realizar caracterización tisular de forma no invasiva mediante secuencias de realce tardío de gadolinio (RTG). Esto nos permite analizar el riesgo terapéutica ¹³.

El RTG está presente en alrededor del 30% de los pacientes con DNM. Pero la relación entre su presencia, localización y características con el pronóstico no está totalmente establecida. Lo más típico es presentar realce lineal intramiocárdico a nivel septal, pero se pueden encontrar otros patrones como el subepicárdico en la pared libre del ventrículo izquierdo, focal o patrones mixtos. ¹⁴

La RMC puede proporcionar información clínicamente útil incluso sin la administración de medios de contraste. ¹⁵

La utilidad de la RMC en diferentes distrofias es de suma importancia para describir la fisiopatología de estas entidades, discutir su presentación clínica y evolución esperada. ¹⁶

La evaluación funcional ventricular basada en ecocardiografía tiene una débil correlación con los parámetros de la RMC en niños y adultos jóvenes con DMD. Si bien esta correlación mejora en el subconjunto de sujetos con una calidad de imagen ecocardiográfica adecuada, sigue siendo modesta y potencialmente subóptima para el manejo clínico. En consecuencia, concluimos que la RMC debe realizarse de forma rutinaria y temprana en niños con DMD, no solo para obtener imágenes de LGE sino también para la evaluación funcional. ^{17) (18}

La utilidad de la RMC para diagnóstico de fibrosis es superior a la de otros métodos de imágenes; se la debe asociar al uso rutinario de otros métodos complementarios de diagnóstico como el Electrocardiograma, Ecocardiograma Doppler y Strain por speckle tracking para con ello decidir conductas preventivas. Es el método de elección para valoración de la FEVI, volúmenes ventriculares y masa del VI. Tiene excelente resolución temporal y espacial; a diferencia del ecocardiograma no existe mala ventana ultrasónica. Recordemos que estos pacientes presentan un tórax en tonel o con aumento de depósito de tejido celular subcutáneo, por lo que la valoración por eco se hace más dificultosa. La caracterización tisular con el uso de contraste tardío es sin duda el aporte más importante de la RMC; permite, como evidenciamos en nuestros pacientes, la detección precoz de fibrosis incluso en estadios preclínicos (tanto neurológicos como cardíacos) de la enfermedad. El hallazgo, incluso a temprana edad, puede cambiar totalmente la conducta médica.

Un inconveniente que debe mencionarse es el desconocimiento por parte de la comunidad médica, del frecuente compromiso cardíaco en los pacientes con DNM. Es una enfermedad poco frecuente, y es rara la evaluación inicial por los cardiólogos. Otro problema importante es el costo de la RMC, y la poca accesibilidad al método. En nuestra provincia no está disponible en el sector público, y es solo parcialmente accesible en el sector privado. Para llevar a cabo este estudio hubo que pedir financiamiento a Fundaciones y la Industria Farmacéutica. Aumentar en un futuro el número de RMC en pacientes con DNM es nuestro objetivo. Contamos con más de 70 pacientes de diferentes edades y estadios evolutivos en seguimiento, queda mucho por hacer y aprender.

Entendemos, en conclusión, que la RMC debe ser incluida como método de cribaje para pacientes con DNM; su aporte para la estadificación clínica y terapéutica es de suma importancia.