Los lipomas son los tumores de partes blandas más frecuentes (50% del total)¹. Su progresión a lipo sarcoma es rara². Según su tamaño, puede comprimir y desplazar estructuras adyacentes, produciendo dife rente sintomatología¹.

Por su excepcionalidad clínica, presentamos el caso de una mujer de 49 años, con antecedentes de síndrome depresivo con buen control farmacológico, que consultó electivamente por la presencia de dolor anal intenso (9 sobre 10 en la escala EVA) asociado a urgencia defecatoria, tenesmo, dispareunia e inconti nencia para gas y heces moderada/grave (puntuación de 14 en la escala de Wexner³), todo ello de varios me ses de evolución, con importante repercusión en su ca lidad de vida. A la exploración presentaba tumoración blanda a nivel del glúteo derecho, con estigmas cutá neos de infección previa ya resuelta, de consistencia elástica, compatible con lipoma, separada del margen anal aproximadamente 3 centímetros. No impresiona ba estar adherida a planos profundos. Al tacto rectal presentaba un esfínter levemente hipotónico, y a unos 3 cm del margen anal externo (MAE) se objetivaba una compresión extrínseca franca no obstructiva que gene raba abombamiento lateral.

Se realizó estudio ecográfico, describiéndose un aumento difuso de volumen e hiperecogenicidad del tejido celular subcutáneo, que producía efecto masa, por lo que se amplió el estudio con resonancia magné tica (RM). En dicha prueba se identificó una masa de 15,7 × 9 × 6 cm, de apariencia encapsulada y no lobula da, que se extendía desde el tejido celular subcutáneo del glúteo derecho hacia planos profundos por la fosa isquioanal e isquiorrectal con impronta sobre el mús culo elevador del ano, desplazando también el recto (Fig. 1). Se localizaba en la proximidad del MAE e im presionaba comprometer los nervios del plexo sacro. El comportamiento era análogo a la grasa. Debido a su gran tamaño, no se pudo descartar que se tratase de una tumoración mesenquimal maligna, por lo que se realizó biopsia con aguja gruesa (BAG) de la masa, bajo control ecográfico, con resultado histológico de tejido adiposo maduro.

Figura 1 Imagen de resonancia magnética en la que se objetiva el lipoma (fle cha negra) de gran tamaño desplazando el recto y el músculo eleva dor del ano (flecha blanca) 

Se indicó cirugía electiva practicada bajo anes tesia general, con paciente en decúbito prono (posición de navaja). Se realizó incisión en huso en la fosa isquio rrectal, objetivando la existencia de una tumoración de aspecto lipomatoso de gran tamaño, de planos bien de finidos y encapsulada, que se encontraba en contacto con la pared rectal sin infiltrarla, desplazando craneal mente el músculo elevador del ano. Se efectuó exéresis en bloque de la lesión. La intervención duró una hora. No hubo complicaciones posoperatorias, y el alta hos pitalaria se produjo a las 48 horas.

El estudio anatomopatológico de la lesión fue lipoma maduro totalmente encapsulado de 20 × 13 × 6 cm (Fig. 2). Por su gran tamaño, se realizó para descar tar malignidad evaluación de la amplificación del gen MDM2 (12q15)⁴ mediante técnica de FISH sobre nú cleos de interfase (sonda LSI MDM2/CEP12, Vysis) con resultado negativo.

Figura 2 Pieza de resección quirúrgica del lipoma 

Al mes de la intervención, la paciente se encon traba con la herida adecuadamente cicatrizada y con desaparición completa de la sintomatología. Se realizó seguimiento durante 6 meses, sin recidiva sintomática.

Para valorar la asociación de lipoma isquio rrectal con la presencia de sintomatología anorrectal, realizamos una búsqueda bibliográfica en PubMed ac tualizada el 16 de diciembre de 2020 con la siguiente estrategia: (Lipoma) AND ((Fecal incontinence) OR (In continence, Fecal) OR (Incontinences, Fecal) OR (ano rectal)).

Se obtuvo un total de 87 artículos de los cuales ninguno trata el objeto a estudio, pues no establecen relación entre la existencia de un lipoma en la región anorrectal y sintomatología perineal.

En dichos artículos se hace fundamentalmente referencia a la relación entre lipomas perineales y mal formaciones congénitas, la mayoría de ellos diagnosti cados de manera prenatal o en los primeros días de vida, sin hacer referencia a su diagnóstico en la edad adulta sin malformaciones asociadas. Los únicos artículos que hacen referencia a un caso clínico con sintomatología anorrectal similar al nuestro en la edad adulta fueron publicados por Bradley D. Shepherd y cols.⁵. Sin embar go, ambos lipomas no eran perineales, sino presacros, por lo que no pueden ser considerados similares, ni por su localización ni por el abordaje quirúrgico (se reali zó exéresis por laparotomía media en los dos casos).

Como se deduce de la revisión sistemática de la literatura realizada, podemos afirmar que el presen te caso resulta excepcional. Se trata de una patología benigna que provoca una alteración anatómica im portante (compresión y desplazamiento del recto y el elevador del ano, así como posible afectación del plexo presacro por su proximidad) y con unas consecuencias que provocan un importante deterioro de la calidad de vida del paciente (dolor anal, urgencia defecatoria, in continencia para gas y heces, tenesmo y dispareunia).

El diagnóstico fundamentalmente es clínico y radiológico; el mayor rendimiento se obtuvo con la rea lización de RM pélvica, tomografía computarizada (TC) o ecoendoscopia o combinación de los tres estudios⁵.

El tratamiento consiste en la exéresis quirúrgi ca completa de la lesión. Dado el tamaño importante que suelen tener estas lesiones, se hace necesario am pliar el estudio anatomopatológico con amplificación del gen MDM2 para descartar lesiones mesenquimales con potencial maligno⁴. Los resultados quirúrgicos a 6 meses que hemos obtenido son muy buenos, con des aparición completa de la sintomatología.