Resumen

PEREZ, M. del R. et al. Telomeros y reparación de daño genómico: Su implicancia en patología humana. Medicina (B. Aires) [online]. 2002, vol.62, n.6, pp.593-603. ISSN 0025-7680.

Los telómeros, complejos funcionales que protegen los extremos de los cromosomas eucariotes, participan en la regulación de la proliferación celular y pueden jugar un rol en la estabilización de ciertas regiones del genoma en respuesta a estrés genotóxico. Su relevancia en patología humana se ha puesto de manifiesto en numerosas enfermedades que comparten como rasgo común la inestabilidad genómica, en las que se comprobaron alteraciones del metabolismo telomérico. Muchas de ellas se encuentran asociadas a hipersensibilidad a radiaciones ionizantes y susceptibilidad al cáncer. Además de las proteínas específicas que forman parte del complejo telomérico  otras proteínas  implicadas en la maquinaria de reparación del ADN tales como ATM,  BRCA1, BRCA2, sistema PARP/ tankirasa, complejo DNA-PK, y complejo RAD50- MRE11-NBS1, se encuentran en estrecha asociación con el mismo. Esto sugiere que el telómero secuestra proteínas de reparación para el mantenimiento de su propia estructura, las  que  podrían asimismo ser liberadas hacia sitios de daño en el ADN genómico. Esta  comunicación  describe los aspectos más relevantes de la estructura y función de los telómeros y su vinculación con los procesos  de recombinación homóloga, recombinación  no homóloga (NHEJ), sistema V(D)J y sistemas de reparación de apareamientos erróneos (MMR), considerando ciertas condiciones patológicas  que exhiben alteraciones en  algunos estos mecanismos. Se aborda en forma particular la respuesta celular a las radiaciones ionizantes y su relación con el metabolismo telomérico como un modelo de estudio de genotoxicidad.

Palabras clave : Telómeros; Telomerasa; Reparación del ADN; Enfermedades genéticas; Radiaciones ionizantes.

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