Resumen

MALBRAN, A. et al. Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X, infección por el virus EBV y defectos en la regulación de la citotoxicidad linfocitaria. Medicina (B. Aires) [online]. 2003, vol.63, n.1, pp. 70-76. ISSN 1669-9106.

La deficiencia del gen SH2D1A que codifica para la proteína reguladora SAP trae aparejada la activación incontrolada de la vía de activación linfocitaria señalizada por SLAM (molécula señaladora de la activación linfocitaria). Es una inmunodeficiencia ligada al cromosoma X (XLP) que se pone en evidencia cuando los pacientes portadores de mutaciones en el gen se enfrentan con el virus de Epstein Barr, desarrollando una mononucleosis infecciosa fulminante. Algunos pacientes desarrollan un síndrome linfoproliferativo fatal; los que sobreviven pueden presentar hipogammaglobulinemia severa y mayor frecuencia de neoplasia hematológica que la población normal. En esta revisión se discuten los mecanismos inmuno-regulatorios involucrados en el desarrollo de la patología mencionada, así como la participación de diferentes células efectoras de la respuesta inmune (linfocitos CD8 citotóxicos, células NK).

Palabras llave : Deficiencia de SAP; XLP; SLAM; EBV; Actividad NK; 2B4.