Resumen

NEGRI, Armando Luis; NEGROTTI, Teresa; ALONSO, Guillermo  y  PASQUALINI, Titania. Distintas formas de presentación clínica de un raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante por mutación del factor de crecimiento fibroblástico 23 en una familia. Medicina (B. Aires) [online]. 2004, vol.64, n.2, pp. 103-106. ISSN 1669-9106.

Describimos  distintas formas  de presentación  clínica de un raquitismo hipofosfatémico  autosómico dominante en 4 miembros de una misma familia y su respuesta al tratamiento. Paciente N° 1:  de sexo femenino de 60 años que consultó por dolores costales y pélvicos, con  osteoporosis densitométrica, hipofosfatemia con bajo umbral renal de fósforo, PTH intacta normal y calcemia normal. Tratada  con fósforo neutro y calcitriol logró la normalización  bioquímica y una notable mejoría de la densitometría en menos de un año. Paciente N° 2: su nieta, consultó al año y ocho meses de edad por presentar talla en percentil 3 y genu varum. En el laboratorio mostró hipofosfatemia y fosfatasa alcalina total muy elevada y en la Rx de mano, ensanchamiento y deflecamiento epifisario compatible con raquitismo. Tratada con fósforo neutro y calcitriol, normalizó los parámetros bioquímicos y logró un ascenso en el percentil de talla de 3 a 50 a los 20 meses de tratamiento. Paciente N° 3: la madre de la paciente N° 2, quien sin ninguna manifestación clínica y con densitometría ósea normal presentó hipofosfatemia que se normalizó con tratamiento con  fosfato neutro. Paciente N° 4: el tío de la paciente N° 2, tuvo raquitismo hipofosfatémico de niño,  y luego de los 5 años normalizó el fósforo sin tratamiento. Estudiado a los 29 años presentó fósforo normal y  densitometría ósea normal. El análisis del ADN genómico de la paciente N° 3  mostró una mutación con sentido erróneo en el gen del factor de crecimiento fifroblástico 23 (sustitución de arginina por una glutamina en posición 179). Por lo tanto se llegó al diagnóstico de raquitismo/osteomalacia hipofosfatémico autosómico dominante.

Palabras llave : Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante; Factor de crecimiento fibroblástico 23; Pérdida renal de fosfato; Raquitismos hipofosfatémicos familiares.