SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.65 número3Síndrome platipnea-ortodeoxia índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Articulo

Indicadores

  • No hay articulos citadosCitado por SciELO

Links relacionados

  • En proceso de indezaciónCitado por Google
  • No hay articulos similaresSimilares en SciELO
  • En proceso de indezaciónSimilares en Google

Bookmark


Medicina (Buenos Aires)

versión On-line ISSN 1669-9106

Resumen

RIVOLTA, Carina M. et al. La tiroides como modelo de mecanismos moleculares en enfermedades genéticas. Medicina (B. Aires) [online]. 2005, vol.65, n.3, pp. 257-267. ISSN 1669-9106.

Las enfermedades tiroideas constituyen una heterogénea colección de anormalidades asociadas a mutaciones en los genes responsables en el desarrollo de la tiroides: factor de transcripción tiroideo 1 (TTF-1), factor de transcripción tiroideo 2 (TTF-2) y PAX8, o en uno de los genes que codifican para las proteínas involucradas en la biosíntesis de hormonas tiroideas como tiroglobulina (TG), tiroperoxidasa (TPO), sistema de generación de peróxido de hidrógeno (DUOX2), cotransportdor de Na/I- (NIS), pendrina (PDS), TSH y receptor de TSH. El hipotiroidismo congénito ocurre con una prevalencia de 1 en 4.000 nacidos. Los pacientes con este síndrome pueden ser divididos en dos grupos: con hipotiroidismo congénito sin bocio (disembriogénesis) o con bocio (dishormonogénesis). El grupo de disembriogénesis, que corresponde al 85% de los casos, resulta de ectopía, agenesia o hipoplasia. En una minoría de estos pacientes, el hipotiroidismo congénito está asociado con mutaciones en los genes TTF-1, TTF-2, PAX-8, TSH o TSHr. La presencia de bocio congénito (15% de los casos) se ha asociado a mutaciones en los genes NIS, TG, TPO, DUOX2 o PDS. El hipotiroidismo congénito por dishormonogénesis es trasmitido en forma autonómica recesiva. Mutaciones somáticas en el TSHr han sido identificadas en adenomas tiroideos hiperfuncionantes. Otra enfermedad tiroidea bien establecida es la resistencia a hormonas tiroideas (RTH). Es un síndrome de reducida respuesta tisular a la acción hormonal causado por mutaciones localizadas en el gen del receptor b de hormonas tiroideas (TRb).  Mutantes de TRb interfieren con la función del receptor normal por un mecanismo de dominancia negativa. En conclusión, la identificación de mutaciones en los genes de expresión tiroidea ha permitido un mayor entendimiento sobre la relación estructura-función de los mismos. La tiroides constituye un excelente modelo para el estudio molecular de las enfermedades genéticas.

Palabras llave : Tiroides; Enfermedades tiroideas; Hipotiroidismo; Gen; Mutación.

        · resumen en Inglés     · texto en Español     · pdf en Español