Resumen

VALSECCHI, Matías et al. Una variedad genética de la UDP-glucuronosil transferasa asociada a toxicidad gastrointestinal por irinotecan. Medicina (B. Aires) [online]. 2007, vol.67, n.1, pp.57-60. ISSN 0025-7680.

Los avances en genética y biología molecular han impulsado la aparición de nuevas áreas de estudio en la medicina, como la farmacogenómica, la cual intenta predecir la respuesta y toxicidad a drogas en función de la variabilidad genética de cada individuo, constituyendo los llamados síndromes fármacogenómicos. La oncología podría beneficiarse debido a la gran toxicidad de sus fármacos. Hay varios loci genéticos que se están analizando por su potencial valor predictivo y hasta ahora sólo tres de ellos demostraron cierto grado de utilidad clínica. En especial, el estudio del número de repeticiones del dinucleótido timina-adenina (TA) en el promotor de la enzima UDP-glucuronosil-transferasa (UGT) mostró ser capaz de predecir neutropenia severa en pacientes expuestos a dosis intermedias y altas de irinotecan. Comunicamos el caso de una paciente con cáncer de pulmón de células pequeñas que padeció toxicidad hematológica y gastrointestinal grave tras haber sido tratada con dosis relativamente bajas (65 mg/m²) de irinotecan, y en quien un análisis del ADN leucocitario mostró la presencia de homocigosis para siete repeticiones de TA. Este caso es un ejemplo de aplicabilidad clínica del test,  se discute su utilidad como predictor de toxicidad y la conducta a tomar frente a pacientes con estas características.

Palabras clave : Irinotecan; Farmacogenómica; UGT 1A1; TA indel.

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