Resumen

VACCARO, Carlos A. et al. Expresión inmunohistoquímica e inestabilidad microsatelital en el síndrome de Lynch. Medicina (B. Aires) [online]. 2007, vol.67, n.3, pp.274-278. ISSN 0025-7680.

Las  mutaciones de los genes MLH1 y MSH2 son frecuentemente  implicadas en el síndrome  de Lynch. La expresión inmunohistoquímica (IHQ) es una forma simple de selección para pruebas moleculares.  Se  analizó la IHQ de MLH1 y MSH2 en pacientes con síndrome de Lynch (16 casos) y pacientes menores de 50 años sin antecedentes familiares (25 casos).  Se estudiaron 41 tumores de un grupo de pacientes (64% mujeres) de edad promedio 40.7 años (rango: 16-75). Se obtuvieron resultados concluyentes en 40 casos (97.6%). Dieciocho casos (45%) presentaron falta de expresión (MLH1 negativa: 11 casos; MSH2 negativa: 6 casos; MLH1 negativa y MSH2 negativa: 1 caso), con una incidencia significativamente mayor en pacientes con síndrome de Lynch (68.7% vs. 28%, p=0.01). Entre los casos esporádicos, 5 casos (20%) mostraron falta de expresión MLH1 y 2 casos (8%) con falta de expresión MSH2. La falta de expresión IHQ presentó una fuerte asociación con inestabilidad microsatelital alta (IMS): expresión normal: 5.9%, expresión negativa: 92.3%, P<0.0001. Los índices de sensibilidad y especificidad de la IHQ para detectar IMS fueron de 92.3% y 94.1% respectivamente. Los patrones de IHQ y de IMS no se relacionaron a ninguna característica histopatológica. En conclusión, el análisis inmunohistoquímico de las proteínas MLH1 y MSH2 fue altamente sensible y específico para detectar IMS y permitió identificar en un 45% de los casos la proteína alterada. El índice de falta de expresión IHQ entre los casos esporádicos diagnosticados antes de los 50 años justifica su implementación sistemática en este grupo de pacientes.

Palabras clave : Síndrome de Lynch; Cáncer colorrectal; Inmunohistoquímica; Inestabilidad microsatelital.

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