Resumen

ALFONSO, Israel; CHARRIA, Gustavo  y  PAPAZIAN, Oscar. Estado actual de la pesquisa neurometabólica neonatal. Medicina (B. Aires) [online]. 2009, vol.69, n.1, suppl.1, pp. 36-40. ISSN 1669-9106.

El propósito de la pesquisa neurometabólica en el recién nacido es la detección temprana de desórdenes cuyo tratamiento precoz previene daños permanentes. Las enfermedades actualmente posibles de una pesquisa masiva en el recién nacido normal son la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la galactosemia, la hiperplasia adrenal congénita, la fibrosis quística, la deficiencia de biotinidasa, enfermedad de la orina de jarabe de arce, la anemia drepanocítica, la homocistinuria. Los instrumentos más usados para estas evaluaciones son el espectrómetro de masa y los estudios genéticos.

Palabras llave : Neonatos; Pesquisa.