Abstract

FERNANDEZ ROMERO, Diego S.; DI MARCO, Pamela  and  MALBRAN, Alejandro. Angioedema hereditario: Historia familiar y manifestaciones clínicas en 58 pacientes. Medicina (B. Aires) [online]. 2009, vol.69, n.6, pp.601-606. ISSN 0025-7680.

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara, autosómica dominante, caracterizada por episodios de angioedema que comprometen la piel, el tracto gastrointestinal y la laringe. Analizamos las características epidemiológicas y clínicas en una serie de 58 pacientes, 53 (91%) con diagnóstico de AEH tipo I y 5 (9%) con tipo II. La edad media al inicio fue de 10.8 ± 9.5 años (0.1 a 59) y de 25.8 ± 16.2 años (2 a 77) en el momento del diagnóstico, con un retraso diagnóstico de 15.3 ± 14.3 años. El promedio de ataques en los 6 meses previos a la consulta fue de 7.4 ± 7.6 (0 a 40). Cincuenta y cuatro (93%) presentaron ataques cutáneos, 50 (86%) abdominales, 24 (41%) laríngeos y 24 (41%) cutáneos y abdominales combinados. Veintisiete (46.5%) nunca utilizaron medicación preventiva para la enfermedad y 17 (29%) recibieron danazol en diferentes dosis por diferentes periodos de tiempo. Durante los ataques, 15 (26%) pacientes recibieron C1 inhibidor endovenoso alguna vez, 7 (12%) recibieron plasma fresco y 40 (69%) tratamiento sintomático. Ansiedad o situaciones de estrés y traumatismos fueron los desencadenantes más frecuentes. Identificamos a 6 (10%) pacientes como primera mutación y a 52 (90%) con historia familiar previa. Analizamos 20 troncos familiares identificando 205 individuos en riesgo de heredar la enfermedad, 109 (53%) de ellos con síntomas o diagnóstico AEH. El total de individuos con síntomas de AEH fue de 145, de los cuales 19 (13%) murieron por asfixia. Disminuir el retraso diagnóstico y ofrecer una terapéutica adecuada son desafíos a afrontar en el AEH.

Keywords : Angioedema hereditario; C1 inhibidor; Ataques de angioedema.

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