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Medicina (Buenos Aires)

versión impresa ISSN 0025-7680

Resumen

GEJMAN, Pablo V.  y  SANDERS, Alan R.. La etiología de la esquizofrenia. Medicina (B. Aires) [online]. 2012, vol.72, n.3, pp. 227-234. ISSN 0025-7680.

Las investigaciones realizadas en los últimos años iniciaron una nueva era de conocimiento de los factores de riesgo de la esquizofrenia. Por otra parte, los métodos de estudio del genoma completo han revolucionado el campo del mapeado genético de la esquizofrenia. Estudios genéticos recientes sugieren que la variación genética rara y la variación genética común tienen una función importante en la arquitectura genética de la esquizofrenia, que el modelo poligénico es correcto, e indican una superposición de los factores genéticos que confieren susceptibilidad a la esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos, como el trastorno bipolar y el autismo (pleotropía). Los programas de resecuenciación del genoma completo permitirán una disección más profunda de la genética molecular de la enfermedad. Uno de los desafíos importantes de la psiquiatría genética es la traducción de las asociaciones estadísticas detectadas en estudios de genoma completo en una mejor comprensión fisiopatológica de la esquizofrenia.

Palabras llave : Esquizofrenia; Genoma; Etiología; SNP; CNV; Poligenia; GWAS; Epidemiología.

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