Abstract

CAMPISTOL, Jaume. Orientación diagnóstica de las enfermedades neurometabólicas basada en la clínica, estudios metabólicos y neuroimagenológicos. Medicina (B. Aires) [online]. 2013, vol.73, suppl.1, pp.55-62. ISSN 0025-7680.

Las enfermedades neurometabólicas constituyen un grupo de patologías raras en notable expansión, de difícil diagnóstico y manejo. Este artículo pretende desarrollar una orientación práctica frente a la sospecha de una enfermedad metabólica, obtener datos del examen clínico, de los estudios bioquímicos y de las técnicas de neuroimagen orientadoras. Es muy importante para el neuropediatra sospecharlas siempre en función de los signos y síntomas neurológicos como el retardo del desarrollo, déficit cognitivo, epilepsia refractaria, distonía, crisis metabólicas o la presencia de signos extraneurológicos inexplicados. También es importante el diagnóstico de cara a las nuevas opciones terapéuticas, consejo genético y diagnóstico prenatal.

Keywords : Enfermedades neurometabólicas; Signos neurológicos; Bioquímica; Neuroimagen; Tratamiento.

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