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Medicina (Buenos Aires)

Print version ISSN 0025-7680

Abstract

RODRIGUEZ-QUIROGA, Sergio A. et al. Amplio espectro fenotípico de la SCA-3: paraparesia espástica hereditaria. Medicina (B. Aires) [online]. 2013, vol.73, n.6, pp.552-554. ISSN 0025-7680.

La ataxia espinocerebelosa tipo 3 o enfermedad de Machado-Joseph (SCA-3/EMJ) es la forma más frecuente de ataxia espinocerebelosa autosómica dominante. Se caracteriza por una marcada variabilidad fenotípica, pudiendo causar formas no cerebelosas de presentación. En base a algunos casos comunicados, se ha propuesto una forma de presentación clínica similar a la de una paraparesia espástica hereditaria, con la presencia de signos de disfunción piramidal predominantes como la manifestación clínica inicial. Presentamos dos nuevos casos de SCA-3/EMJ con un cuadro clínico inicial sugerente de paraparesia espástica hereditaria y una revisión de los casos clínicos similares previamente informados. Nuestros hallazgos apoyan la propuesta de un subtipo de SCA-3/EMJ caracterizado por la presencia de marcada disfunción piramidal como manifestación inicial, simulando un cuadro clínico de paraparesia espástica hereditaria.

Keywords : Ataxia; Enfermedad de Machado Joseph; SCA-3; Genética; Paraparesia espástica hereditaria.

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