Resumen

GASPARINI, Nehuen P et al. Síndrome drepanocítico: Asociación de hemoglobina S Y β talasemia. Medicina (B. Aires) [online]. 2016, vol.76, n.6, pp.369-372. ISSN 0025-7680.

El síndrome drepanocítico HbS/β talasemia responde a la herencia de tipo mendeliana en simultáneo de un alelo βs de la hemoglobina S (HbS) y un alelo de β talasemia. Vinculado fundamentalmente a individuos que comparten ascendencia africana y de países del Mediterráneo. La mutación responsable de la HbS es puntual, mientras que para la β talasemia existen más de 200 mutaciones que causan diferentes grados de deficiencia de síntesis de la cadena de β globina, lo cual justifica la heterogeneidad clínica y genética de este síndrome. Se presenta el caso clínico de un adulto joven de escasos recursos que consulta por dolores óseos de larga data. Registra hemogramas con anemia y marcada microcitosis. Se le realizó electroforesis de Hb detectándose un pico anómalo en posición de HbS y elevada fracción de HbA2. El resultado de la electroforesis de hemoglobina indica dos posibles alteraciones moleculares en simultáneo, por tal motivo se realizó el estudio molecular de las mutaciones más frecuentes en nuestra población de β talasemia y de la mutación puntual responsable de la hemoglobinopatía S. A partir de la clínica y datos del laboratorio bioquímico se diagnosticó el síndrome drepanocítico y se confirmó por biología molecular la portación de las mutaciones IVS-Int 110 G > A (β talasemia) y del codón 6 A > T (GAG→GTG: Glu→Val) responsable de la hemoglobinopatía S. Dado que es una enfermedad de alto impacto sanitario, es importante un adecuado asesoramiento genético a toda la familia.

Palabras clave : Hemoglobinopatías; Síndrome drepanocítico; β talasemia; Biología molecular.

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