Resumen

SCHEPS, Karen G  y  VARELA, Viviana. Regulación de expresión de genes de la familia de β-globina humana, útil en la búsqueda de nuevos blancos terapéuticos para tratamiento de hemoglobinopatías. Medicina (B. Aires) [online]. 2016, vol.76, n.6, pp.383-389. ISSN 0025-7680.

Durante la etapa embrionaria, el desarrollo fetal y la vida posnatal se expresan isoformas funcionalmente distintas de hemoglobina, producto de la combinación de cadenas polipeptídicas sintetizadas a partir de los distintos genes que componen las familias de α- y β-globina. En función de que la presencia de altos niveles de hemoglobina fetal (Hb F) es beneficiosa en síndromes falciformes y talasémicos graves, se plantea revisar las bases de la regulación de la expresión de los genes de la familia de β-globina, en particular los genes que codifican las cadenas de γ-globina (HBG1 y HBG2). En este trabajo se revisan los conocimientos sobre factores de transcripción y reguladores epigenéticos que gobiernan los eventos de encendido y apagado de los genes de la familia de β-globina. Se espera que la consolidación de estos conocimientos permita hallar nuevos blancos terapéuticos para el tratamiento de hemoglobinopatías.

Palabras clave : Hb F; Cluster de β-globina; Genética; Epigenética.

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