Abstract

MENGA, Guillermo; GIRBAL, Melina S.; MONTOTO PIAZZA, Luciana  and  FERNANDEZ, Martin E.. Deficiencia de alfa-1 antitripsina y neumotórax espontáneo. ¿Solo una coincidencia?. Medicina (B. Aires) [online]. 2020, vol.80, n.5, pp.473-478. ISSN 0025-7680.

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es uno de los trastornos hereditarios más frecuentes y con mayor incidencia en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Se desconoce su prevalencia en aquellos con neumotórax espontáneo. El objetivo fue estimar la prevalencia de deficiencia de AAT en sujetos con neumotórax espontáneo. El estudio fue prospectivo y de corte transversal en pacientes con neumotórax espontáneo primario. Se excluyeron aquellos con neumotórax secundario. Se realizó cuantificación de AAT en suero por nefelometría y posterior genotipificación rápida (PCR en tiempo real) para detectar los alelos de deficiencia más prevalentes (Z y S) en aquellos con concentraciones séricas ≤ 120 mg/dl. Se incluyeron 58 pacientes con neumotórax espontáneo primario. La edad promedio fue de 34 ± 13 años con predominio de sexo masculino (72%) y alta prevalencia de tabaquismo actual y pasado (60%). Del total, el 26% (IC95%: 15-39) presentó concentraciones de AAT ≤ 120mg/dl. Encontramos 7 formas deficitarias (12%; IC 95%: 5-23%). Un paciente presentó una forma grave Pi*ZZ (1.7%), 3 fueron heterocigotos Z (5.2%) y 3 heterocigotos S (5.2%). La prevalencia de variantes deficitarias de AAT fue alta en este grupo con neumotórax espontáneo.

Keywords : Neumotórax espontáneo; Déficit de alfa-1 antitripsina; Prevalencia.

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